A febre mediterrânea familiar (FMF) é uma condição genética a mais comum entre pessoas da descida turca, arménia, judaica e mediterrânea. É caracterizada pela dor e a inflamação, dor abdominal, febre e dor articular. Estes sintomas ocorrem nos ataques que último por horas aos dias, retornando em intervalos das semanas aos meses.
Faixa clara a
Como FMF é diagnosticado?
O diagnóstico de FMF é feito com base nos critérios Telefone-Hashomer clínicos. Isto depende em cima dos resultados do exame físico, dos antecedentes familiares, de determinadas análises de sangue específicas projetadas detectar marcadores inflamatórios como as contagens de glóbulo brancas, e do teste genético para detectar determinadas mutações no gene de MEFV.
Os seguintes são os critérios Telefone-Hashomer:
Critérios principais
- Episódios periódicos da febre acompanhados da inflamação serosal (do peritônio, do synovium ou da pleura)
- Tipo preliminar amyloidosis do AA
- Boa resposta ao tratamento com colchicine
Critérios menores
- Episódios periódicos da febre
- Eritema que assemelha-se àquela vista na erisipela
- Antecedentes familiares de FMF em um parente do primeiro-grau
De acordo com estes critérios, um principal e um menor, OU uma obrigação dois ou mais principais dos sintomas esta presente.
Um outro formulário mais simples dos critérios de FMF (Livneh e outros) é como segue:
Critérios principais
Para ataques típicos
- Peritonite generalizada
- Pleuritis em um lateral, ou pericardite
- Monoarthrtis do quadril, do joelho ou do tornozelo
- Febre isolada (geralmente curto na duração)
- Ataque abdominal incompleto
Critérios menores
Para ataques incompletos
- Participação da caixa e/ou da junção
- Dor de pé no esforço
- Boa resposta ao colchicine
Aqui, uma única principal ou obrigação de dois menor critérios esta presente para o diagnóstico.
Que é a diferença entre um ataque típico e incompleto de FMF?
Em um ataque típico de FMF, há três ou mais ataques do ≥ 38oC da febre (febre periódica), durando 12 horas a 3 dias.
Em um ataque incompleto, há
- a febre periódica que é de baixo grau (temperatura elevado mas menos do que 38oC), ou tem uma duração diferente do ataque típico, ou cumpre ambos os critérios. Contudo, deve durar não menos de 6 horas e não mais de 7 dias
- nenhum sinal da peritonite
- dor abdominal localizada a um ponto
- artrite de uma junção que não seja típica
Teste genético para FMF
O teste genético está disponível para duas mutações heterozygous ou uma mutação homozygous no gene de MEFV.
Como FMF é controlado?
A gestão de FMF é dirigida no tratamento de ataques agudos, impedindo retornos, e supressão da inflamação crônica para impedir que as complicações emerjam.
Farmacoterapia
A droga usada o mais tipicamente para a prevenção da doença crónica e a supressão dos retornos é colchicine, um inibidor da cariocinese, mas outros inibidores do cytokine e drogas anti-inflamatórios podem igualmente ser eficazes.
Durante episódios agudos, as drogas anti-inflamatórios não-steroidal (NSAIDs) e outra dor que aliviam medicamentações são usadas para aliviar a febre, a dor, a inflamação, e a dor da junção e de músculo.
A assistência genética é recomendada para indivíduos e famílias depois do diagnóstico.
Auto-suficiência e lidar
Educando-se sobre as ajudas da doença faça melhores decisões do tratamento, em consulta com seu fornecedor de serviços de saúde.
Também, encontrar alguém que o apoiará como você expressa seus sentimentos internos sobre a doença é uma estratégia lidando importante, se seja um amigo ou um membro da família, um terapeuta profissional, ou um grupo de apoio próximo.
Autoinflammatory Disorders
Fontes
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