Tratamento da anemia de Fanconi

A anemia de Fanconi é uma doença genética que afecte enzimas do reparo do ADN e as predispor ao cancro.

Na anemia de Fanconi, os componentes-chave do sangue (glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaqueta) não produzem e a capacidade do corpo para entregar o oxigênio, a infecção da luta e os coágulos de sangue do formulário são enfraquecidos. O tratamento é visado que corrige os sintomas associados com esta condição tal como a falha da medula, anomalias esqueletais, a anemia não plástica, tumores contínuos e leucemia.

Muitos sofredores da circunstância desenvolvem a leucemia mielóide aguda (AML) e uns pacientes mais idosos são muito prováveis desenvolver incluir contínuo dos tumores o cancro principal e de pescoço, cancro esofágico, cancro e vulva gastrintestinal e cancros anais. Nas caixas da transplantação bem sucedida da medula que curou a anemia não plástica e a conduziu às contagens de sangue saudáveis, os pacientes devem ainda ser monitorados para sinais do cancro.

Esboço do tratamento

Alguns aproximações terapêuticas dos exemplos recolhidos da anemia de Fanconi são descritos abaixo:

Assistência genética

A anemia de Fanconi é herdada em um teste padrão recessivo autosomal e 16 genes foram ligados à circunstância. Porque a taxa do portador entre judeus de Ashkenazi, é ao redor 1 em 90, estes indivíduos estão oferecidos o teste genético e a assistência se há algum portador da condição em sua família.

Terapia do andrógeno

Em torno da metade dos pacientes seja responsivo à terapia do andrógeno, que impulsiona a produção de glóbulos vermelhos, de plaqueta e dos glóbulos às vezes brancos. Contudo, o tratamento falha eventualmente, que no ponto uma transplantação da medula pode precisar de ser considerado.

Factores de crescimento

A produção do glóbulo pode igualmente ser estimulada usando factores de crescimento. O factor deestimulação do Granulocyte (G-CSF) promove a produção dos glóbulos brancos, por exemplo.

Transfusão de sangue

As transfusões do sangue e da plaqueta podem ser dadas para reabastecer o número de diminuição de glóbulos.

Transplantação da medula

A transplantação da medula é actualmente a única solução a longo prazo a tratar a anemia de Fanconi. Contudo, o procedimento é risco elevado e associado com as taxas mais altas de intolerância da doença e da glicose do enxerto-contra-anfitrião comparada com outros formulários da transplantação.

Fontes

  1. http://www.fanconi.org/images/uploads/other/Guidelines_for_Diagnosis_and_Management.pdf
  2. http://www.colorado.edu/outreach/BSI/pdfs/Fanconi_anemia.pdf
  3. http://videocast.nih.gov/pdf/dnarig051711.pdf
  4. http://www2.mrc-lmb.cam.ac.uk/groups/kjp/pdf/KJP_2007_2.pdf
  5. https://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/FanconiAnemia-FRenPro634.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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