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Causas Stromal gastrintestinais do tumor (ESSÊNCIA)

Os cancros são nascidos quando o ADN de uma pilha muda em algumas maneiras específicas. O ADN ou o material genético de uma pilha são o que contem os genes, o código que controla as funções e a anatomia de todo o corpo. O ADN de cada indivíduo é passado para baixo de ambos os pais.

Os genes que promovem o crescimento e a proliferação da pilha em uma taxa excessiva, livres de controles reguladores normais, são chamados oncogenes. Há igualmente os genes de supressor do tumor que atrasam a divisão de pilha ou induzem o apoptosis de pilhas danificadas ou senescent. Alguns mudam no ADN que activa uns ou vários oncogenes, ou interruptores fora dos genes de supressor do tumor, são chamados uma mutação carcinogénica.

What is a GIST Tumor

Algumas mutações genéticas ligadas à revelação da ESSÊNCIA

Muitas mutações têm sido descobertas agora na conexão às essências, mas a razão para estas mudanças permanece obscura. Alguns delas são relacionados possivelmente ao estilo de vida ou ao ambiente, mas outro podem ser mutações espontâneas. Estes não têm nenhuma causa óbvia e são chamados mutações esporádicas ou adquiridas.

Mutações do JOGO ou do PDGFRA

A maioria de pilhas da ESSÊNCIA (aproximadamente 80%) mostram uma mutação no gene do JOGO, um oncogene qual regula a produção da proteína do JOGO. Esta proteína é um promotor de crescimento e incentiva a proliferação de pilha. As essências originam em determinadas pilhas chamadas as pilhas intersticiais de Cajal, ou em ICCs, dentro de que a proteína do JOGO é geralmente inactiva. Contudo, em um paciente com ESSÊNCIA, o gene transformado do JOGO é activado e este conduz a crescimento e a divisão celulares não regulados. O gene do JOGO expressa uma proteína de receptor na membrana de pilha de determinadas pilhas, que podem ser limitadas por uma ligante específica para activar uns ou vários caminhos intracelulares do sinal, envolvendo proteínas múltiplas. Estes caminhos são feedback-dependentes e assim assunto ao regulamento dos processos que negociam, como o crescimento da pilha, a proliferação, e a sobrevivência. Uma vez que uma mutação ocorre neste gene, a proteína resultante que é expressada torna-se autônoma. Um outro termo para este é que a expressão destas proteínas e do caminho próprias da sinalização se transforma uma característica ou constitutiva que sejam giradas sobre sem nenhuma necessidade para celular interruptor-em sinais. Isto aumenta a sobrevivência e a proliferação da pilha em uma maneira não regulada, conduzindo, neste caso, a uma ESSÊNCIA.

O gene do JOGO codifica uma quinase da tirosina que provoque o crescimento do fugitivo das pilhas da ESSÊNCIA.

Quando a mutação do JOGO for a mais comum, o gene de PDGFRA está afectado em 5-10% dos pacientes. Isto é responsável para a expressão de PDGFRA, uma outra proteína do promotor de crescimento da pilha.

A maioria de tumores da ESSÊNCIA mostra mutações genéticas do JOGO ou do PDGFRA, com o ambos considerados raramente no mesmo tumor.

ESSÊNCIA familiar

Algumas famílias têm uma mutação que sejam transmitidas através das gerações e que cause a ESSÊNCIA. Isto pode afectar o JOGO ou os genes de PDGFRA, e raramente outros genes.

Outras mutações

Muito poucas essências não têm nenhuma mutação do JOGO ou do PDGFRA, especialmente nas crianças. Nestes tumores as mutações em um dos genes do ASAO são observadas em muitos casos, mas outras mutações permanecem ser identificadas. Estes tumores são chamados selvagem-tipo essências ou pediatra-como essências. Esclarecem aproximadamente 10-15% de essências adultas e 85% de essências pediatras.

Factores de risco para a ESSÊNCIA

O factor de risco o mais significativo para a ESSÊNCIA é o neurofibromatosis, próprio uma condição genética proliferative. Uns antecedentes familiares da ESSÊNCIA são um outro factor de risco, embora associado muito menos geralmente com a ESSÊNCIA.

Fontes

  1. https://www.cancer.org/cancer/gastrointestinal-stromal-tumor/causes-risks-prevention/what-causes.html
  2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gastrointestinal-stromal-tumor#genes
  3. https://stanfordhealthcare.org/medical-conditions/cancer/gist/causes.html
  4. https://rarediseases.org/rare-diseases/gastrointestinal-stromal-tumors/
  5. https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/gist-treatment-pdq

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Last Updated: Oct 15, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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