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Cause Stromal gastrointestinali del tumore (SOSTANZA)

I Cancri nascono quando il DNA di una cella cambia in alcuni modi specifici. Il DNA o il materiale genetico di una cella è che cosa contiene i geni, il codice che gestisce le funzioni e l'anatomia di tutto organismo. Il DNA di ogni persona è passato giù da entrambi i genitori.

I geni che promuovono la crescita e la proliferazione delle cellule ad un'eccessiva tariffa, esenti dai comandi regolatori normali, sono chiamati oncogeni. Ci sono egualmente geni soppressori del tumore che ritardano la divisione cellulare o inducono il apoptosis delle celle nocive o senescenti. C'è ne cambiano nel DNA che attiva uno o più oncogeni, o le opzioni fuori dai geni soppressori del tumore, sono chiamati una mutazione cancerogena.

What is a GIST Tumor

Alcune mutazioni genetiche collegate a sviluppo di SOSTANZA

Molte mutazioni ora sono state scoperte nella connessione alle sostanze, ma la ragione per questi cambiamenti rimane poco chiara. Alcuni di loro possibilmente sono collegati con lo stile di vita o l'ambiente, ma altre possono essere mutazioni spontanee. Questi non hanno causa ovvia e sono chiamati mutazioni sporadiche o acquistate.

Mutazioni di PDGFRA o del KIT

La maggior parte delle celle di SOSTANZA (circa 80%) mostrano una mutazione nel gene del KIT, un oncogene quale regolamentano la produzione della proteina del KIT. Questa proteina è un promotore di crescita ed incoraggia la proliferazione delle cellule. Le sostanze provengono dalle celle sicure chiamate le celle interstiziali di Cajal, o da ICCs, all'interno di cui la proteina del KIT è generalmente inattiva. Tuttavia, in un paziente con la SOSTANZA, il gene mutato del KIT è attivato e questo piombo alla crescita ed alla divisione cellulari non regolate. Il gene del KIT esprime una proteina di ricevitore sulla membrana cellulare delle celle sicure, che possono essere limitate da un legante specifico per attivare una o più vie intracellulari del segnale, comprendente le proteine multiple. Queste vie sono feedback-dipendenti e così conforme al regolamento dei trattamenti che mediano, quali la crescita delle cellule, la proliferazione e la sopravvivenza. Una volta che una mutazione si presenta in questo gene, la proteina risultante che è espressa diventa autonoma. Un altro termine per questo è che l'espressione di queste proteine e della via stessa di segnalazione si trasforma in in una costitutiva funzionalità o che sono accese senza alcun'esigenza di cellulare opzione-sui segnali. Ciò migliora la sopravvivenza e la proliferazione delle cellule in un modo non regolato, piombo, in questo caso, ad una SOSTANZA.

Il gene del KIT codifica una chinasi della tirosina che avvia la crescita di instabilità delle celle di SOSTANZA.

Mentre la mutazione del KIT è il più comune, il gene di PDGFRA è influenzato in 5-10% dei pazienti. Ciò è responsabile dell'espressione di PDGFRA, un'altra proteina del promotore di crescita delle cellule.

La maggior parte dei tumori di SOSTANZA mostra le mutazioni genetiche di PDGFRA o del KIT, con entrambi veduti raramente nello stesso tumore.

SOSTANZA familiare

Alcune famiglie hanno una mutazione che è trasmessa attraverso le generazioni e che causa la SOSTANZA. Ciò può pregiudicare il KIT o i geni di PDGFRA e raramente altri geni.

Altre mutazioni

Molto poche sostanze non hanno mutazioni di PDGFRA o del KIT, particolarmente in bambini. In questi tumori mutazioni in uno dei geni dell'SADH sono osservate in molti casi, ma altre mutazioni restano identificare. Questi tumori sono chiamati sostanze selvaggio tipe o sostanze del tipo di pediatrica. Rappresentano circa 10-15% delle sostanze adulte e 85% delle sostanze pediatriche.

Fattori di rischio per la SOSTANZA

Il fattore di rischio più significativo per la SOSTANZA è neurofibromatosi, stessa uno stato genetico proliferativo. Una storia della famiglia della SOSTANZA è un altro fattore di rischio, comunque connesso molto meno comunemente con la SOSTANZA.

Sorgenti

  1. https://www.cancer.org/cancer/gastrointestinal-stromal-tumor/causes-risks-prevention/what-causes.html
  2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gastrointestinal-stromal-tumor#genes
  3. https://stanfordhealthcare.org/medical-conditions/cancer/gist/causes.html
  4. https://rarediseases.org/rare-diseases/gastrointestinal-stromal-tumors/
  5. https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/gist-treatment-pdq

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Last Updated: Oct 15, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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