Signos de la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es un desorden hereditario que ésa lleva al daño progresivo e irreversible al sistema nervioso. Los signos iniciales de la condición incluyen problemas con el balance, discurso y la coordinación y la enfermedad pueden llevar eventual a la curvatura de la espina dorsal, de los problemas cardiacos y de la diabetes.

La ataxia de Friedreich primero fue descrita por un médico alemán Nicholaus Friedreich en 1863, después de que se nombra la enfermedad.

Signos en el examen

Algunos ejemplos de los signos que se pueden descubrir durante un examen físico son descritos más abajo:

  • Los signos de la implicación cerebelosa incluyen el movimiento de los ojos involuntario o rápido, el discurso de la dificultad y la coordinación empeorada.
  • Una implicación más inferior de la neurona de motor se puede significar por la ausencia de reflejos profundos del tendón.
  • Los signos de la implicación dorsal de la olumna incluyen la baja de la orientación espacial y de las sensaciones vibratorias.
  • Los signos cardiacos ocurren en el cerca de 90% de pacientes e incluyen arritmia, murmullos de corazón y la cardiomiopatía.
  • En el alrededor 20% de casos, los pacientes también tienen diabetes.

La edad media de la muerte entre gente con la ataxia de Friedrich es 35 años y la causa de la muerte es generalmente cardiomiopatía. Las mujeres tienen un resultado más positivo que hombres, con una tasa de supervivencia de 20 años del 100% comparado con el solamente 65% en varones.

Fuentes

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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