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Sintomi di sindrome di Gardner

La sindrome di Gardner è una malattia genetica che comprende la triade clinica i osteomas, il polyposis coli ed i tumori mesenchymal dell'interfaccia e del tessuto molle.

Incidenza e la genetica

La sindrome di Gardner, che è ereditata in un modo dominante autosomica, si presenta in circa uno in 8,000 persone. Questa circostanza sorge come conseguenza di una mutazione sul gene adenomatoso di coli (APC) di polyposis sul cromosoma 5q21, quindi classificante la sindrome di Gardner come componente delle sindromi adenomatose familiari di polyposis. Tutte le parti del mondo sono ugualmente commoventi e non c'è differenza di genere.

Circa 75% dei pazienti hanno una storia della famiglia della sindrome di Gardner; tuttavia, un quarto di tutti i pazienti di sindrome di Gardner esibirà una mutazione che sorge de novo. I sintomi della sindrome di Gardner possono essere sviluppati in qualunque momento fra le età di due mesi e 70 anni; tuttavia, è più comune affinchè i sintomi cominci intorno 10-20 anni.

Odontomas

La sindrome di Gardner è spesso prima identificata in una clinica dentaria, poichè è associata con i odontomas ed i denti incastrati ai siti multipli che possono essere sia permanenti che soprannumerari. Infatti, circa 30% dei pazienti con la sindrome di Gardner hanno uno o più anomalia dentaria.

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La partecipazione Maxillofacial è molto comune in questi pazienti e può comprendere le cisti dell'interfaccia, la pigmentazione e le varie anomalie radiografiche. Odontomas egualmente sorge nei seni paranasal e nella mandibola ed è raramente doloroso, generalmente accadendo dopo la pubertà.

Osteomas

I osteomas multipli egualmente si presentano in Gardner. Il sito più comune per questi tipi di tumori è la mandibola, specificamente all'angolo della mascella ed alla superficie inferiore di questo osso. I osteomas supplementari possono essere presenti nel cranio, nei seni paranasal e nelle ossa lunghe.

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I Osteomas si presentano presto nel corso della malattia, tipicamente prima che i polipi colici diventino sintomatici o siano presi dalla radiografia. Infatti, per i osteomas non è raro svilupparsi nei pazienti di sindrome di Gardner prima che la circostanza anche sia diagnosticata. Per questo motivo, la presenza di osteomas dovrebbe destare la curiosità quanto alla presenza di sindrome di Gardner, poichè offrono un ventaglio di opportunità per la diagnosi precoce e la prevenzione possibile di cancro colico. Una serie di ricercatori, quindi, suggeriscono che la radiografia della mandibola possa contribuire a schermare per i portafili di questa circostanza.

Sia i osteomas che i odontomas possono indurre la fronte di taglio a diventare asimmetrica. Sia le lesioni radio-opache marcato-definite come pure le lesioni radio-opache sfocate possono essere visualizzate in pazienti con la sindrome di Gardner.

Lesioni cutanee

Il più delle volte la manifestazione trovata dell'interfaccia della sindrome di Gardner è la ciste epidermoide che si presenta in 50-60% dei pazienti. Tutte le parti del corpo possono essere influenzate da queste lesioni; tuttavia, la fronte di taglio, gli arti ed il cuoio capelluto sono mirati a particolarmente.

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I tumori Desmoid egualmente si presentano sopra la parete addominale, come tumori fibrosi con un corso benigno. I tumori fibrosi sono rinomati per la loro alta tariffa di ricorrenza e si presentano in circa 9% dei pazienti. L'ipertrofia retinica dell'epitelio del pigmento presente alla nascita è un'altra individuazione possibile.

Polyposis

La presentazione gastrointestinale più comune della sindrome di Gardner comprende la nausea, vomitare, diarrea mucosa e sanguinosa e grappe o dolore addominali. I sintomi supplementari che possono presentare in molti casi comprendono l'anemia e, in misura inferiore, i sintomi di un'ostruzione intestinale.

Catturati insieme, questi sintomi sono dovuto i polipi adenomatosi del colon di vari tipi quali i polipi tubolari, villous e tubulovillous. Questi polipi tappezzeranno spesso l'interi colon e retto una volta veduti sulla colonoscopia.

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Principalmente piccolo di 5 millimetri nella dimensione, questi polipi possono essere difficili da individuare dalla rappresentazione. Oltre alla loro presenza all'interno del colon, il polyposis della sindrome di Gardner può anche indurre le crescite a sorgere all'interno delle mucose dello stomaco o dell'intestino tenue in fino a 12% dei casi. I più grandi polipi possono abbassarsi tramite l'ano o possono causare il intussusception o l'ostruzione.

L'implicazione più seria di questa sindrome è carcinoma colico, che si presenta in circa 2 di ogni 100 casi alla presentazione ed in tutti i pazienti dall'età di 40 a meno che trattato più presto.

Riferimenti

  • Panjwani, S., Bagewadi, A., Keluskar, V., & Arora, S. (2011). Sindrome di Gardner. Giornale di scienza di diagnostica per immagini, 1, 65. http://doi.org/10.4103/2156-7514.92187.
  • Basaran, G., & Erkan, M. (2008). Una delle sindromi più rare in odontoiatria: Sindrome di Gardner. Giornale europeo di odontoiatria, 2, 208-212.
  • Ftiadis, C., Tsekouras, D., Antonakis, P., Sfiniadakis, J., Genetzakis, M., & Zografos, G. (2005). Sindrome di Gardner: Un rapporto di caso e una rassegna della letteratura. Giornale del mondo di gastroenterologia, 11(34), 5408-5411. http://doi.org/10.3748/wjg.v11.i34.5408.
  • Aletaha, M., & Fateh-Moghadam, H. (2012). Sindrome di Gardner. Giornale di " Vision Research " & oftalmica, 7(3), 257-260.

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Last Updated: Mar 17, 2021

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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