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Causes de tumeur stromale gastro-intestinale (ESSENTIEL)

Les cancers sont nés quand l'ADN d'une cellule change de quelques voies spécifiques. L'ADN ou le matériel génétique d'une cellule est ce qui contient les gènes, l'indicatif qui règle les fonctionnements et l'anatomie de tout les fuselage. L'ADN de chaque personne est réussi vers le bas des deux parents.

Les gènes qui introduisent la croissance des cellules et la prolifération à un régime excessif, exempts des contrôles de réglementation normaux, sont les oncogenes appelés. Il y a également des gènes suppresseur de tumeur qui retardent la division cellulaire ou induisent l'apoptose des cellules endommagées ou sénescentes. En changent dans l'ADN qui actionne un ou plusieurs oncogenes, ou contacts hors des gènes suppresseur de tumeur, sont appelés une mutation carcinogène.

What is a GIST Tumor

Quelques mutations génétiques liées au développement d'ESSENTIEL

Beaucoup de mutations ont été maintenant découvertes dans le lien aux essentiel, mais la raison de ces modifications demeure peu claire. Certains d'entre elles sont probablement liés au mode de vie ou à l'environnement, mais d'autres peuvent être des mutations spontanées. Celles-ci n'ont aucune cause évidente et sont des mutations sporadiques ou acquises appelées.

Mutations de NÉCESSAIRE ou de PDGFRA

La plupart des cellules d'ESSENTIEL (environ 80%) montrent une mutation dans le gène de NÉCESSAIRE, un oncogene ce qui règle la production de la protéine de NÉCESSAIRE. Cette protéine est un promoteur d'accroissement et encourage la prolifération cellulaire. Les essentiel proviennent de certaines cellules appelées les cellules interstitielles de Cajal, ou d'ICCs, dans lequel la protéine de NÉCESSAIRE est généralement inactive. Cependant, dans un patient présentant l'ESSENTIEL, le gène muté de NÉCESSAIRE est activé et ceci mène à l'accroissement et à la division cellulaires non réglementés. Le gène de NÉCESSAIRE exprime une protéine réceptrice sur la membrane cellulaire de certaines cellules, qui peuvent être liées par un ligand spécifique pour activer un ou plusieurs voies de signal intracellulaire, concernant les protéines multiples. Ces voies sont sujettes contrôle par retour de l'information-dépendantes et ainsi au contrôle des processus qu'elles négocient, comme la croissance des cellules, la prolifération, et la survie. Une fois qu'une mutation se produit en ce gène, la protéine donnante droit qui est exprimée devient autonome. Une autre condition pour ceci est que l'expression de ces protéines et de la voie de signalisation elle-même devient une caractéristique ou constitutive qui sont allumées sans n'importe quel besoin de signes d'allumage cellulaires. Ceci améliore la survie et la prolifération de cellules d'une façon non réglementée, menant, dans ce cas, à un ESSENTIEL.

Le gène de NÉCESSAIRE code une tyrosine kinase qui déclenche l'accroissement d'emballement des cellules d'ESSENTIEL.

Tandis que la mutation de NÉCESSAIRE est la plus courante, le gène de PDGFRA est affecté dans 5-10% de patients. C'est responsable de l'expression de PDGFRA, une autre protéine de promoteur de croissance des cellules.

La majorité de tumeurs d'ESSENTIEL montrent des mutations géniques de NÉCESSAIRE ou de PDGFRA, avec les deux rarement vus dans la même tumeur.

ESSENTIEL familial

Quelques familles ont une mutation qui est transmise par des rétablissements et qui entraîne l'ESSENTIEL. Ceci peut affecter le NÉCESSAIRE ou les gènes de PDGFRA, et rarement d'autres gènes.

D'autres mutations

Très peu d'essentiel n'ont aucune mutation de NÉCESSAIRE ou de PDGFRA, particulièrement chez les enfants. Dans ces tumeurs des mutations dans un des gènes de CSAD sont observées dans de nombreux cas, mais d'autres mutations restent à recenser. Ces tumeurs sont des essentiel appelés de type sauvage ou des essentiel comme pédiatrique. Elles représentent environ 10-15% d'essentiel adultes et 85% d'essentiel pédiatriques.

Facteurs de risque pour l'ESSENTIEL

La plupart de facteur de risque important pour l'ESSENTIEL est la neurofibromatose, elle-même un état génétique prolifératif. Des antécédents familiaux de l'ESSENTIEL sont un autre facteur de risque, cependant beaucoup moins couramment lié à l'ESSENTIEL.

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Last Updated: Oct 15, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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