Diagnóstico Fetal das desordens FASD do espectro do álcool

Por Jeyashree Sundaram, MBA

A desordem Fetal do espectro do álcool (FASD) está denominada às vezes enquanto uma inabilidade escondida como seus sintomas permanece frequentemente sob-diagnosticada em muitas crianças até que incorporem a adolescência ou mesmo a idade adulta. Reconhece-se frequentemente nas crianças escola-indo que sofrem do transtorno de deficit de atenção (ADD), da desordem da hiperactividade do deficit de atenção (ADHD), ou das dificuldades de aprendizagem.

Crédito: Hanna Kuprevich/Shutterstock.com

FASD ocorre principalmente no feto das mulheres gravidas que tinham consumido o álcool durante seu período de maternidade. Desde que o diagnóstico de FASD não envolve nenhum exame médico específico (como a análise de sangue), os efeitos da síndrome são duros de detectar.

O diagnóstico adiantado bem sucedido ajuda a abaixar a severidade da desordem e impede a patogénese de circunstâncias secundárias. Permite a matriz receba a assistência apropriada para impedir que suas crianças futuras sejam afetadas e também, os irmãos que permaneceram undiagnosed podem receber o tratamento apropriado.

Directrizes do diagnóstico de FASD

Porque FASD tem um grupo complexo de sintomas, seu diagnóstico exige uma aproximação multidisciplinar para que um grupo de directrizes é formulado.

As directrizes relacionam-se a seis aspectos do processo diagnóstico.

  1. Selecção e referência.
  2. Exame físico e diagnóstico do diferencial.
  3. Avaliação de Neurobehavioral.
  4. Tratamento e continuação.
  5. História materna do álcool durante a gravidez.
  6. Critérios para FAS, parciais diagnósticos FAS, e desordem neurodevelopmental álcool-relacionada.

O processo da avaliação precisa de ser realizado por uma equipe diagnóstica que compreende de

  • Uma coordenador-enfermeira ou um assistente social
  • Médico treinado no diagnóstico de FASD
  • Psicólogo
  • Terapeuta ocupacional
  • terapeuta da Discurso-língua.

Processo diagnóstico

1.Screening e referência

A selecção para o uso do álcool é conduzida para todo o após o parto e mulheres gravidas que usam ferramentas validadas como a EMENDA, a estimação de custo do tipo "A", a GAIOLA, e o SMAST. Aconselhar é dada às mulheres que são em risco do uso pesado do álcool.

As seguintes pessoas identificadas são enviadas para a referência:

  • Aqueles que têm anomalias faciais referir-se as fissura palpebral curtos (espaço pequeno entre as duas pálpebras abertas), philtrum liso ou aplainado, e beira fina dos vermelhões.
  • Aqueles que indicam umas ou várias dificuldades comportáveis ou de aprendizagem.
  • Aqueles com deficits do sistema nervoso central ou do crescimento.

exame 2.Physical e diagnóstico do diferencial

O neurológico e o exame físico gerais envolvem medidas apropriadas da cabeça e do crescimento. Os sintomas adicionais a procurar são características características e anomalias faciais e físicas tais como defeitos congenitais da saúde, fenda palatina, o palato arqueado elevação, o hypertelorism, vincos palmares anormais, micrognathia, modelação anormal do cabelo, e lesões de pele. Estes são exigidos para eliminar as desordens multifactoriais que imitam as características de parcial FAS ou FAS.

A finalidade principal da avaliação do dysmorphology é identificar as características associadas com a exposição pré-natal do álcool assim como características dysmorphic nas crianças. Às vezes, as crianças que têm a exposição pré-natal do álcool puderam apresentar outros sintomas do comorbid demasiado.

Crescimento

A deficiência é detectada monitorando o crescimento da criança. A presença de deficiências pré-natais e pós-natais do crescimento é determinada como uma medida da altura ou do peso que são a ou abaixo do desvio 1,5 padrão do 10o percentil com padrões apropriados.

Características faciais

  1. Seguir é as três características faciais características usadas para diferenciar um indivíduo com ou sem FAS:
  • Fissura palpebral pequenas a ou abaixo dos òs desvios padrão do ó percentil.
  • Aplainado ou alise o philtrum é medido usando o guia do bordo-philtrum.
  • O bordo superior com beira fina dos vermelhões é medido usando o guia do bordo-philtrum.
  1. As características físicas relativas como o nariz curto-revolvido e as dobras epicanthic devem ser gravadas.
  2. A medida de características faciais deve ser executada em todos os grupos de idade diferentes. Nos pacientes com mudança de características faciais, o diagnóstico deve ser em um ponto onde a característica é expressada fortemente.

3. Avaliação de Neurobehavioral

  • Os factores a ser examinados incluem: sinais duros e macios de anomalias neurológicas, estrutura do cérebro, memória, avaliação cognitiva (teste do Q.I.), êxito escolar, ADHD (deficit de atenção/desordem da hiperactividade), funções executivas, raciocínio abstrato, uma comunicação social, comportamento adaptável, e habilidades sociais.
  • O exame deve incluir preliminar e as tarefas complicadas e estas tarefas devem ser comparadas em todas as áreas, como apropriado.
  • Mesmo se as áreas são entidades independentes, devem ser examinadas.

4. Código de diagnóstico do 4-Dígito

o código de diagnóstico do 4-dígito é introduzido para identificar, examinar, medir, e descrever objetiva os danos cerebrais, a exposição do álcool, a característica facial, e o crescimento. Para cada exame, o código de diagnóstico de 4 dígitos deve ser gravado, porque pode ser útil para as finalidades e a observação futuras da pesquisa. Identificou-se que durante a comparação neuropsychological dos dados, os resultados neurobehavioral em ARND e FAS grupos diagnósticos podem sobrepr.

Os seguintes protocolos diagnósticos são aplicáveis somente para FAS, pFAS, e ARN:

FAS: A evidência do crescimento pre- e cargo-natal danificado estar presente pelo menos em um do seguinte:

A altura e o peso do nascimento para a idade gestacional devem estar em ou abaixar do que o 10o percentil; a altura ou o peso para a idade são igualmente estar ou mais baixo do que no 10o percentil; e a relação da peso-à-altura deve ser desproporcionalmente baixa.

pFAS e ARND: Os critérios diagnósticos para o pFAS e o ARND são os mesmos.

  • A apresentação com anomalia facial pode simultaneamente ser executada em todas as idades, que forem comprimento curto da fissura palpebral, philtrum liso, e bordo superior fino.
  • Exposição pré-natal confirmada ao álcool.

Fontes:

  1. http://www.cmaj.ca/content/172/5_suppl/S1.full
  2. https://www.nofas.org/recognizing-fasd/
  3. https://depts.washington.edu/fasdpn/htmls/fasd-fas.htm
  4. https://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/diagnosis.html
  5. https://pubs.niaaa.nih.gov/publications/fasdfactsheet/fasd.pdf
  6. http://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/early/2016/07/25/peds.2015-4256.full.pdf
  7. https://www.porticonetwork.ca/treatments/disorders-qr/fasd/fetal-alcohol-syndrome-disorder-assessment-and-diagnosis

[Leitura adicional: Desordens Fetal do espectro do álcool (FASD)]

Last Updated: May 24, 2019

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