A ataxia de Friedreich é uma desordem que hereditária aquela conduz a dano progressivo e irreversível ao sistema nervoso.
Os sintomas iniciais incluem a dificuldade com discurso, balanço e coordenação mas a circunstância pode eventualmente causar a imobilidade severa, problemas cardíacos e diabetes. A ataxia de Friedreich é o formulário o mais comum da ataxia e de influências herdáveis em torno de 1 em 50.000 povos nos Estados Unidos. Não há nenhuma diferença de género na predominância desta desordem neurodegenerative.
A doença é nomeada após Nicholaus Friedreich que descreveu primeiramente a circunstância em 1863.
Sintomas da ataxia de Friedreich
Os sintomas da ataxia de Friedreich começam geralmente entre 5 e 25 anos de idade, embora possam aparecer nas crianças mais novas de 5 ou quando os adultos estão em seu 30s ou 40s. Os sintomas iniciais incluem frequentemente distúrbios no balanço, na coordenação de membro e no discurso, os problemas que se agravam gradualmente enquanto a doença progride. Outros sintomas que se tornam frequentemente incluem arcos de pé altos e curvatura da espinha, que pode causar um sentido danificado da posição de corpo (proprioception) e eventualmente o conduzir à fraqueza nos membros.
As complicações cardíacas tais como o coração ampliado, a arritmia e a cardiomiopatia são os outros sintomas comuns e escala na severidade de suave a sério. Há igualmente um risco aumentado de desenvolver o diabetes.
Enquanto a doença avança a um estado avançado, ao redor 10% dos sofredores começam desenvolver a perda da audição e uma proporção similar desenvolve distúrbios visuais. A incontinência é uma outra complicação comum da circunstância que afecta eventualmente em torno da metade dos sofredores.
A idade média da morte entre povos com a ataxia de Friedreich é 35 anos e a causa de morte é geralmente cardiomiopatia. As mulheres têm um resultado mais positivo do que homens, com uma taxa de sobrevivência de 20 anos de 100% comparado com o somente 65% nos homens.
Fontes
- http://geneticseducation.nhs.uk/genetic-conditions-54/262-friedreich-ataxia
- http://www.neuro.it/documents/materiale%20didattico_Siena_2011/Filla_3.pdf
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734457/
- http://www.ataxia.org/pdf/Friedreichs_Ataxia_FAQ_11.pdf
- http://brain.oxfordjournals.org/content/120/12/2131.full.pdf
- http://www.muscle.ca/fileadmin/National/Muscular_Dystrophy/Disorders/427E_Friedreichs_Ataxia_2007.pdf
- http://bioinf.uab.es/rker/acah/FA_review_2011.pdf
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