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Génétique de l'ataxie de Friedreich

L'ataxie de Friedreich est une affection génétique qui endommage graduellement croissant le système nerveux. Les sympt40mes varient selon l'étape et la gravité de la maladie mais gamme de difficulté avec la parole et la coordination à la courbure de la colonne vertébrale et des problèmes cardiaques.

La condition a été baptisée du nom de Nicholaus Friedreich qui a décrit la première fois la condition en 1863. Bien que Friedreich ait déterminé qu'il y avait un élément familial à la condition, il ne pouvait pas recenser le mode exact de l'hérédité. Depuis lors, les chercheurs ont appris que l'ataxie de Friedreich est héritée d'une façon récessive autosomique.

Hérédité récessive autosomique

L'hérédité récessive autosomique signifie que deux gènes défectueux, un de l'un ou l'autre de parent, le besoin d'être héritée par la progéniture s'ils doivent développer la maladie. Chaque personne transporte deux copies de tous leurs gènes, avec une copie héritée de chaque parent. Si la mère et le père sont des vecteurs de cette maladie, chacune possède alors un gène défectueux et un gène normal. La probabilité de chaque parent réussissant sur le gène déserté à leur enfant est pour cette raison une dans deux, la signification de leur enfant a une possibilité de 50% d'hériter d'un gène déserté et de devenir un transporteur. L'enfant a également celui dans la possibilité quatre (de 25%) d'hériter du gène déserté des deux parents, dans ce cas ils continueront pour développer la maladie eux-mêmes. Si l'enfant hérite seulement de la copie inchangée du gène de chacun de leurs parents, ils ne développeront pas la maladie et ni l'un ni l'autre ils seront un transporteur. De nouveau, la possibilité de ceci qui se produit est une dans quatre ou 25%.

Mutations

L'ataxie de Friedreich est provoquée par mutation dans le gène de FXN. Ce gène, qui est présent sur le chromosome 9, code pour le frataxin de protéine. Frataxin est une protéine fer-grippante exigée pour le fonctionnement normal des mitochondries, en particulier pour enlever le fer du cytoplasme entourant les mitochondries. Quand la mutation de FXN rend cette protéine déficiente ou absente, la surcharge mitochondriale de fer se produit qui endommage oxydant des cellules. Le nerf et les cellules musculaires sont les cellules primaires affectées.

Dans l'ataxie de Friedreich, la mutation est une extension dans la répétition du trinucleotide GAA dans le premier intron du gène de FXN. Une personne avec l'ataxie de Friedreich a plus de 100 de ces répétitions, qui peuvent atteindre presque 2.000 en nombre. Ceci rivalise avec seulement 40 répétitions de GAA dans les personnes en bonne santé. Plus le nombre de répétitions de GAA est élevé, la moins la protéine de frataxin est exprimée.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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