Pronostic d'anémie de Fanconi

L'anémie de Fanconi est un état génétique qui affecte des enzymes de réparation de l'ADN et pour cette raison beaucoup de parties du fuselage. C'est la plupart de maladie commune parmi ce qui désigné sous le nom des syndromes hérités d'aplasie médullaire (IBMFS).

Les enzymes de réparation de l'ADN réalisent le réglage de l'ADN endommagé en retirant les tiges défectueuses de croix d'interstrand, qui opposent les brins d'ADN qui sont en covalence joints et nuisent des processus cellulaires importants tels que la réplication et la transcription. Les gens avec l'anémie de Fanconi peuvent développer l'aplasie médullaire, les défectuosités d'organe et d'autres anomalies matérielles. Ils sont également à un risque accru de cancer.

Les affects de condition autour de 1 dans 350.000 naissances et est plus courant parmi des juifs et des Afrikaners d'Ashkenazi. Cette condition a été initialement décrite en 1927 par le pédiatre suisse Guido Fanconi, du nom dont elle est baptisée. La plupart des personnes qui développent cette condition sont diagnostiquées avant que l'âge de 7, mais environ 10% soient diagnostiqués quand ils sont des adultes.

Environ 90% de gens dans cette condition ont nui le fonctionnement de moelle osseuse, qui entraîne une diminution de la production de tous les types de globules. Habituellement, la moelle osseuse produit des hématies requises pour le transport de l'oxygène, les globules blancs requis de combattre l'infection et les plaquettes qui sont nécessaires pour des caillots sanguins. Les gens avec l'aplasie médullaire souffrent pour cette raison de la fatigue due à une numération des globules rouges inférieure, à un plus grand régime de l'infection dû à un compte de globule blanc inférieur et à une capacité faible de caillots sanguins due à un numéro réduit de plaquette. Les personnes affectées peuvent également développer le syndrome myélodysplasique, où les globules sanguins immatures ne se développent pas normalement.

Certains des problèmes qui se développent dans les gens avec l'anémie de Fanconi sont décrits plus en détail ci-dessous.

Anomalies matérielles

Environ trois quarts de ceux qui développent l'anémie de Fanconi ont des anomalies matérielles qui peuvent être relativement subtiles. Les exemples comprennent :

  • Poids à la naissance et taille inférieurs pour l'âge
  • La présence des endroits de café-au-lait
  • Face formée triangulaire
  • Surdité
  • Microcéphalie
  • Anomalie de structure de pouces, du doigt ou des tep
  • Cardiaque et anomalies rénales

Maladie hématologique

Ceci présente habituellement en tant que suivant pendant l'enfance :

  • Susceptibilité aux infections accrue
  • Anémie
  • Tendance de saigner facilement
  • Environ 10% développent la leucémie
  • Environ 5% développent le syndrome myélodysplasique

Tumeurs solides

Par l'âge de 40 à 50 ans, environ 25 à 30% de personnes affectées ont développé des tumeurs solides, avec l'incidence augmentant pendant que les patients deviennent plus âgés. Les exemples de ces tumeurs comprennent ce qui suit :

  • Les tumeurs hépatiques se développent principalement dans ceux qui ont été traitées avec le traitement d'androgène
  • La greffe de moelle osseuse peut augmenter le risque de cancers oraux
  • Des grands-mères de transporteur ont été montrées pour être à un risque accru de cancer du sein
  • Les tumeurs de tête et de col sont pour se produire
  • Les tumeurs oesophagiennes et génitales sont pour se produire

Résultats

La recherche a montré une survie moyenne variable de entre 14 et 25 ans, qui est probablement due aux phénotypes largement différents entre les gens avec l'anémie de Fanconi. La recherche a proposé que quelques phénotypes soient associés à un pronostic bien meilleur que d'autres.

Bien que les taux de survie varient entre les personnes, les gens avec des numérations globulaires inférieures ont un pronostic faible et les demandes de règlement telles que des greffes de moelle osseuse ont amélioré la survie. Cependant, même après une greffe de moelle osseuse couronnée de succès, ces patients sont à un risque accru de développer des tumeurs solides et devraient être régulièrement surveillés.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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