Sintomas da ataxia de Friedreich

A ataxia de Friedreich é uma desordem que hereditária aquela conduz a dano progressivo e irreversível ao sistema nervoso.

Os sintomas iniciais incluem a dificuldade com discurso, balanço e coordenação mas a circunstância pode eventualmente causar a imobilidade severa, problemas cardíacos e diabetes. A ataxia de Friedreich é o formulário o mais comum da ataxia e de influências herdáveis em torno de 1 em 50.000 povos nos Estados Unidos. Não há nenhuma diferença de género na predominância desta desordem neurodegenerative.

A doença é nomeada após Nicholaus Friedreich que descreveu primeiramente a circunstância em 1863.

Sintomas da ataxia de Friedreich

Os sintomas da ataxia de Friedreich começam geralmente entre 5 e 25 anos de idade, embora possam aparecer nas crianças mais novas de 5 ou quando os adultos estão em seu 30s ou 40s. Os sintomas iniciais incluem frequentemente distúrbios no balanço, na coordenação de membro e no discurso, os problemas que se agravam gradualmente enquanto a doença progride. Outros sintomas que se tornam frequentemente incluem arcos de pé altos e curvatura da espinha, que pode causar um sentido danificado da posição de corpo (proprioception) e eventualmente o conduzir à fraqueza nos membros.

As complicações cardíacas tais como o coração ampliado, a arritmia e a cardiomiopatia são os outros sintomas comuns e escala na severidade de suave a sério. Há igualmente um risco aumentado de desenvolver o diabetes.

Enquanto a doença avança a um estado avançado, ao redor 10% dos sofredores começam desenvolver a perda da audição e uma proporção similar desenvolve distúrbios visuais. A incontinência é uma outra complicação comum da circunstância que afecta eventualmente em torno da metade dos sofredores.

A idade média da morte entre povos com a ataxia de Friedreich é 35 anos e a causa de morte é geralmente cardiomiopatia. As mulheres têm um resultado mais positivo do que homens, com uma taxa de sobrevivência de 20 anos de 100% comparado com o somente 65% nos homens.

Fontes

  1. http://geneticseducation.nhs.uk/genetic-conditions-54/262-friedreich-ataxia
  2. http://www.neuro.it/documents/materiale%20didattico_Siena_2011/Filla_3.pdf
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734457/
  4. http://www.ataxia.org/pdf/Friedreichs_Ataxia_FAQ_11.pdf
  5. http://brain.oxfordjournals.org/content/120/12/2131.full.pdf
  6. http://www.muscle.ca/fileadmin/National/Muscular_Dystrophy/Disorders/427E_Friedreichs_Ataxia_2007.pdf
  7. http://bioinf.uab.es/rker/acah/FA_review_2011.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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