Pronóstico de la anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una condición genética que afecta a las enzimas de la reparación de la DNA y por lo tanto a muchas partes de la carrocería. Es la enfermedad más común entre se refieren qué pues los síndromes heredados de la falla de la médula (IBMFS).

Las enzimas de la reparación de la DNA logran la reparación de la DNA dañada quitando los eslabones defectuosos de la cruz del interstrand, que están oponiendo los cabos de la DNA que covalente se conectan e interfieren con procesos celulares importantes tales como réplica y transcripción. La gente con la anemia de Fanconi puede desarrollar falla de la médula, defectos del órgano y otras anormalidades físicas. Ella está también en un riesgo creciente de cáncer.

Las influencias de la condición alrededor de 1 en 350.000 nacimientos y son mas comunes entre los judíos y los sudafricanos de Ashkenazi. Esta condición fue descrita originalmente en 1927 por el pediatra suizo Guido Fanconi, después de que se nombra. Diagnostican se diagnostican a la mayoría de los individuos que desarrollan esta condición antes de la edad de 7, pero del cerca de 10% cuando son adultos.

Los alrededor 90% de gente con esta condición han empeorado la función de la médula, que causa una disminución de la producción de todos los tipos de glóbulos. Generalmente, la médula produce a los glóbulos rojos necesarios para el transporte del oxígeno, los glóbulos blancos requeridos luchar la infección y las plaquetas que son necesarios para la coagulación de la sangre. La gente con falla de la médula por lo tanto sufre de la fatiga debido a una cuenta de glóbulo roja inferior, a un índice creciente de infección debido a una cuenta de glóbulo blanca inferior y a una capacidad pobre de la coagulación de la sangre debido a un número reducido de la plaqueta. Los individuos afectados pueden también desarrollar el síndrome myelodysplastic, donde los glóbulos no maduros no se convierten normalmente.

Algunos de los problemas que se convierten en gente con la anemia de Fanconi se describen más detalladamente abajo.

Anormalidades físicas

Alrededor tres cuartos de los que desarrollen la anemia de Fanconi tiene anormalidades físicas que puedan ser relativamente sutiles. Los ejemplos incluyen:

  • Peso y talla inferiores de nacimiento para la edad
  • La presencia de sitios del café-au-lait
  • Cara dada forma triangular
  • Sordera
  • Microcefalia
  • Anormalidad estructural de los dedos pulgares, del dedo o de los dedos del pie
  • Anormalidades cardiacas y renales

Enfermedad hematológica

Esto presenta generalmente como el siguiente durante niñez:

  • Susceptibilidad creciente a la infección
  • Anemia
  • Tendencia de sangrar fácilmente
  • Los alrededor 10% desarrollan leucemia
  • Los alrededor 5% desarrollan síndrome myelodysplastic

Tumores sólidos

Por la edad de 40 a 50 años, alrededor 25 a los 30% de individuos afectados han desarrollado tumores sólidos, con la incidencia aumentando mientras que los pacientes hacen más viejos. Los ejemplos de estos tumores incluyen el siguiente:

  • Los hepatomas se convierten principal en los que se han tratado con terapia del andrógeno
  • El trasplante de la médula puede aumentar el riesgo de cánceres orales
  • Han mostrado las abuelas de la onda portadora para estar en un riesgo creciente de cáncer de pecho
  • Los tumores de la culata de cilindro y del cuello son más probables ocurrir
  • Los tumores del esófago y genitales son más probables ocurrir

Resultados

La investigación ha mostrado una supervivencia media variable entre de 14 y 25 años, que es probablemente debido a los fenotipos extensamente diversos entre la gente con la anemia de Fanconi. La investigación ha sugerido que algunos fenotipos están asociados a un pronóstico mucho mejor que otros.

Aunque las tasas de supervivencia varíen entre los individuos, la gente con hemogramas inferiores tiene un pronóstico pobre y los tratamientos tales como trasplantes de la médula han perfeccionado supervivencia. Sin embargo, incluso después un trasplante acertado de la médula, estos pacientes está en un riesgo creciente de desarrollar tumores sólidos y debe ser vigilado regularmente.

Fuentes

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Last Updated: Aug 23, 2018

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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