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Retouche de gène pour la dystrophie musculaire

Saut à :

Les dystrophies musculaires sont un groupe de conditions génétiques caractérisées par des faiblesses de muscle. Elles sont des conditions génétiques et ont de différentes sous-catégories selon lesquelles l'endroit de la masse musculaire est affecté. La dystrophie musculaire est entraînée en raison de la mutation de gène de dystrophine ; car les gènes anormaux existent, il y ont une interférence avec des protéines dans le muscle, signifiant ils ne forment pas de la même manière qu'une masse musculaire saine.

En premier lieu, un seul groupe de muscles s'avère type pour détériorer alors les écarts de condition plus largement dans tous les muscles dans le fuselage. Comme résultat, il y a une perte de mobilité et d'échec prématuré de muscle.  

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Recherche dans la retouche de gène dans les cellules musculaires

Car la maladie est un état génétique, la recherche peut être complétée sur le système génétique. Les mutations dans les cellules musculaires sont ce qui cause cette fatalité anormale du muscle. Recherchez examine chronique couper les mutations pour remettre les cellules et pour éviter une fatalité prématurée. La recherche est toujours relativement neuve et amélioration.

Types de dystrophie musculaire qui ont été recherchés

Il y a plusieurs types de dystrophie musculaire ; Dystrophie musculaire de Duchenne, Becker, myotonique, Facioscapulohumeral, congénital, et Membre-ceinture. Les sympt40mes varient avec le type de dystrophie musculaire. Quelques dystrophies musculaires sont plus courantes chez les enfants et une certaine augmentation avec l'âge. Cependant, toutes sont des conditions génétiques et héritées.

La dystrophie musculaire de Duchenne est de condition la plus courante et la plupart la plus recherchée en ce qui concerne la retouche possible de gène. La dystrophie musculaire de Duchenne a type son début dans les mâles environ pendant quatre années. La dystrophie musculaire de Duchenne arrête le potentiel pour la production de la dystrophine de protéine. La détérioration de muscle se produit, et les cellules musculaires meurent éventuellement. Chez les enfants, en particulier, elles détruisent la capacité de marcher, et les muscles essentiels cessent de fonctionner d'un jeune âge.

Que le génome édite-il, et pourquoi est-il il utile aux patients présentant la dystrophie musculaire ?

La retouche de génome est une technique neuve en biologie moléculaire. Les gènes sont modifiés d'une voie de laquelle des traits et les conditions physiques peuvent être rectifiés. Technologies d'utilisation de scientifiques qui peuvent couper l'ADN pour éditer ou changer l'ADN. Dans le cas de la dystrophie musculaire, l'ADN est coupé pour arrêter la mutation tôt des cellules.

La recherche sur la dystrophie musculaire de Duchenne a employé un grand modèle mammifère pour vérifier la retouche de génome. Actuellement, l'analyse est effectuée pour trouver éventuel un remède pour la condition, car actuel il n'y a aucun remède, menant à la perte de fonctionnement de muscle à la mort prématurée. En premier lieu, la retouche de gène a été employée pour rectifier de petits erreurs en cellules adultes. Cependant, la technique est très neuve dans l'introduction dans la recherche ; pour cette raison, elle n'a pas été essayée - et - vérifié sur des sujets humains ; au lieu de cela, des mammifères avec les structures génétiques assimilées sont recherchés.

CRISPR comme technique de rectification

La rectification à une mutation en cellules souche de muscle a employé les répétitions palindromiques courtes appelées d'Interspaced de technique de gène-retouche régulièrement groupées (CRISPR). CRISPR produit la possibilité pour la rectification de la mutation génétique dans les cellules, la mutation des cellules qui sont responsables du trouble. La rectification de la mutation en cellules souche signifie que les cellules régénérées des cellules souche éditées ne transporteront plus la mutation.

CRISPR-Cas14 est une variation du système de retouche de gène de CRISPR-CAS qui tire bénéfice dmolekuul_be | Shutterstock

Des souris de MDX sont régulièrement étudiées en modélisant la maladie de dystrophie musculaire de Duchenne, utilisant la technique de CRISPR dans la retouche de gène, car elles ont les développements assimilés de muscle comme êtres humains. Les souris montrent la détérioration et la régénération compulsives des myofibers, qui est assimilée à celle de la dystrophie musculaire. Les souris de MDX ont le phénotype de la maladie mais il est comparé plus doux aux êtres humains. La technique de CRISPR est employée avant que les souris puissent être examinées dans la clinique afin d'être en tant qu'étroitement aux développements de cellule humaine dans les patients présentant la dystrophie musculaire.

De même, un crabot de golden retriever a été étudié par rapport à la dystrophie musculaire de Duchenne car ils ont les homologues pathologiques les plus proches de la maladie. Les avances en la retouche et le remplacement de gène peuvent aider à provoquer des traitements réussis pour des affections génétiques humaines.

Préoccupations dans la recherche

Jusqu'ici, la recherche sur la retouche de gène dans la dystrophie musculaire a été limitée. Il y a également une préoccupation qui, parce que les cellules musculaires peuvent s'user à l'extérieur au fil du temps, les rechutes peuvent être possibles même après la retouche couronnée de succès de gène.

Jusqu'ici, les découvertes de modèle de souris de MDX n'ont pas été traduites en études humaines. Les sympt40mes de souris ne sont pas identiques que celui des êtres humains car ils n'ont pas les mêmes mutations géniques qu'ils sont génétiquement modifié pour des buts scientifiques. De plus, il y a un manque de phénotypes sévères dans le génotype de MDX ; pour cette raison, il est difficile de comprendre les effets secondaires et les sympt40mes de la gène-retouche quand il s'agit de sujet humain.

L'utilisation du modèle de souris n'est pas parfois utile, car le modèle de souris diffère de plusieurs manières avec la maladie humaine.

La recherche peut encore être considérée utile pendant que le modèle peut être utilisé pour s'assurer que des résultats peuvent être pris. Se concentrer sur les aspects plus petits de l'étude et analyser les mouvements des souris au lieu des résultats génétiques généraux elle peut changer le point de vue de la retouche de génome dans de petits mammifères à employer alors dans des études humaines.

Références :

Further Reading

Last Updated: Feb 13, 2020

Francesca Burton, B.Sc.

Written by

Francesca Burton, B.Sc.

Francesca majored in Psycholinguistics, focusing on the science behind language learning and production. She holds a Bachelor's of Science (B.Sc.) in Linguistics and the English language from Bangor University, UK. She enjoys writing about the recovery and development of language, as well as other areas of medicine.

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