Tratamento da ataxia de Friedreich

Em casos suspeitados da ataxia de Friedreich, uma avaliação médica detalhada é executada para avaliar o paciente e para ordenar para fora outras circunstâncias com os sintomas similares. Geralmente, o tratamento desta circunstância envolve uma equipe multidisciplinar dos profissionais dos cuidados médicos que podem incluir um neurologista, um radiologista, um cirurgião, uma enfermeira, um discurso e um terapeuta da língua, um fisioterapeuta, um cardiologista, um oftalmologista, um cirurgião ortopédico, um urologist, um endocrinologista, um conselheiro e um nutricionista ou uma dietista.

A ataxia de Friedreich é causada pela mutação no gene de FXN. Este gene, que esta presente no cromossoma 9, codifica para o frataxin da proteína. Frataxin é uma proteína ferro-obrigatória exigida para a função normal das mitocôndria, em particular para remover o ferro do citoplasma que cerca as mitocôndria. Quando esta proteína é baixo ou ausente devido ao gene defeituoso, a sobrecarga mitocondrial do ferro ocorre que causa dano oxidativo às pilhas. As pilhas do nervo e de músculo são as pilhas preliminares afetadas.

Os testes detalhados são aplicados para procurar anomalias no cérebro e na medula espinal e para ordenar para fora várias circunstâncias, algumas de que inclua o malnourishment, a infecção severa, o disco intervertebral herniated no pescoço, o curso, o tumor cerebral e a esclerose múltipla. Como parte da avaliação, os estudos da imagem lactente tais como uma varredura (CT) do tomografia computorizada e a varredura (MRI) da ressonância magnética podem ser executados. Um EMG (electromiografia) pode ser realizado para examinar a actividade elétrica dos músculos e dos nervos. O sangue, a urina e o líquido espinal podem igualmente ser analisados. Finalmente, um diagnóstico da anemia de Friedreich pode ser confirmado usando o teste genético para detectar mutações no gene de FXN.

O diagnóstico é seguido frequentemente pela assistência da família e pelo teste genético para estabelecer se algum membro da família dos pacientes é de facto portadores da circunstância.

A ataxia de Friedreich de controlo

Alguns exemplos de como os problemas associados com a ataxia de Friedreich são controlados incluem:

  • Os terapeutas físicos e ocupacionais ajudam pacientes a manter sua independência em actividades do dia a dia.
  • Os pacientes do discurso e da ajuda dos terapeutas da língua aprendem melhorar seu discurso.
  • Os cardiologistas ajudam a cardiomegália do deleite (ampliação do coração), a parada cardíaca e a arritmia (batimento cardíaco irregular).
  • Os endocrinologista ajudam a tratar o diabetes, que é considerado em quase 20% dos povos com a ataxia de Friedreich.
  • A correcção cirúrgica dos membros e dos ossos pode ser necessário em alguns indivíduos.

Fontes

  1. http://geneticseducation.nhs.uk/genetic-conditions-54/262-friedreich-ataxia
  2. http://www.neuro.it/documents/materiale%20didattico_Siena_2011/Filla_3.pdf
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734457/
  4. http://www.ataxia.org/pdf/Friedreichs_Ataxia_FAQ_11.pdf
  5. http://brain.oxfordjournals.org/content/120/12/2131.full.pdf
  6. http://www.muscle.ca/fileadmin/National/Muscular_Dystrophy/Disorders/427E_Friedreichs_Ataxia_2007.pdf
  7. http://bioinf.uab.es/rker/acah/FA_review_2011.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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