Prognosi di anemia di Fanconi

L'anemia di Fanconi è uno stato genetico che pregiudica gli enzimi della riparazione del DNA e quindi molte parti del corpo. È la malattia più comune fra che cosa si riferiscono a poichè sindromi ereditate dell'errore del midollo osseo (IBMFS).

Gli enzimi della riparazione del DNA raggiungono la riparazione di DNA nocivo eliminando i collegamenti difettosi dell'incrocio del interstrand, che stanno opponendo ai fili di DNA che in covalenza sono collegati ed interferiscono con i trattamenti cellulari importanti quali la replica e la trascrizione. La gente con l'anemia di Fanconi può sviluppare l'errore del midollo osseo, i difetti dell'organo ed altre anomalie fisiche. È egualmente ad un rischio aumentato di cancro.

Le influenze di circostanza intorno a 1 in 350.000 nascite ed è più comuni fra gli ebrei ed i sudafricani di Ashkenazi. Questa circostanza originalmente è stata descritta nel 1927 dal pediatra svizzero Guido Fanconi, dopo cui è nominata. La maggior parte delle persone che sviluppano questa circostanza sono diagnosticate prima dell'età di 7, ma di circa 10% sono diagnosticate quando sono adulti.

Intorno 90% della gente con questa circostanza hanno alterato la funzione del midollo osseo, che causa una diminuzione nella produzione di tutti i tipi di globuli. Solitamente, il midollo osseo produce i globuli rossi stati necessari per il trasporto di ossigeno, globuli bianchi richiesti a di combattere l'infezione e le piastrine che sono necessari per la coagulazione di sangue. La gente con l'errore del midollo osseo quindi soffre da fatica dovuto un conteggio di globulo rosso basso, una tariffa aumentata dell'infezione dovuto un conteggio di globulo bianco basso e un'abilità difficile di coagulazione di sangue dovuto un numero diminuito della piastrina. Le persone commoventi possono anche sviluppare la sindrome myelodysplastic, dove i globuli acerbi non si sviluppano normalmente.

Alcuni dei problemi che si sviluppano nella gente con l'anemia di Fanconi sono descritti più dettagliatamente qui sotto.

Anomalie fisiche

Intorno tre quarti di coloro che sviluppa l'anemia di Fanconi ha anomalie fisiche che possono essere relativamente sottili. Gli esempi includono:

  • Basso peso alla nascita e dimensione per l'età
  • La presenza di punti di caffè latte
  • Fronte di taglio a forma di triangolare
  • Sordità
  • Microcefalia
  • Anomalia strutturale dei pollici, della barretta o delle dita del piede
  • Anomalie cardiache e renali

Malattia ematologica

Ciò presenta solitamente come quanto segue durante l'infanzia:

  • Predisposizione aumentata all'infezione
  • Anemia
  • Tendenza a sanguinare facilmente
  • Intorno 10% sviluppano la leucemia
  • Intorno 5% sviluppano la sindrome myelodysplastic

Tumori solidi

Dall'età di 40 - 50 anni, intorno 25 - 30% delle persone commoventi hanno sviluppato i tumori solidi, con l'incidenza che aumenta mentre i pazienti diventano più vecchi. Gli esempi di questi tumori includono quanto segue:

  • I tumori epatici pricipalmente si sviluppano in coloro che è stato trattato con la terapia dell'androgeno
  • Il trapianto del midollo osseo può aumentare il rischio di cancri orali
  • Le nonne dei portafili sono state indicate per essere ad un rischio aumentato di cancro al seno
  • I tumori del collo e della testa sono più probabili accadere
  • I tumori esofagei e genitali sono più probabili accadere

Risultati

La ricerca ha indicato una sopravvivenza media variabile tra compreso 14 e 25 anni, che è probabilmente dovuto i fenotipi ampiamente differenti fra la gente con l'anemia di Fanconi. La ricerca ha suggerito che alcuni fenotipi fossero associati con una prognosi molto migliore che altre.

Sebbene i tassi di sopravvivenza varino fra le persone, la gente con i conteggi dei globuli bassi ha una prognosi difficile ed i trattamenti quali i trapianti del midollo osseo hanno migliorato la sopravvivenza. Tuttavia, anche dopo che un riuscito trapianto del midollo osseo, questi pazienti è ad un rischio aumentato di sviluppare i tumori solidi e dovrebbe essere riflesso regolarmente.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Sally Robertson

Written by

Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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