Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Génétique de maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est un état génétique qui affecte différents tissus variés et organes dans le fuselage. Plusieurs formes de cette condition ont été recensées ont basé sur les caractéristiques spécifiques de la maladie et les signes et les sympt40mes varient entre les personnes affectées.

La maladie de Gaucher est provoquée par un déficit dans les bêta-glucocerebrosidase d'enzymes. Ce déficit mène à l'accumulation d'un glucocerebroside appelé de matière grasse en tissus et organes importants, en particulier le foie et la rate. Les organes affectés deviennent agrandis et leur fonctionnement est nui. L'accumulation du glucocerebroside peut également se produire dans les os, qui les affaiblit et augmente la probabilité de la fracture. Si la maladie concerne la moelle osseuse, la capacité du sang de coaguler peut également être affectée.

La maladie de Gaucher est un trouble hérité qui se produit le plus couramment en juifs d'Ashkenazi. Dans la population globale, affects de maladie de Gaucher autour de 1 dans 50.000 à 1 dans 100.000 personnes. Parmi des gens d'héritage juif d'Ashkenazi, la forme la plus courante des affects de maladie de Gaucher (type 1) autour de 1 dans 500 à 1 dans 1.000 personnes.

Génétique de la maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est provoquée par des mutations dans le gène de GBA, qui code pour l'enzyme de bêta-glucocerebrosidase. Cette enzyme est responsable de décomposer le glucocerebroside dans le glucose (une molécule de sucre) et le céramide (une grosse molécule). Les mutations de GBA réduisent de manière significative l'activité des bêta-glucocerebrosidase ou éliminent son activité totalement. Quand cette enzyme est absente ou réduite, le glucocerebroside peut s'accumuler à un niveau qui est toxique aux cellules, qui mène aux caractéristiques de cette maladie.

Hérédité de la maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est héritée d'une façon récessive autosomique, qui signifie que l'enfant d'un couple développe seulement la condition si un allèle muté pour le trouble est réussi en circuit de chaque parent. Habituellement, une personne a deux copies normales du gène de GBA. Cependant, quand une copie du gène est anormale, la personne se nomme un vecteur de la maladie de Gaucher. Les transporteurs ont toujours un gène normal de GBA, qui effectue des quantités suffisantes des bêta-glucocerebrosidase pour que leurs fonctionnements corporels soient normales. Quand deux transporteurs chaque transmettent leur copie anormale du gène de GBA à leur progéniture, l'enfant développe la maladie de Gaucher.

Chaque enfant de deux parents de transporteur a a un-dans-quatre la possibilité de développer la condition, a un-dans-deux la possibilité d'être un transporteur et a un-dans-quatre la possibilité ni de développer la condition ou d'être un transporteur.

Dépistage génétique et diagnostic

Le dépistage génétique et la consultation sont procurables pour les gens planification une famille qui pensent qu'il y a une occasion que leur enfant peut être porté avec cette maladie.

La maladie de Gaucher est diagnostiquée a basé sur des sympt40mes et des tests cliniques. On soupçonne la maladie quand un patient se présente avec du foie ou une rate agrandi, problèmes d'os, un taux des globules rouges anormal, un compte de plaquette inférieur, une tendance de meurtrir ou saigner facilement et des problèmes est liée au système nerveux. Une prise de sang est arrangée pour vérifier le niveau des bêta-glucocerebrosidase dans le sang, qui est sensiblement réduit dans les personnes affectées.

Une autre forme des tests cliniques concerne l'analyse de l'ADN pour examiner le gène de GBA pour assurer les types les plus courants de mutations. Une fois que la mutation spécifique est recensée, davantage de dépistage génétique des membres de la famille peut être réalisé pour recenser des transporteurs.

Les chercheurs ont recensé les nombreuses mutations qui ont été associées à la maladie de Gaucher et presque 80 mutations connues sont maintenant liées à cette maladie. Les mutations sont groupées dans trois types principaux, comme suit :

Type I (homozygote de N370S)

Ces mutations mène à la forme la plus courante de la maladie de Gaucher. La condition n'affecte pas le cerveau et désigné également sous le nom de la maladie de Gaucher non-névropathique. Cette maladie est courante parmi des juifs d'Ashkenazi et l'âge-à-diagnostic médian est de 28 ans.

Type II (1 ou 2 allèles L444P)

Ici, les mutations mènent à la forme la plus sévère de la maladie de Gaucher, qui affecte des mineurs et dont la plupart n'atteignent pas trois ans.

Type III (aussi 1 ou 2 copies de L444P)

Cette condition se produit dans les personnes suédoises de la région de Norrbotten. Les personnes affectées meurent habituellement avant l'âge de 30.

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Sally Robertson

Written by

Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Robertson, Sally. (2019, February 26). Génétique de maladie de Gaucher. News-Medical. Retrieved on July 05, 2020 from https://www.news-medical.net/health/Gauchers-Disease-Genetics.aspx.

  • MLA

    Robertson, Sally. "Génétique de maladie de Gaucher". News-Medical. 05 July 2020. <https://www.news-medical.net/health/Gauchers-Disease-Genetics.aspx>.

  • Chicago

    Robertson, Sally. "Génétique de maladie de Gaucher". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Gauchers-Disease-Genetics.aspx. (accessed July 05, 2020).

  • Harvard

    Robertson, Sally. 2019. Génétique de maladie de Gaucher. News-Medical, viewed 05 July 2020, https://www.news-medical.net/health/Gauchers-Disease-Genetics.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.