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Genética da doença de Gaucher

A doença de Gaucher é uma condição genética que afecte vários tecidos e órgãos diferentes no corpo. Diversos formulários desta circunstância foram identificados basearam nas características específicas da doença e os sinais e os sintomas variam entre indivíduos afetados.

A doença de Gaucher é causada por uma deficiência na enzima beta-glucocerebrosidase. Esta deficiência conduz à acumulação de uma substância gorda chamada glucocerebroside em tecidos e em órgãos importantes, particularmente o fígado e o baço. Os órgãos afetados tornam-se ampliados e sua função é danificada. A acumulação do glucocerebroside pode igualmente ocorrer nos ossos, que os enfraquece e o aumenta a probabilidade da fractura. Se a doença envolve a medula, a capacidade do sangue para coagular pode igualmente ser afetada.

A doença de Gaucher é uma desordem herdada que ocorra o mais geralmente em judeus de Ashkenazi. Na população geral, influências da doença de Gaucher em torno de 1 em 50.000 a 1 em 100.000 povos. Entre povos da herança judaica de Ashkenazi, o formulário o mais comum de influências da doença de Gaucher (tipo - 1) em torno de 1 em 500 a 1 em 1.000 indivíduos.

Genética da doença de Gaucher

A doença de Gaucher é causada por mutações no gene de GBA, que codifica para a beta-glucocerebrosidase enzima. Esta enzima é responsável para dividir o glucocerebroside na glicose (uma molécula do açúcar) e no ceramide (uma molécula gorda). As mutações de GBA reduzem significativamente a actividade de beta-glucocerebrosidase ou eliminam sua actividade completamente. Quando esta enzima é ausente ou reduzida, o glucocerebroside pode acumular a um nível que seja tóxico às pilhas, que conduz às características desta doença.

Herança da doença de Gaucher

A doença de Gaucher é herdada em uma maneira recessivo autosomal, que signifique que a criança de um par desenvolve somente a circunstância se um alelo transformado para a desordem é passado sobre de cada pai. Geralmente, uma pessoa tem duas cópias normais do gene de GBA. Contudo, quando uma cópia do gene é anormal, a pessoa é denominada um portador da doença de Gaucher. Os portadores ainda têm um gene normal de GBA, que faz suficientes quantidades de beta-glucocerebrosidase para que suas funções corporais sejam normais. Quando dois portadores cada passam sobre sua cópia anormal do gene de GBA a sua prole, a criança desenvolve a doença de Gaucher.

Cada criança de dois pais do portador tem a um--quatro na possibilidade de desenvolver a circunstância, a um--dois na possibilidade de ser um portador e a um--quatro na possibilidade nem de desenvolver a circunstância ou de ser um portador.

Teste genético e diagnóstico

O teste genético e a assistência estão disponíveis para os povos que planeiam uma família que pensam que há uma possibilidade que sua criança pode ser carregada com esta doença.

A doença de Gaucher é diagnosticada baseou em sintomas e no teste clínico. A doença é suspeitada quando um paciente apresenta com um fígado ou um baço ampliado, problemas do osso, um nível vermelho anormal do glóbulo, uma baixa contagem de plaqueta, uma tendência ferir facilmente ou sangrar e problemas é relacionada ao sistema nervoso. Uma análise de sangue é arranjada para verificar o nível de beta-glucocerebrosidase no sangue, que é reduzido significativamente em indivíduos afetados.

Um outro formulário do teste clínico envolve a análise do ADN para verificar o gene de GBA para ver se há os tipos os mais comuns de mutações. Uma vez que a mutação específica é identificada, um teste genético mais adicional de membros da família pode ser executado para identificar portadores.

Os pesquisadores identificaram as mutações numerosas que foram associadas com a doença de Gaucher e quase 80 mutações conhecidas são ligadas agora a esta doença. As mutações são agrupadas em três tipos principais, como segue:

Dactilografe I (o homozygote de N370S)

Estas mutações conduzem ao formulário o mais comum da doença de Gaucher. A circunstância não afecta o cérebro e é referida igualmente como a doença de Gaucher não-neuropathic. Esta doença é comum entre judeus de Ashkenazi e o idade-em-diagnóstico mediano é 28 anos.

Tipo II (1 ou 2 alelos L444P)

Aqui, as mutações conduzem ao formulário o mais severo da doença de Gaucher, de que afecta infantes e a maioria quem não alcançam três anos de idade.

Tipo III (também 1 ou 2 cópias de L444P)

Esta circunstância ocorre em indivíduos suecos da região de Norrbotten. Os indivíduos afetados morrem geralmente antes da idade de 30.

Fontes

  1. www.cuh.org.uk/.../gaucher.html
  2. onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2004.05351.x/pdf
  3. www.chem.uwec.edu/.../lempke_presentation.pdf
  4. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/gauchersdisease.html
  5. nordphysicianguides.org/.../NORD_Physician_Guides_Gaucher.pdf
  6. http://www.japi.org/may_2009/article_10.pdf
  7. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
  8. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/basics/definition/con-20031396
  9. http://www.genome.gov/25521505

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Last Updated: Feb 26, 2019

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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