Anomalias hematológicas da anemia de Fanconi

A anemia de Fanconi é associada com a deficiência orgânica da medula, que pode variar da depressão suave da medula completamente à supressão severa que causa a anemia não plástica, a síndrome myelodysplastic (DM) ou a leucemia mielóide aguda (AML).

Falha da medula

Na anemia de Fanconi, os componentes-chave do sangue (glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaqueta) não produzem e a capacidade do corpo para entregar o oxigênio, a infecção da luta e os coágulos de sangue do formulário são enfraquecidos.

Muitos sofredores da circunstância desenvolvem a leucemia mielóide aguda (AML) e uns pacientes mais idosos são muito prováveis desenvolver incluir contínuo dos tumores o cancro principal e de pescoço, cancro esofágico, cancro e vulva gastrintestinal e cancros anais.

Entre indivíduos com anemia de Fanconi, a contagem de sangue é geralmente normal no nascimento e uma circunstância chamada o macrocytosis (a presença de grandes glóbulos vermelhos) é geralmente a primeira anomalia a ser escolhida acima como de um sintoma da circunstância. Isto acontece frequentemente dentro da primeira década da vida e a idade média do início é 7 anos.

Sobre os seguintes dez anos, mais do que a metade daqueles com anomalias hematológicas irã0 sobre desenvolver o pancytopenia que refere uma redução no número de glóbulos assim como de plaqueta vermelhos e brancos. O teste padrão o mais comum da anomalia é thrombocytopenia (um baixo número da plaqueta) seguido pelo neutropenia (baixa contagem de glóbulo branca). Os pacientes com estas deficiências do glóbulo estão em um risco aumentado de sofrer uma hemorragia ou uma infecção.

Fontes

  1. http://www.fanconi.org/images/uploads/other/Guidelines_for_Diagnosis_and_Management.pdf
  2. http://www.colorado.edu/outreach/BSI/pdfs/Fanconi_anemia.pdf
  3. http://videocast.nih.gov/pdf/dnarig051711.pdf
  4. http://www2.mrc-lmb.cam.ac.uk/groups/kjp/pdf/KJP_2007_2.pdf
  5. https://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/FanconiAnemia-FRenPro634.pdf

[Leitura adicional: Síndrome de álcool Fetal]

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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