Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

Genética de la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es un desorden genético que causa gradualmente daño cada vez mayor al sistema nervioso. Los síntomas varían dependiendo del escenario y la severidad de la enfermedad pero alcance de la dificultad con discurso y la coordinación a través a la curvatura de la espina dorsal y de los problemas cardiacos.

La condición fue nombrada después de Nicholaus Friedreich que primero describió la condición en 1863. Aunque Friedreich estableciera que había un elemento familiar a la condición, él no podía determinar la manera exacta de la herencia. Desde entonces, los investigadores han aprendido que la ataxia de Friedreich está heredada de una manera recesiva de un autosoma.

Herencia recesiva de un autosoma

La herencia recesiva de un autosoma significa que dos genes defectuosos, uno de cualquier padre, necesidad de ser heredado por el descendiente si deben desarrollar la enfermedad. Cada individuo lleva dos copias de todos sus genes, con una copia heredada de cada padre. Si el molde-madre y el padre son ondas portadoras de esta enfermedad, cada uno entonces posee un gen defectuoso y un gen normal. La probabilidad de cada padre que pasa en el gen desertado a su niño es por lo tanto una en dos, significar a su niño tiene una ocasión del 50% de heredar un gen desertado y de convertirse en una onda portadora. El niño también tiene el que está en la ocasión cuatro (del 25%) de heredar el gen desertado de ambos padres, en este caso continúan desarrollar la enfermedad ellos mismos. Si el niño hereda solamente la copia inafectada del gen de cada uno de sus padres, no desarrollarán la enfermedad y ningunos serán una onda portadora. Una vez más la ocasión de esto que ocurre es una en cuatro o el 25%.

Mutaciones

La ataxia de Friedreich es causada por la mutación en el gen de FXN. Este gen, que está presente en el cromosoma 9, cifra para el frataxin de la proteína. Frataxin es una proteína hierro-obligatoria requerida para la función normal de mitocondrias, particularmente para quitar el hierro del citoplasma que rodea las mitocondrias. Cuando la mutación de FXN hace esta proteína estar deficiente o ausente, la sobrecarga mitocondrial del hierro ocurre que causa daño oxidativo a las células. El nervio y las células musculares son las células primarias afectadas.

En la ataxia de Friedreich, la mutación es una extensión en la repetición del trinucleotide GAA en el primer intrón del gen de FXN. Una persona con la ataxia de Friedreich tiene sobre 100 de estas repeticiones, que pueden alcanzar casi 2.000 en gran número. Esto compara con solamente 40 repeticiones de GAA en individuos sanos. Cuanto más alto es el número de repeticiones de GAA, se expresa la menos la proteína del frataxin.

Fuentes

  1. http://geneticseducation.nhs.uk/genetic-conditions-54/262-friedreich-ataxia
  2. http://www.neuro.it/documents/materiale%20didattico_Siena_2011/Filla_3.pdf
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734457/
  4. http://www.ataxia.org/pdf/Friedreichs_Ataxia_FAQ_11.pdf
  5. http://brain.oxfordjournals.org/content/120/12/2131.full.pdf
  6. http://www.muscle.ca/fileadmin/National/Muscular_Dystrophy/Disorders/427E_Friedreichs_Ataxia_2007.pdf
  7. http://bioinf.uab.es/rker/acah/FA_review_2011.pdf

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Mandal, Ananya. (2019, February 26). Genética de la ataxia de Friedreich. News-Medical. Retrieved on September 26, 2020 from https://www.news-medical.net/health/Friedreichs-Ataxia-Genetics.aspx.

  • MLA

    Mandal, Ananya. "Genética de la ataxia de Friedreich". News-Medical. 26 September 2020. <https://www.news-medical.net/health/Friedreichs-Ataxia-Genetics.aspx>.

  • Chicago

    Mandal, Ananya. "Genética de la ataxia de Friedreich". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Friedreichs-Ataxia-Genetics.aspx. (accessed September 26, 2020).

  • Harvard

    Mandal, Ananya. 2019. Genética de la ataxia de Friedreich. News-Medical, viewed 26 September 2020, https://www.news-medical.net/health/Friedreichs-Ataxia-Genetics.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.