La genetica dell'atassia di Friedreich

L'atassia di Friedreich è una malattia genetica che danneggia gradualmente aumentante il sistema nervoso. I sintomi variano secondo la fase e la severità della malattia ma dell'intervallo dalla difficoltà con discorso e coordinamento da parte a parte a curvatura della spina dorsale e dei problemi cardiaci.

La circostanza è stata nominata dopo Nicholaus Friedreich che in primo luogo ha descritto la circostanza nel 1863. Sebbene Friedreich stabilisca che ci sia un elemento familiare alla circostanza, non poteva identificare il modo esatto di eredità. Da allora, i ricercatori hanno imparato che l'atassia di Friedreich è ereditata in un modo recessivo autosomica.

Eredità recessiva autosomica

L'eredità recessiva autosomica significa che due geni difettosi, uno da qualsiasi genitore, necessità di essere ereditato dalla prole se devono sviluppare la malattia. Ogni persona porta due copie di tutti i loro geni, con una copia ereditata da ogni genitore. Se sia la madre che il padre sono portafili di questa malattia, ciascuna poi possiede un gene difettoso ed un gene normale. La probabilità di ogni genitore che passa sul gene disertato al loro bambino è quindi una in due, significare il loro bambino ha una probabilità di 50% di eredità dell'un gene disertato e di trasformarsi nei portafili. Il bambino egualmente ha quello nella probabilità quattro (di 25%) di eredità del gene disertato da entrambi i genitori, nel qual caso continueranno a sviluppare la malattia stessi. Se il bambino eredita soltanto la copia inalterata del gene da ciascuno dei loro genitori, non svilupperanno la malattia e nessuni saranno i portafili. Di nuovo, la probabilità di questa che accade è una in quattro o in 25%.

Mutazioni

L'atassia di Friedreich è causata dalla mutazione nel gene di FXN. Questo gene, che è presente sul cromosoma 9, codifica per il frataxin della proteina. Frataxin è una proteina dell'ferro-associazione richiesta per la funzione normale dei mitocondri, in particolare per l'eliminazione del ferro dal citoplasma che circonda i mitocondri. Quando la mutazione di FXN induce questa proteina ad essere carente o assente, il sovraccarico mitocondriale del ferro accade che danneggia ossidativo le celle. Le celle di muscolo e del nervo sono le pile influenzate.

Nell'atassia di Friedreich, la mutazione è un'espansione nella ripetizione del trinucleotide GAA nel primo introne del gene di FXN. Una persona con l'atassia di Friedreich ha oltre 100 di queste ripetizioni, che possono raggiungere quasi 2.000 di numero. Ciò paragona a soltanto 40 ripetizioni di GAA in persone in buona salute. Più alto il numero delle ripetizioni di GAA, il meno la proteina del frataxin è espresso.

Sorgenti

  1. http://geneticseducation.nhs.uk/genetic-conditions-54/262-friedreich-ataxia
  2. http://www.neuro.it/documents/materiale%20didattico_Siena_2011/Filla_3.pdf
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734457/
  4. http://www.ataxia.org/pdf/Friedreichs_Ataxia_FAQ_11.pdf
  5. http://brain.oxfordjournals.org/content/120/12/2131.full.pdf
  6. http://www.muscle.ca/fileadmin/National/Muscular_Dystrophy/Disorders/427E_Friedreichs_Ataxia_2007.pdf
  7. http://bioinf.uab.es/rker/acah/FA_review_2011.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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