Trattamento dell'atassia di Friedreich

Nei casi sospettati dell'atassia di Friedreich, una valutazione medica dettagliata è eseguita per valutare il paziente e per eliminare altri termini con i simili sintomi. Solitamente, il trattamento di questa circostanza fa partecipare un gruppo pluridisciplinare dei professionisti di sanità che possono includere un neurologo, un radiologo, un chirurgo, un infermiere, un discorso e un terapista di linguaggio, un fisioterapista, un cardiologo, un oftalmologo, un chirurgo ortopedico, un urologo, un endocrinologo, un consulente e un dietista o un dietista.

L'atassia di Friedreich è causata dalla mutazione nel gene di FXN. Questo gene, che è presente sul cromosoma 9, codifica per il frataxin della proteina. Frataxin è una proteina dell'ferro-associazione richiesta per la funzione normale dei mitocondri, in particolare per l'eliminazione del ferro dal citoplasma che circonda i mitocondri. Quando questa proteina è basso o assente dovuto il gene difettoso, il sovraccarico mitocondriale del ferro accade che danneggia ossidativo le celle. Le celle di muscolo e del nervo sono le pile influenzate.

Le prove dettagliate si applicano per cercare le anomalie nel cervello e nel midollo spinale e per eliminare le varie circostanze, alcune di cui comprendono la malnutrizione, l'infezione severa, il disco intervertebrale herniated nel collo, il colpo, il tumore cerebrale e la sclerosi a placche. Come componente della valutazione, gli studi della rappresentazione quali una scansione (CT) di tomografia computerizzata e la scansione (MRI) di imaging a risonanza magnetica possono essere svolti. Un EMG (elettromiografia) può essere effettuato per esaminare l'attività elettrica dei muscoli e dei nervi. Il sangue, l'urina ed il liquido spinale possono anche essere analizzati. Per concludere, una diagnosi dell'anemia di Friedreich può essere confermata facendo uso di test genetico per individuare le mutazioni nel gene di FXN.

La diagnosi è seguita spesso dal consiglio della famiglia e dal test genetico per stabilire se dei membri della famiglia dei pazienti siano in effetti portafili della circostanza.

L'atassia di Friedreich di gestione

Alcuni esempi di come i problemi connessi con l'atassia di Friedreich sono gestiti includono:

  • Il fisico medica ed i terapisti occupazionali aiutano i pazienti a mantenere la loro indipendenza nelle attività quotidiane.
  • I pazienti di guida dei terapisti di linguaggio e di discorso imparano migliorare il loro discorso.
  • I cardiologi aiutano la cardiomegalia dell'ossequio (ingrandimento del cuore), l'infarto e l'aritmia (battimento di cuore irregolare).
  • Gli endocrinologi contribuiscono a trattare il diabete, che è veduto in quasi 20% della gente con l'atassia di Friedreich.
  • La correzione chirurgica degli arti e delle ossa può essere necessaria in alcune persone.

Sorgenti

  1. http://geneticseducation.nhs.uk/genetic-conditions-54/262-friedreich-ataxia
  2. http://www.neuro.it/documents/materiale%20didattico_Siena_2011/Filla_3.pdf
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734457/
  4. http://www.ataxia.org/pdf/Friedreichs_Ataxia_FAQ_11.pdf
  5. http://brain.oxfordjournals.org/content/120/12/2131.full.pdf
  6. http://www.muscle.ca/fileadmin/National/Muscular_Dystrophy/Disorders/427E_Friedreichs_Ataxia_2007.pdf
  7. http://bioinf.uab.es/rker/acah/FA_review_2011.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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