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Síntomas de la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es un desorden hereditario que ésa lleva al daño progresivo e irreversible al sistema nervioso.

Los síntomas iniciales incluyen dificultad con discurso, balance y la coordinación pero la condición puede causar eventual inmovilidad severa, problemas cardiacos y la diabetes. La ataxia de Friedreich es la forma más común de la ataxia y de influencias que se puede heredar alrededor de 1 en 50.000 personas en los Estados Unidos. No hay diferencia de género en la incidencia de este desorden neurodegenerative.

La enfermedad se nombra después de Nicholaus Friedreich que primero describió la condición en 1863.

Síntomas de la ataxia de Friedreich

Los síntomas de la ataxia de Friedreich comienzan generalmente entre 5 y 25 años de edad, aunque puedan aparecer en los niños más jovenes de 5 o cuando los adultos están en su 30s o 40s. Los síntomas iniciales incluyen a menudo perturbaciones en equilibrio, la coordinación de limbo y el discurso, los problemas que empeoran gradualmente mientras que progresa la enfermedad. Otros síntomas que se convierten a menudo incluyen altos arcos de pie y la curvatura de la espina dorsal, que puede causar un sentido empeorado de la posición de carrocería (orientación espacial) y llevar eventual a la debilidad en los limbos.

Las complicaciones cardiacas tales como corazón aumentado, arritmia y cardiomiopatía son los otros síntomas comunes y alcance en severidad de suave a serio. Hay también un riesgo creciente de desarrollar la diabetes.

Mientras que la enfermedad avance a un estado avanzado, los alrededor 10% de víctimas comienzan a desarrollar pérdida de oído y una proporción similar desarrolla perturbaciones visuales. La incontinencia es otra complicación común de la condición que afecta eventual alrededor de la mitad de víctimas.

La edad media de la muerte entre gente con la ataxia de Friedreich es 35 años y la causa de la muerte es generalmente cardiomiopatía. Las mujeres tienen un resultado más positivo que hombres, con una tasa de supervivencia de 20 años del 100% comparado con el solamente 65% en varones.

Fuentes

  1. http://geneticseducation.nhs.uk/genetic-conditions-54/262-friedreich-ataxia
  2. http://www.neuro.it/documents/materiale%20didattico_Siena_2011/Filla_3.pdf
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734457/
  4. http://www.ataxia.org/pdf/Friedreichs_Ataxia_FAQ_11.pdf
  5. http://brain.oxfordjournals.org/content/120/12/2131.full.pdf
  6. http://www.muscle.ca/fileadmin/National/Muscular_Dystrophy/Disorders/427E_Friedreichs_Ataxia_2007.pdf
  7. http://bioinf.uab.es/rker/acah/FA_review_2011.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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