Tratamiento de la ataxia de Friedreich

En casos sospechosos de la ataxia de Friedreich, una evaluación médica detallada se realiza para fijar al paciente y para eliminar otras condiciones con síntomas similares. Generalmente, el tratamiento de esta condición implica a personas multidisciplinarias de los profesionales de la atención sanitaria que pueden incluir a un neurólogo, un radiólogo, un cirujano, una enfermera, un discurso y un terapeuta del lenguaje, un fisioterapeuta, un cardiólogo, un oftalmólogo, un cirujano ortopédico, un urólogo, un endocrinólogo, un consejero y un nutricionista o un dietético.

La ataxia de Friedreich es causada por la mutación en el gen de FXN. Este gen, que está presente en el cromosoma 9, cifra para el frataxin de la proteína. Frataxin es una proteína hierro-obligatoria requerida para la función normal de mitocondrias, particularmente para quitar el hierro del citoplasma que rodea las mitocondrias. Cuando esta proteína es inferior o ausente debido al gen defectuoso, la sobrecarga mitocondrial del hierro ocurre que causa daño oxidativo a las células. El nervio y las células musculares son las células primarias afectadas.

Las pruebas detalladas se aplican para buscar anormalidades en el cerebro y la médula espinal y eliminar las otras condiciones, algunos de los cuales incluye la desnutrición, la infección severa, el disco intervertebral herniado en el cuello, el recorrido, el tumor cerebral y la esclerosis múltiple. Como parte de la evaluación, los estudios de la proyección de imagen tales como una exploración de la tomografía (CT) calculada y exploración de resonancia magnética (MRI) de la proyección de imagen pueden ser realizados. Un EMG (electromiografía) se puede realizar para examinar la actividad eléctrica de los músculos y de los nervios. La sangre, la orina y el líquido espinal pueden también ser analizados. Finalmente, una diagnosis de la anemia de Friedreich se puede confirmar usando pruebas genéticas para descubrir mutaciones en el gen de FXN.

La diagnosis es seguida a menudo por el asesoramiento de la familia y pruebas genéticas para establecer si algunos miembros de la familia de los pacientes son de hecho ondas portadoras de la condición.

La ataxia de Friedreich de manejo

Algunos ejemplos de cómo los problemas asociados a la ataxia de Friedreich se manejan incluyen:

  • Los terapeutas físicos y profesionales ayudan a pacientes a mantener su independencia en actividades cotidianas.
  • Los pacientes del discurso y de la ayuda de los terapeutas del lenguaje aprenden perfeccionar su discurso.
  • Los cardiólogos ayudan a la cardiomegalia de la invitación (ampliación del corazón), al paro cardíaco y a la arritmia (batido de corazón irregular).
  • Los endocrinólogos ayudan a tratar la diabetes, que se considera en el casi 20% de gente con la ataxia de Friedreich.
  • La corrección quirúrgica de los limbos y de los huesos se puede necesitar en algunos individuos.

Fuentes

  1. http://geneticseducation.nhs.uk/genetic-conditions-54/262-friedreich-ataxia
  2. http://www.neuro.it/documents/materiale%20didattico_Siena_2011/Filla_3.pdf
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734457/
  4. http://www.ataxia.org/pdf/Friedreichs_Ataxia_FAQ_11.pdf
  5. http://brain.oxfordjournals.org/content/120/12/2131.full.pdf
  6. http://www.muscle.ca/fileadmin/National/Muscular_Dystrophy/Disorders/427E_Friedreichs_Ataxia_2007.pdf
  7. http://bioinf.uab.es/rker/acah/FA_review_2011.pdf

[Lectura adicional: La ataxia de Friedreich]

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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