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La genetica della malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher è uno stato genetico che pregiudica i vari tessuti ed organi differenti nell'organismo. Parecchi moduli di questa circostanza sono stati identificati hanno basato sulle funzionalità specifiche della malattia ed i segni ed i sintomi variano fra le persone commoventi.

La malattia di Gaucher è causata da una carenza nella beta-glucocerebrosidasi degli enzimi. Questa carenza piombo all'accumulazione di una sostanza grassa chiamata glucocerebroside in tessuti ed organi importanti, specialmente il fegato e la milza. Gli organi influenzati sono ingrandetti e la loro funzione è alterata. L'accumulazione del glucocerebroside può anche accadere nelle ossa, che le indebolisce ed aumenta la probabilità della frattura. Se la malattia comprende il midollo osseo, la capacità del sangue di coagularsi può anche essere commovente.

La malattia di Gaucher è un disordine ereditato che si presenta il più comunemente negli ebrei di Ashkenazi. Nella popolazione in genere, influenze della malattia di Gaucher intorno a 1 in 50.000 - 1 in 100,000 persone. Fra la gente dell'eredità ebrea di Ashkenazi, il modulo più comune delle influenze della malattia di Gaucher (tipo 1) intorno a 1 in 500 - 1 in 1.000 persone.

La genetica della malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher è causata dalle mutazioni nel gene di GBA, che codifica per l'enzima della beta-glucocerebrosidasi. Questo enzima è responsabile della suddivisione del glucocerebroside in glucosio (una molecola dello zucchero) e nel cerammide (una molecola grassa). Le mutazioni di GBA diminuiscono significativamente l'attività di beta-glucocerebrosidasi o eliminano la sua attività complessivamente. Quando questo enzima è assente o diminuito, il glucocerebroside può accumularsi ad un livello che è tossico alle celle, che piombo alle funzionalità di questa malattia.

Eredità della malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher è ereditata in un modo recessivo autosomica, che significa che il bambino di una coppia sviluppa soltanto la circostanza se un allele mutato per il disordine è passato sopra da ogni genitore. Solitamente, una persona ha due copie normali del gene di GBA. Tuttavia, quando una copia del gene è anormale, la persona è definita i portafili della malattia di Gaucher. I portafili ancora hanno un gene normale di GBA, che fa gli importi sufficienti di beta-glucocerebrosidasi affinchè le loro funzioni corporee sia normali. Quando due portafili ogni passano sopra la loro copia anormale del gene di GBA alla loro prole, il bambino sviluppa la malattia di Gaucher.

Ogni bambino di due genitori dei portafili ha la a un--quattro nella probabilità di sviluppare la circostanza, la a un--due nella probabilità di essere i portafili ed a un--quattro nella probabilità né di sviluppare la circostanza o dell'essere i portafili.

Test e diagnosi genetici

Il test genetico e consigliare sono disponibili per la gente che pianificazione una famiglia che pensa che ci sia una probabilità il loro bambino può essere sopportato con questa malattia.

La malattia di Gaucher è diagnosticata ha basato sui sintomi e sulla prova clinica. La malattia è sospettata quando un paziente presenta con un fegato o una milza ingrandetto, i problemi dell'osso, un livello anormale del globulo rosso, un conteggio delle piastrine basso, una tendenza a battere facilmente o sanguinare e problemi è collegata con il sistema nervoso. Un'analisi del sangue è sistemata per controllare il livello di beta-glucocerebrosidasi nel sangue, che è diminuito significativamente in persone commoventi.

Un altro modulo della prova clinica comprende l'analisi del DNA per controllare il gene di GBA per vedere se c'è i tipi più comuni di mutazioni. Una volta che la mutazione specifica è identificata, ulteriore test genetico dei membri della famiglia può essere eseguito per identificare i portafili.

I ricercatori hanno identificato le numerose mutazioni che sono state associate con la malattia di Gaucher e quasi 80 mutazioni conosciute ora sono collegate a questa malattia. Le mutazioni sono raggruppate in tre tipi principali, come segue:

Digiti la I (omozigote di N370S)

Queste mutazioni piombo al modulo più comune della malattia di Gaucher. La circostanza non pregiudica il cervello ed egualmente si riferisce a come malattia di Gaucher non neuropatica. Questa malattia è comune fra gli ebrei di Ashkenazi e la età--diagnosi mediana è di 28 anni.

Tipo II (1 o 2 alleli L444P)

Qui, le mutazioni piombo al modulo più severo della malattia di Gaucher, di cui pregiudica gli infanti e la maggior parte chi non raggiungono tre anni.

Tipo III (anche 1 o 2 copie di L444P)

Questa circostanza si presenta in persone svedesi dalla regione di Norrbotten. Le persone commoventi muoiono solitamente prima dell'età di 30.

Sorgenti

  1. www.cuh.org.uk/.../gaucher.html
  2. onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2004.05351.x/pdf
  3. www.chem.uwec.edu/.../lempke_presentation.pdf
  4. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/gauchersdisease.html
  5. nordphysicianguides.org/.../NORD_Physician_Guides_Gaucher.pdf
  6. http://www.japi.org/may_2009/article_10.pdf
  7. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
  8. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/basics/definition/con-20031396
  9. http://www.genome.gov/25521505

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Last Updated: Feb 26, 2019

Sally Robertson

Written by

Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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