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Sintomi dell'atassia di Friedreich

L'atassia di Friedreich è un disturbo ereditario che quella piombo a danneggiamento progressivo ed irreversibile del sistema nervoso.

I sintomi iniziali comprendono la difficoltà con discorso, bilanciamento e coordinamento ma la circostanza può finalmente causare l'immobilità severa, i problemi cardiaci ed il diabete. L'atassia di Friedreich è il modulo più comune dell'atassia e delle influenze inheritable intorno a 1 in 50,000 persone negli Stati Uniti. Non c'è differenza di genere nella prevalenza di questo disordine neurodegenerative.

La malattia è nominata dopo Nicholaus Friedreich che in primo luogo ha descritto la circostanza nel 1863.

Sintomi dell'atassia di Friedreich

I sintomi dell'atassia di Friedreich cominciano solitamente fra 5 e 25 anni, sebbene possano comparire in bambini più giovani di 5 o quando gli adulti sono nel loro 30s o 40s. I sintomi iniziali comprendono spesso le perturbazioni nel bilanciamento, nella coordinazione motoria e nel discorso, problemi che peggiorano gradualmente mentre la malattia progredisce. Altri sintomi che si sviluppano spesso comprendono gli alti arché di piede e curvatura della spina dorsale, che può causare un senso alterato della posizione di organismo (propriocezione) e finalmente piombo alla debolezza negli arti.

Le complicazioni cardiache quali cuore ingrandetto, l'aritmia e la cardiomiopatia sono gli altri sintomi comuni ed intervallo nella severità da delicato a serio. C'è egualmente un rischio aumentato di sviluppare il diabete.

Mentre la malattia avanza ad uno stadio avanzato, intorno 10% delle vittime cominciano sviluppare la perdita dell'udito e una simile proporzione sviluppa le perturbazioni visive. L'incontinenza è un'altra complicazione comune della circostanza che finalmente pregiudica intorno alla metà delle vittime.

L'età media della morte fra la gente con l'atassia di Friedreich è di 35 anni e la causa della morte è solitamente cardiomiopatia. Le donne hanno un più risultato positivo che gli uomini, con un tasso di sopravvivenza di 20 anni di 100% rispetto a soltanto 65% in maschi.

Sorgenti

  1. http://geneticseducation.nhs.uk/genetic-conditions-54/262-friedreich-ataxia
  2. http://www.neuro.it/documents/materiale%20didattico_Siena_2011/Filla_3.pdf
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734457/
  4. http://www.ataxia.org/pdf/Friedreichs_Ataxia_FAQ_11.pdf
  5. http://brain.oxfordjournals.org/content/120/12/2131.full.pdf
  6. http://www.muscle.ca/fileadmin/National/Muscular_Dystrophy/Disorders/427E_Friedreichs_Ataxia_2007.pdf
  7. http://bioinf.uab.es/rker/acah/FA_review_2011.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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