Diagnostic de maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est un trouble génétiquement hérité qui entraîne un déficit dans le glucocerebrosidase d'enzymes. Cette enzyme est exigée pour décomposer le glucocerebroside de matière grasse.

Quand cette enzyme est déficiente, le glucocerebroside s'accumule en certaines cellules, en particulier macrophages. Les macrophages deviennent les gisements gonflés et dysfonctionnels et de forme dans organes importants variés et tissus. La maladie de Gaucher est l'une des formes les plus courantes de la maladie lysosomal de stockage.

Le diagnostic est habituellement effectué basé sur une combinaison d'évaluation matérielle et d'essai en laboratoire. Le sang est vérifié pour vérifier le niveau du glucocerebrosidase et le dépistage génétique peut être employé pour confirmer le diagnostic. Les personnes planification une famille peuvent vouloir subir le dépistage génétique s'il y a un facteur de risque génétique tel que l'héritage juif d'Ashkenazi ou des antécédents familiaux de la condition.

D'autres caractéristiques cliniques qui sont suggestives de la maladie de Gaucher comprennent ce qui suit :

  • Phosphatase alcaline augmentée
  • Enzyme de conversion de l'angiotensine augmentée (ACE)
  • Taux d'immunoglobulines élevés
  • D'autres enzymes lysosomal peuvent également être élevées comprenant la phosphatase acide tartrate-résistante, la chitinase humaine, le hexosaminidase et le chitotriosidase. Chitotriosidase est également utile pour surveiller la réaction d'un patient au traitement de remontage d'enzymes dans la maladie de Gaucher.
  • On peut également soupçonner la maladie de Gaucher si l'exposition d'études de cytologie le cytoplasme ressemble à l'apparence du papier froissé et a des macrophages chargés avec du glycolipide.

Sympt40mes

Certains des sympt40mes qui peuvent comporter dans la maladie de Gaucher comprennent :

  • Foie et rate agrandis
  • Cirrhose ou foie marqué
  • Ictère et toute autre preuve d'affection hépatique
  • Calculs biliaires
  • Douleur abdominale
  • Anémie menant au manque d'énergie et de fatigue
  • Compte de plaquette inférieur et tendance saignante accrue
  • Compte inférieur de neutrophile et susceptibilité aux infections accrue
  • Douleur osseuse aiguë ou continuelle
  • Faibles os qui sont à fracture encline
  • Accroissement retardé chez les enfants
  • Les sympt40mes neurologiques comprennent l'audition nuie, les grippages et la mobilité et la coordination faibles

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Mandal, Ananya. (2019, February 26). Diagnostic de maladie de Gaucher. News-Medical. Retrieved on November 21, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Gauchers-Disease-Diagnosis.aspx.

  • MLA

    Mandal, Ananya. "Diagnostic de maladie de Gaucher". News-Medical. 21 November 2019. <https://www.news-medical.net/health/Gauchers-Disease-Diagnosis.aspx>.

  • Chicago

    Mandal, Ananya. "Diagnostic de maladie de Gaucher". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Gauchers-Disease-Diagnosis.aspx. (accessed November 21, 2019).

  • Harvard

    Mandal, Ananya. 2019. Diagnostic de maladie de Gaucher. News-Medical, viewed 21 November 2019, https://www.news-medical.net/health/Gauchers-Disease-Diagnosis.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post