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Causas Stromal gastrointestinales del tumor (ESENCIAL)

Los cánceres nacen cuando la DNA de una célula cambia de algunas maneras específicas. La DNA o el material genético de una célula es qué contiene los genes, la clave que controla las funciones y la anatomía de toda la carrocería. La DNA de cada individuo se pasa hacia abajo de ambos padres.

Los genes que ascienden incremento y la proliferación de la célula a un régimen excesivo, libres de mandos reguladores normales, se llaman los oncogenes. Hay también los genes de supresor del tumor que demoran la división celular o inducen el apoptosis de células dañadas o senescentes. Ningunos cambian en la DNA que activa uno o más oncogenes, o los interruptores de genes de supresor del tumor, se llaman una mutación carcinógena.

What is a GIST Tumor

Algunas mutaciones genéticas conectadas al revelado del ESENCIAL

Muchas mutaciones ahora se han destapado en la conexión a los esenciales, pero la razón de estos cambios sigue siendo no entendible. Algunos de ellos se relacionan posiblemente con la forma de vida o el ambiente, pero otras pueden ser mutaciones espontáneas. Éstos no tienen ninguna causa obvia y se llaman las mutaciones esporádicas o detectadas.

Mutaciones del ESTUCHE o de PDGFRA

La mayoría de las células del ESENCIAL (el cerca de 80%) muestran una mutación en el gen del ESTUCHE, un oncogene cuáles regulan la producción de la proteína del ESTUCHE. Esta proteína es un promotor de incremento y anima la proliferación de célula. Los esenciales originan en ciertas células llamadas las células intersticiales de Cajal, o ICCs, dentro del cual la proteína del ESTUCHE está generalmente inactiva. Sin embargo, en un paciente con ESENCIAL, se activa el gen transformado del ESTUCHE y éste lleva al incremento y a la división celulares no regulados. El gen del ESTUCHE expresa una proteína de receptor en la membrana celular de ciertas células, que se pueden limitar por un ligand específico para activar uno o más caminos intracelulares de la señal, implicando las proteínas múltiples. Estos caminos son reacción-relacionados y así conforme a la regla de los procesos que median, por ejemplo incremento de la célula, la proliferación, y la supervivencia. Una vez que una mutación ocurre en este gen, la proteína resultante se expresa que llega a ser autónoma. Otro término para esto es que la expresión de estas proteínas y del camino sí mismo de la transmisión de señales se convierte en una característica o constitutiva que se giran sin ninguna necesidad de celular interruptor-en señales. Esto aumenta supervivencia y la proliferación de la célula de una manera no regulada, llevando, en este caso, a un ESENCIAL.

El gen del ESTUCHE codifica una cinasa de la tirosina que accione el incremento del funcionamiento incontrolado de las células del ESENCIAL.

Mientras que la mutación del ESTUCHE es la más común, el gen de PDGFRA se afecta en 5-10% de pacientes. Esto es responsable de la expresión de PDGFRA, otra proteína del promotor de incremento de la célula.

La mayoría de tumores del ESENCIAL muestra las mutaciones de gen del ESTUCHE o de PDGFRA, con ambos considerados raramente en el mismo tumor.

ESENCIAL familiar

Algunas familias tienen una mutación que se transmita a través de las generaciones y que cause ESENCIAL. Esto puede afectar al ESTUCHE o a los genes de PDGFRA, y raramente a otros genes.

Otras mutaciones

Muy pocos esenciales no tienen ninguna mutación del ESTUCHE o de PDGFRA, especialmente en niños. En estos tumores las mutaciones en uno de los genes del SADO se observan en muchos casos, pero sigue habiendo otras mutaciones ser determinado. Estos tumores se llaman salvaje-tipo esenciales o pediátrico-como esenciales. Explican cerca de 10-15% de esenciales adultos y el 85% de esenciales pediátricos.

Factores de riesgo para el ESENCIAL

El factor de riesgo más importante para el ESENCIAL es la neurofibromatosis, sí mismo una condición genética proliferativa. Los antecedentes familiares del ESENCIAL son otro factor de riesgo, aunque mucho menos común asociado con ESENCIAL.

Fuentes

  1. https://www.cancer.org/cancer/gastrointestinal-stromal-tumor/causes-risks-prevention/what-causes.html
  2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gastrointestinal-stromal-tumor#genes
  3. https://stanfordhealthcare.org/medical-conditions/cancer/gist/causes.html
  4. https://rarediseases.org/rare-diseases/gastrointestinal-stromal-tumors/
  5. https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/gist-treatment-pdq

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Last Updated: Oct 15, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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