Demande de règlement de l'ataxie de Friedreich

Dans des cas soupçonnés de l'ataxie de Friedreich, une évaluation médicale détaillée est effectuée pour évaluer le patient et pour éliminer d'autres conditions avec les sympt40mes assimilés. Habituellement, la demande de règlement de cette condition fait participer une équipe multidisciplinaire des professionnels de la santé qui peuvent inclure un neurologue, un radiologue, un chirurgien, une infirmière, un discours et un thérapeute de langage, un physiothérapeute, un cardiologue, un ophtalmologue, un chirurgien orthopédique, un urologue, un endocrinologue, un conseiller et un nutritionniste ou un diététicien.

L'ataxie de Friedreich est provoquée par mutation dans le gène de FXN. Ce gène, qui est présent sur le chromosome 9, code pour le frataxin de protéine. Frataxin est une protéine fer-grippante exigée pour le fonctionnement normal des mitochondries, en particulier pour enlever le fer du cytoplasme entourant les mitochondries. Quand cette protéine est due inférieur ou absent au gène défectueux, la surcharge mitochondriale de fer se produit qui endommage oxydant des cellules. Le nerf et les cellules musculaires sont les cellules primaires affectées.

Des tests détaillés sont appliqués pour rechercher des anomalies dans le cerveau et la moelle épinière et pour éliminer de diverses autres conditions, certains dont comprenez la malnutrition, l'infection sévère, le disque intervertébral tranché dans le col, la rappe, la tumeur cérébrale et la sclérose en plaques. En tant qu'élément de l'évaluation, des études de représentation telles qu'une échographie (CT) de tomodensitométrie et l'échographie (MRI) d'imagerie par résonance magnétique peuvent être réalisées. Un EMG (électromyographie) peut être effectué pour examiner l'activité électrique des muscles et des nerfs. Du sang, l'urine et le liquide spinal peuvent également s'analyser. En conclusion, un diagnostic de l'anémie de Friedreich peut être confirmé utilisant le dépistage génétique pour trouver des mutations dans le gène de FXN.

Le diagnostic est souvent suivi de la consultation et du dépistage génétique de famille pour déterminer si des membres de la famille des patients sont en fait des transporteurs de la condition.

L'ataxie de Friedreich de management

Quelques exemples de la façon dont les problèmes liés à l'ataxie de Friedreich sont traités comprennent :

  • Les ergothérapistes matériels et aident des patients à mettre à jour leur indépendance dans des activités de jour en jour.
  • Les patients de la parole et d'aide de thérapeutes de langage apprennent à améliorer leur discours.
  • Les cardiologues aident la cardiomégalie de festin (hypertrophie du coeur), l'insuffisance cardiaque et l'arythmie (battement de coeur irrégulier).
  • Les endocrinologues aident à préparer le diabète, qui est vu dans presque 20% de gens avec l'ataxie de Friedreich.
  • La rectification chirurgicale des membres et des os peut être nécessaire dans quelques personnes.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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