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Gene che modifica per la distrofia muscolare

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Dystrophies muscolare è un gruppo di circostanze genetiche caratterizzate dalle debolezze di muscolo. Sono circostanze genetiche ed hanno sottocategorie differenti secondo cui l'area della massa del muscolo è commovente. La distrofia muscolare è causata come conseguenza della mutazione del gene del dystrophin; poichè i geni anormali esistono, c'è un'interferenza con le proteine nel muscolo, significante essi non si forma come la massa sana del muscolo.

In primo luogo, un singolo gruppo di muscoli è trovato tipicamente poi per deteriorare le diffusioni di circostanza più ampiamente in tutto i muscoli nell'organismo. Di conseguenza, c'è una perdita di mobilità e di errore prematuro del muscolo.  

Credito di immagine: Shutterstock
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Ricerca in gene che modifica nelle celle di muscolo

Poichè la malattia è uno stato genetico, la ricerca può essere completata sul sistema genetico. Le mutazioni nelle celle di muscolo sono che cosa causa questa fatalità anormale del muscolo. Ricerchi coerente sta esaminando tagliente le mutazioni per riparare le celle e per impedire una fatalità prematura. La ricerca è ancora relativamente nuova e migliorare.

Tipi di distrofie muscolari che sono stati ricercati

Ci sono parecchi moduli della distrofia muscolare; Distrofia muscolare di Duchenne, Becker, Myotonic, Facioscapulohumeral, congenito e Arto-cintura. I sintomi variano con il tipo di distrofia muscolare. Un certo Dystrophies muscolare è più comune in bambini ed in un certo aumento con l'età. Tuttavia, tutte sono circostanze genetiche ed ereditate.

La distrofia muscolare di Duchenne è la circostanza più comune e ricercata riguardo a modificare possibile del gene. La distrofia muscolare di Duchenne ha tipicamente suo inizio in maschi intorno quattro anni. La distrofia muscolare di Duchenne ferma il potenziale per la produzione del dystrophin della proteina. Il deterioramento del muscolo accade e le celle di muscolo finalmente muoiono. In bambini, in particolare, perdono la capacità di camminare ed i muscoli essenziali smettono di funzionare da una giovane età.

Che cosa il genoma sta modificando e perché è utile ai pazienti con la distrofia muscolare?

Modificare del genoma è una nuova tecnica nella biologia molecolare. I geni sono modificati in un modo in cui i tratti e le condizioni fisiche possono essere corretti. Tecnologie di uso degli scienziati che possono tagliare il DNA per modificare o cambiare il DNA. Nel caso della distrofia muscolare, il DNA è tagliato per fermare la mutazione iniziale delle celle.

La ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne ha usato un grande modello del mammifero per verificare modificare del genoma. Attualmente, l'analisi sta effettuanda infine per trovare una maturazione per la circostanza, poichè corrente non c'è maturazione, piombo alla perdita di funzione di muscolo alla morte prematura. In primo luogo, modificare del gene è stato usato per correggere le piccole faglie in celle adulte. Tuttavia, la tecnica è molto nuova nell'introduzione nella ricerca; quindi, non è stata sperimentate sui soggetti umani; invece, i mammiferi con le simili strutture genetiche sono ricercati.

CRISPR come tecnica di correzione

La correzione ad una mutazione in cellule staminali del muscolo ha usato la tecnica gene-modificante chiamata brevi ripetizioni palindromiche regolarmente ragruppate di Interspaced (CRISPR). CRISPR crea la possibilità per la correzione della mutazione genetica nelle celle, la mutazione delle celle che sono responsabili del disordine. La correzione della mutazione in cellule staminali significa che le celle rigenerate dalle cellule staminali modificate più non porteranno la mutazione.

CRISPR-Cas14 è una variazione del gene di CRISPR-CAS che modifica il sistema che trae giovamento da essere più semplice e più piccolo delle altre versioni.molekuul_be | Shutterstock

I mouse di MDX sono studiati regolarmente nella modellistica della malattia di distrofia muscolare di Duchenne, facendo uso della tecnica di CRISPR in gene che modifica, poichè hanno simili sviluppi del muscolo come esseri umani. I mouse esibiscono il deterioramento compulsivo e la rigenerazione dei myofibers, che è simile a quella della distrofia muscolare. I mouse di MDX hanno il fenotipo di malattia ma è più delicato confrontato agli esseri umani. La tecnica di CRISPR è usata prima che i mouse possano essere collaudati nella clinica per essere come vicino agli sviluppi della cellula umana in pazienti con la distrofia muscolare.

Similmente, un cane del golden retriever è stato studiato relativamente alla distrofia muscolare di Duchenne poichè hanno le controparti patologiche più vicine della malattia. Gli avanzamenti modificare e nella sostituzione del gene possono contribuire a determinare i trattamenti riusciti per le malattie genetiche umane.

Preoccupazioni nella ricerca

Finora, la ricerca sul gene che modifica nella distrofia muscolare è stata limitata. C'è egualmente una preoccupazione che, perché le celle di muscolo possono consumare col passare del tempo, le ricadute possono essere possibili anche dopo riuscito modificare del gene.

Finora, i risultati del modello del mouse di MDX non sono stati tradotti in studi umani. I sintomi del mouse non sono gli stessi di quello degli esseri umani poichè non hanno le stesse mutazioni genetiche come geneticamente siano modificati per gli scopi scientifici. Inoltre, c'è una mancanza di fenotipi severi nel genotipo di MDX; quindi, è difficile da capire gli effetti secondari ed i sintomi di gene-modificare quando si tratta di un soggetto umano.

L'uso del modello del mouse in alcuni casi non è utile, poichè il modello del mouse differisce in molti modi rispetto alla malattia umana.

La ricerca può ancora essere reputata utile mentre il modello può essere utilizzato per assicurarsi che i risultati possano essere catturati. Mettendo a fuoco sui più piccoli aspetti dello studio ed analizzare i movimenti dei mouse invece dei risultati genetici globali può cambiare la prospettiva del genoma che modifica nei piccoli mammiferi poi da utilizzare negli studi umani.

Riferimenti:

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Last Updated: Feb 13, 2020

Francesca Burton, B.Sc.

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Francesca Burton, B.Sc.

Francesca majored in Psycholinguistics, focusing on the science behind language learning and production. She holds a Bachelor's of Science (B.Sc.) in Linguistics and the English language from Bangor University, UK. She enjoys writing about the recovery and development of language, as well as other areas of medicine.

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