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Síntomas del síndrome de Gardner

El síndrome de Gardner es una enfermedad genética que comprende la tríada clínica de osteomas, del polyposis coli, y de los tumores mesenquimales de la piel y del tejido suave.

Incidencia y genética

El síndrome de Gardner, que se hereda de una manera dominante de un autosoma, ocurre en aproximadamente una en 8.000 personas. Esta condición se presenta como resultado de una mutación en el gen adenomatoso de coli (APC) del polyposis en el cromosoma 5q21, de tal modo clasificando el síndrome de Gardner como parte de los síndromes adenomatosos familiares del polyposis. Todas las partes del mundo son igualmente afectadas y no hay diferencia de género.

Los cerca de 75% de pacientes tienen antecedentes familiares del síndrome de Gardner; sin embargo, un cuarto de todos los pacientes del síndrome de Gardner exhibirá una mutación que se presente de novo. Los síntomas del síndrome de Gardner se pueden desarrollar en cualquier momento entre las edades de dos meses y 70 años; sin embargo, es más común para que los síntomas comiencen alrededor 10-20 años de edad.

Odontomas

El síndrome de Gardner es a menudo primer determinado en una clínica dental, pues se asocia a odontomas y a dientes afectados en los sitios múltiples que pueden ser permanentes y supernumerarios. De hecho, los cerca de 30% de pacientes con el síndrome de Gardner tienen uno o más anomalía dental.

Haber de imagen: Rames Khusakul/Shutterstock.com

La implicación maxilofacial es muy común en estos pacientes y puede implicar quistes de la piel, la pigmentación, y diversas anomalías radiográficas. Odontomas también se presenta en los sinos paranasal y la mandíbula, y es raramente doloroso, generalmente ocurriendo después de pubertad.

Osteomas

Los osteomas múltiples también ocurren en Gardner. El sitio más común para estos tipos de tumores es la mandíbula, específicamente al ángulo de la boca y a la superficie inferior de este hueso. Los osteomas adicionales pueden estar presentes en el cráneo, los sinos paranasal, y los huesos largos.

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Los osteomas ocurren temprano en el curso de la enfermedad, típicamente antes de que los pólipos colónicos lleguen a ser sintomáticos o sean tomados por la radiografía. De hecho, no es infrecuente que los osteomas se conviertan en pacientes del síndrome de Gardner antes de que la condición incluso se diagnostique. Por este motivo, la presencia de osteomas debe despertar curiosidad en cuanto a la presencia del síndrome de Gardner, pues ofrecen una oportunidad para el diagnóstico precoz y la prevención posible del cáncer colónico. Varios investigadores, por lo tanto, sugieren que la radiografía de la mandíbula pueda ayudar a revisar para las ondas portadoras de esta condición.

Los osteomas y los odontomas pueden hacer la cara llegar a ser asimétrica. Las lesiones radio-opacas afilado-definidas así como las lesiones radio-opacas confusas se pueden visualizar en pacientes con el síndrome de Gardner.

Lesiones de piel

Lo más frecuentemente la manifestación encontrada de la piel del síndrome de Gardner es el quiste epidérmico que ocurre en 50-60% de pacientes. Todas las partes de la carrocería pueden ser afectadas por estas lesiones; sin embargo, la cara, los limbos, y el cuero cabelludo se apuntan especialmente.

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Los tumores ligamentosos también ocurren sobre la pared abdominal, como tumores fibrosos con un curso benigno. Los tumores fibrosos son notorios para su alto régimen de la repetición y ocurren en el cerca de 9% de pacientes. La hipertrofia retiniana del epitelio del pigmento presente en el nacimiento es otro encontrar posible.

Polyposis

La presentación gastrointestinal más común del síndrome de Gardner implica náusea, el vomitar, diarrea mucosa, sangrienta, y las grapas o dolor abdominales. Los síntomas adicionales que pueden presentar en muchos casos incluyen anemia y, en un grado inferior, síntomas de una obstrucción del intestino.

Tomados juntos, estos síntomas son debido a los pólipos adenomatosos del colon de diversos tipos tales como pólipos tubulares, vellosos, y tubulovillous. Estos pólipos alfombrarán a menudo el colon y el recto enteros cuando están vistos en colonoscopia.

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Sobre todo más pequeño de 5 milímetros de tamaño, estos pólipos pueden ser difíciles de descubrir por proyección de imagen. Además de su presencia dentro del colon, el polyposis del síndrome de Gardner puede también hacer incrementos presentarse dentro de la mucosa del estómago o del intestino delgado en el hasta 12% de casos. Pólipos más grandes pueden rebajarse a través del ano o pueden causar el intussusception o la obstrucción.

La implicación más seria de este síndrome es el carcinoma colónico, que ocurre en cerca de 2 de cada 100 casos en la presentación y en todos los pacientes por la edad de 40 a menos que esté tratado anterior.

Referencias

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  • Aletaha, M., y Fateh-Moghadam, H. (2012). Síndrome de Gardner. Gorrón de la investigación oftálmica y de Vision, 7(3), 257-260.

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Last Updated: Mar 17, 2021

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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