Diagnosi fetale di disordini FASD di spettro dell'alcool

Da Jeyashree Sundaram, MBA

Il disordine fetale di spettro dell'alcool (FASD) a volte è definito mentre un'inabilità nascosta come sui sintomi rimane spesso sotto-diagnosticata in molti bambini finché non entrino nell'adolescenza o persino nell'età adulta. È riconosciuto spesso in bambini banco-andanti che soffrono dal disturbo da deficit di attenzione (ADD), dal disordine dell'iperattività di deficit di attenzione (ADHD), o dalle difficoltà di apprendimento.

Credito: Hanna Kuprevich/Shutterstock.com

FASD pricipalmente si presenta nel feto delle donne incinte che avevano consumato l'alcool durante il loro periodo di maternità. Poiché la diagnosi di FASD non comprende test medicali specifici (come l'analisi del sangue), gli effetti della sindrome sono duri da individuare.

La riuscita diagnosi precoce contribuisce ad abbassare la severità del disordine ed impedisce la patogenesi delle circostanze secondarie. Permette che la madre ricevi il consiglio adeguato per impedire ai suoi bambini futuri di essere commoventi ed anche, i fratelli germani che sono rimanere undiagnosed possono ricevere il trattamento appropriato.

Linee guida di sistema diagnostico di FASD

Poichè FASD ha un insieme complesso dei sintomi, la sua diagnosi richiede un approccio pluridisciplinare per cui un insieme delle linee guida è formulato.

Le linee guida si riferiscono a sei aspetti del trattamento diagnostico.

  1. Selezione e rinvio.
  2. Esame fisico e diagnosi di differenziale.
  3. Valutazione di Neurobehavioral.
  4. Trattamento e seguito.
  5. Cronologia materna dell'alcool durante la gravidanza.
  6. Criteri per FAS, parziali diagnostici FAS e disordine neurodevelopmental in relazione con l'alcool.

Il trattamento di valutazione deve essere effettuato da un gruppo diagnostico che comprende

  • Un coordinatore-infermiere o un assistente sociale
  • Medico formato nella diagnosi di FASD
  • Psicologo
  • Terapista occupazionale
  • terapista di Discorso-linguaggio.

Trattamento diagnostico

1.Screening e rinvio

La selezione per l'uso dell'alcool è condotta per tutte le successivo al parto e donne incinte che per mezzo degli strumenti convalidati come il RITOCCO, T-ACE, la GABBIA e SMAST. Il consiglio è dato alle donne che sono a rischio di uso pesante dell'alcool.

Le seguenti persone identificate sono inviate per il rinvio:

  • Quelli che hanno anomalie facciali pertinente alle brevi fenditure palpebrali (piccolo spazio fra le due palpebre aperte), philtrum liscio o appiattito e confine sottile di vermigli.
  • Quelli che video una o più difficoltà di apprendimento o comportamentistiche.
  • Quelli con i deficit di crescita o del sistema nervoso centrale.

esame 2.Physical e diagnosi di differenziale

L'esame neurologico e fisico generale comprende le misure adatte della testa e della crescita. I sintomi supplementari da cercare sono funzionalità caratteristiche ed anomalie facciali e fisiche quali i difetti congeniti di salubrità, il palato di spacco, palato incurvato livello, il hypertelorism, le pieghe palmar anormali, il micrognathia, capelli anormali che modellano e lesioni cutanee. Questi sono richiesti per eliminare i disordini multifattoriali che imitano FAS o FAS le funzionalità di parziale.

Lo scopo principale della valutazione di dysmorphology è di identificare le funzionalità connesse con l'esposizione prenatale dell'alcool come pure le funzionalità dysmorphic in bambini. A volte, i bambini che hanno esposizione prenatale dell'alcool potrebbero presentare altri sintomi del comorbid anche.

Crescita

La carenza è individuata riflettendo la crescita del bambino. La presenza di carenze prenatali e postnatali della crescita è determinata come misura di altezza o di peso che sono pari o al di sotto di deviazione standard 1,5 del decimo percentile con gli standard adatti.

Funzionalità facciali

  1. Segue le tre funzionalità facciali caratteristiche usate per differenziare una persona con o senza FAS:
  • Piccole fenditure palpebrali pari o al di sotto delle seconde deviazioni standard del terzo percentile.
  • Appiattito o lisci il philtrum è misurato facendo uso della guida dell'orlo-philtrum.
  • L'orlo superiore con il confine sottile di vermigli è misurato facendo uso della guida dell'orlo-philtrum.
  1. Le funzionalità fisiche relative come il radiatore anteriore breve rovesciato ed i popolare epicanthic dovrebbero essere registrati.
  2. La misura delle funzionalità facciali dovrebbe essere realizzata in tutte le fasce d'età differenti. In pazienti con il cambiamento delle funzionalità facciali, la diagnosi dovrebbe essere su un punto in cui la funzionalità è espressa forte.

3. Valutazione di Neurobehavioral

  • I fattori da esaminare includono: segni duri e molli delle anomalie neurologiche, struttura del cervello, memoria, valutazione conoscitiva (prova di quoziente d'intelligenza), risultato accademico, ADHD (deficit di attenzione/disordine di iperattività), funzioni esecutive, ragionamento astratto, comunicazione sociale, comportamento adattabile ed abilità sociali.
  • L'esame dovrebbe includere primario e le mansioni complicate e queste mansioni dovrebbero essere confrontate in tutte le aree, come adatto.
  • Anche se le aree sono entità indipendenti, dovrebbero essere esaminate.

4. Codice diagnostico della 4-Cifra

il codice diagnostico della 4-cifra è introdotto per identificare, esaminare, misurare e descrivere obiettivamente la lesione cerebrale, l'esposizione dell'alcool, la funzionalità facciale e la crescita. Per ogni esame, il codice diagnostico di 4 cifre deve essere registrato, perché può essere utile per gli scopi e l'osservazione futuri della ricerca. È stato identificato che durante il confronto neuropsicologico di dati, i risultati neurobehavioral in ARND e gruppi diagnostici possono sovrapporrsi FAS.

I seguenti protocolli diagnostici sono applicabili soltanto per FAS, pFAS e ARN:

FAS: La prova della crescita pre- e postnatale alterata dovrebbe essere presente almeno in una di quanto segue:

L'altezza ed il peso della nascita per l'età gestazionale dovrebbero essere a o inferiore a decimo percentile; l'altezza o il peso per l'età è egualmente di essere a o più basso di decimo percentile; ed il rapporto di peso--altezza dovrebbe essere sproporzionatamente basso.

pFAS e ARND: I criteri diagnostici per pFAS e ARND sono gli stessi.

  • La presentazione con l'anomalia facciale può essere eseguita simultaneamente a tutte le età, che sono breve lunghezza della fenditura palpebrale, philtrum liscio ed orlo superiore sottile.
  • Esposizione prenatale confermata ad alcool.

Sorgenti:

  1. http://www.cmaj.ca/content/172/5_suppl/S1.full
  2. https://www.nofas.org/recognizing-fasd/
  3. https://depts.washington.edu/fasdpn/htmls/fasd-fas.htm
  4. https://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/diagnosis.html
  5. https://pubs.niaaa.nih.gov/publications/fasdfactsheet/fasd.pdf
  6. http://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/early/2016/07/25/peds.2015-4256.full.pdf
  7. https://www.porticonetwork.ca/treatments/disorders-qr/fasd/fetal-alcohol-syndrome-disorder-assessment-and-diagnosis

[Ulteriore lettura: Disordini fetali di spettro dell'alcool (FASD)]

Last Updated: May 24, 2019

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