Genética da ataxia de Friedreich

A ataxia de Friedreich é uma desordem genética que cause gradualmente dano crescente ao sistema nervoso. Os sintomas variam segundo a fase e a severidade da doença mas escala da dificuldade com discurso e a coordenação completamente à curvatura da espinha e dos problemas cardíacos.

A circunstância foi nomeada após Nicholaus Friedreich que descreveu primeiramente a circunstância em 1863. Embora Friedreich estabelecesse que havia um elemento familiar à circunstância, era incapaz de identificar o modo exacto de herança. Desde então, os pesquisadores aprenderam que a ataxia de Friedreich está herdada em uma maneira recessivo autosomal.

Herança recessivo Autosomal

A herança recessivo Autosomal significa que dois genes defeituosos, um de um ou outro pai, necessidade de ser herdado pela prole se devem desenvolver a doença. Cada indivíduo leva duas cópias de todos seus genes, com a uma cópia herdada de cada pai. Se a matriz e o pai são portadores desta doença, cada um possui então um gene defeituoso e um gene normal. A probabilidade de cada pai que passa no gene defected a sua criança é conseqüentemente uma em dois, significar sua criança tem uma possibilidade de 50% de herdar um gene defected e de transformar-se um portador. A criança igualmente tem esse na possibilidade quatro (de 25%) de herdar o gene defected de ambos os pais, neste caso irã0 sobre desenvolver a doença eles mesmos. Se a criança herda somente a cópia não afectada do gene de cada um de seus pais, não desenvolverão a doença e nenhuns serão um portador. Além disso, a possibilidade desta que ocorre é uma em quatro ou em 25%.

Mutações

A ataxia de Friedreich é causada pela mutação no gene de FXN. Este gene, que esta presente no cromossoma 9, codifica para o frataxin da proteína. Frataxin é uma proteína ferro-obrigatória exigida para a função normal das mitocôndria, em particular para remover o ferro do citoplasma que cerca as mitocôndria. Quando a mutação de FXN faz com que esta proteína seja deficiente ou ausente, a sobrecarga mitocondrial do ferro ocorre que causa dano oxidativo às pilhas. As pilhas do nervo e de músculo são as pilhas preliminares afetadas.

Na ataxia de Friedreich, a mutação é uma expansão na repetição do trinucleotide GAA no primeiro intron do gene de FXN. Uma pessoa com a ataxia de Friedreich tem sobre 100 destas repetições, que podem alcançar quase 2.000 em número. Isto compara com as somente 40 repetições de GAA em indivíduos saudáveis. Mais alto o número de repetições de GAA, a menos a proteína do frataxin é expressada.

Fontes

  1. http://geneticseducation.nhs.uk/genetic-conditions-54/262-friedreich-ataxia
  2. http://www.neuro.it/documents/materiale%20didattico_Siena_2011/Filla_3.pdf
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734457/
  4. http://www.ataxia.org/pdf/Friedreichs_Ataxia_FAQ_11.pdf
  5. http://brain.oxfordjournals.org/content/120/12/2131.full.pdf
  6. http://www.muscle.ca/fileadmin/National/Muscular_Dystrophy/Disorders/427E_Friedreichs_Ataxia_2007.pdf
  7. http://bioinf.uab.es/rker/acah/FA_review_2011.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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