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Genética de la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una condición genética que afecta a diversos diversos tejidos y órganos en la carrocería. Varias formas de esta condición se han determinado basaron en las características específicas de la enfermedad y los signos y los síntomas varían entre los individuos afectados.

La enfermedad de Gaucher es causada por una deficiencia en la enzima beta-glucocerebrosidase. Esta deficiencia lleva al aumento de una sustancia grasa llamada glucocerebroside en tejidos y los órganos importantes, determinado el hígado y el bazo. Los órganos afectados se aumentan y se empeora su función. El aumento del glucocerebroside puede también ocurrir en los huesos, que los debilita y aumenta la probabilidad de la fractura. Si la enfermedad implica la médula, la capacidad de la sangre de coagular puede también ser afectada.

La enfermedad de Gaucher es un desorden heredado que ocurre lo más común posible en los judíos de Ashkenazi. En la población en general, influencias de la enfermedad de Gaucher alrededor de 1 en 50.000 a 1 en 100.000 personas. Entre la gente de la herencia judía de Ashkenazi, la forma más común de las influencias de la enfermedad de Gaucher (tipo 1) alrededor de 1 en 500 a 1 en 1.000 individuos.

Genética de la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es causada por mutaciones en el gen de GBA, que cifra para la enzima beta-glucocerebrosidase. Esta enzima es responsable de analizar glucocerebroside en la glucosa (una molécula del azúcar) y la ceramida (una molécula gorda). Las mutaciones de GBA reducen importante la actividad de beta-glucocerebrosidase o eliminan su actividad en conjunto. Cuando esta enzima es ausente o reducida, el glucocerebroside puede acumular a un nivel que sea tóxico a las células, que lleva a las características de esta enfermedad.

Herencia de la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher se hereda de una manera recesiva de un autosoma, que significa que el niño de un par de fuerzas desarrolla solamente la condición si un alelo transformado para el desorden se pasa conectado de cada padre. Generalmente, una persona tiene dos copias normales del gen de GBA. Sin embargo, cuando una copia del gen es anormal, llaman a la persona una onda portadora de la enfermedad de Gaucher. Las ondas portadoras todavía tienen un gen normal de GBA, que hace suficientes cantidades de beta-glucocerebrosidase para que sus funciones corporales sean normales. Cuando dos ondas portadoras cada pasan conectado su copia anormal del gen de GBA a su descendiente, el niño desarrolla la enfermedad de Gaucher.

Cada niño de dos padres de la onda portadora tiene a uno-en-cuatro la ocasión de desarrollar la condición, a uno-en-dos la ocasión de ser una onda portadora y a uno-en-cuatro la ocasión ni de desarrollar la condición o de ser una onda portadora.

Pruebas genéticas y diagnosis

Las pruebas genéticas y el asesoramiento están disponibles para la gente que proyecta a una familia que piensa que hay una ocasión que su niño puede nacer con esta enfermedad.

Se diagnostica la enfermedad de Gaucher basó en síntomas y la prueba clínica. Se sospecha la enfermedad cuando un paciente presenta con un hígado o un bazo aumentado, problemas del hueso, un nivel rojo anormal del glóbulo, una cuenta de plaqueta inferior, una tendencia de magullar o de sangrar fácilmente y los problemas se relaciona con el sistema nervioso. Un análisis de sangre se arregla para verificar el nivel de beta-glucocerebrosidase en la sangre, que se reduce importante en individuos afectados.

Otra forma de la prueba clínica implica análisis de la DNA para verificar el gen de GBA para saber si hay los tipos mas comunes de mutaciones. Una vez que se determina la mutación específica, otras pruebas genéticas de miembros de la familia se pueden realizar para determinar las ondas portadoras.

Los investigadores han determinado las mutaciones numerosas que se han asociado a la enfermedad de Gaucher y casi 80 mutaciones sabidas ahora se conectan a esta enfermedad. Las mutaciones se agrupan en tres tipos principales, como sigue:

Pulse I (el homozigoto de N370S)

Estas mutaciones llevan a la forma más común de la enfermedad de Gaucher. La condición no afecta al cerebro y también se refiere como enfermedad de Gaucher no-neuropático. Esta enfermedad es común entre los judíos de Ashkenazi y la edad-en-diagnosis mediana es 28 años.

Tipo II (1 o 2 alelos L444P)

Aquí, las mutaciones llevan a la forma más severa de la enfermedad de Gaucher, que afecta a niños y la mayoría de los cuales no alcanzan a tres años de edad.

Tipo III (también 1 o 2 copias de L444P)

Esta condición ocurre en individuos suecos de la región de Norrbotten. Los individuos afectados mueren generalmente antes de la edad de 30.

Fuentes

  1. www.cuh.org.uk/.../gaucher.html
  2. onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2004.05351.x/pdf
  3. www.chem.uwec.edu/.../lempke_presentation.pdf
  4. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/gauchersdisease.html
  5. nordphysicianguides.org/.../NORD_Physician_Guides_Gaucher.pdf
  6. http://www.japi.org/may_2009/article_10.pdf
  7. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
  8. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/basics/definition/con-20031396
  9. http://www.genome.gov/25521505

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Last Updated: Feb 26, 2019

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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