Anomalie ematologiche di anemia di Fanconi

L'anemia di Fanconi è associata con disfunzione del midollo osseo, che può variare dalla depressione delicata del midollo osseo da parte a parte a soppressione severa che causa l'anemia aplastica, la sindrome myelodysplastic (MDS) o la leucemia mieloide acuta (AML).

Errore del midollo osseo

Nell'anemia di Fanconi, le componenti chiavi del sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine) non riescono ad essere prodotte e la capacità dell'organismo di consegnare l'ossigeno, l'infezione di lotta ed i coaguli di sangue del modulo è indebolita.

Molte vittime della circostanza sviluppano la leucemia mieloide acuta (AML) ed i pazienti più anziani sono molto probabili sviluppare i tumori solidi compreso il cancro di collo e capo, il cancro esofageo, il cancro e la vulva gastrointestinale ed i cancri anali.

Fra le persone con l'anemia di Fanconi, il conteggio dei globuli è solitamente normale alla nascita e una circostanza chiamata macrocitosi (la presenza di grandi globuli rossi) è solitamente la prima anomalia da selezionare come su sintomo della circostanza. Ciò accade spesso nella prima decade di vita e l'età media dell'inizio è di 7 anni.

Nel corso di seguenti dieci anni, più della metà di quelli con le anomalie ematologiche continueranno a sviluppare la pancitopenia che si riferisce ad una riduzione del numero dei globuli come pure delle piastrine rossi e bianchi. Il reticolo più comune dell'anomalia è la trompocitopenia (un numero basso della piastrina) seguita dalla neutropenia (conteggio di globulo bianco basso). I pazienti con queste carenze del globulo sono ad un rischio aumentato di sofferenza un'emorragia o dell'infezione.

Sorgenti

  1. http://www.fanconi.org/images/uploads/other/Guidelines_for_Diagnosis_and_Management.pdf
  2. http://www.colorado.edu/outreach/BSI/pdfs/Fanconi_anemia.pdf
  3. http://videocast.nih.gov/pdf/dnarig051711.pdf
  4. http://www2.mrc-lmb.cam.ac.uk/groups/kjp/pdf/KJP_2007_2.pdf
  5. https://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/FanconiAnemia-FRenPro634.pdf

[Ulteriore lettura: Sindrome alcolica fetale]

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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