Tratamiento de la anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una enfermedad genética que afecta a las enzimas de la reparación de la DNA y las predispone al cáncer.

En la anemia de Fanconi, los componentes claves de la sangre (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas) no pueden ser producidos y la capacidad de la carrocería de entregar el oxígeno, la infección del combate y coágulos de sangre de la forma se debilitan. El tratamiento se dirige que corrige los síntomas asociados a esta condición tal como falla de la médula, anormalidades esqueléticas, anemia aplástica, tumores sólidos y leucemia.

Muchas víctimas de la condición desarrollan leucemia mieloide aguda (AML) y más viejos pacientes son muy probables desarrollar tumores sólidos incluyendo cáncer de cabeza y cuello, cáncer del esófago, cáncer y vulva gastrointestinal y los cánceres anales. En casos del trasplante acertado de la médula que ha curado anemia aplástica y ha llevado a los hemogramas sanos, los pacientes deben todavía ser vigilados para los signos del cáncer.

Contorno del tratamiento

Algunas de las cajas admitidas las aproximaciones terapéuticas de anemia de Fanconi son descritas más abajo:

Asesoramiento genético

La anemia de Fanconi se hereda en una configuración recesiva de un autosoma y 16 genes se han conectado a la condición. Pues el régimen de la onda portadora entre los judíos de Ashkenazi, es alrededor 1 en 90, ofrecen estos individuos pruebas genéticas y el asesoramiento si hay algunas ondas portadoras de la condición en su familia.

Terapia del andrógeno

Alrededor de la mitad de pacientes sea responsivo a la terapia del andrógeno, que refuerza la producción de glóbulos rojos, de plaquetas y de glóbulos a veces blancos. Sin embargo, el tratamiento falla eventual, en cuyo punto un trasplante de la médula puede necesitar ser considerado.

Factores de incremento

La producción del glóbulo se puede también estimular usando factores de incremento. El factor colonia-estimulante del Granulocyte (G-CSF) asciende la producción de glóbulos blancos, por ejemplo.

Transfusión de sangre

Las transfusiones de la sangre y de la plaqueta se pueden dar para llenar el número que disminuye de glóbulos.

Trasplante de la médula

El trasplante de la médula es actualmente la única solución a largo plazo a tratar la anemia de Fanconi. Sin embargo, el procedimiento es de alto riesgo y asociado con índices más altos de intolerancia de la enfermedad y de la glucosa del injerto-comparado con-ordenador principal comparada con otras formas del trasplante.

Fuentes

  1. http://www.fanconi.org/images/uploads/other/Guidelines_for_Diagnosis_and_Management.pdf
  2. http://www.colorado.edu/outreach/BSI/pdfs/Fanconi_anemia.pdf
  3. http://videocast.nih.gov/pdf/dnarig051711.pdf
  4. http://www2.mrc-lmb.cam.ac.uk/groups/kjp/pdf/KJP_2007_2.pdf
  5. https://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/FanconiAnemia-FRenPro634.pdf

[Lectura adicional: Anemia de Fanconi]

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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