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Gene que edita para a distrofia muscular

Faixa clara a:

Dystrophies muscular é um grupo de circunstâncias genéticas caracterizadas por fraquezas de músculo. São circunstâncias genéticas e têm as subcategorias diferentes segundo que a área da massa do músculo é afetada. A distrofia muscular é causada em conseqüência de transformar-se do gene do dystrophin; porque os genes anormais existem, hão uma interferência com proteínas no músculo, significando eles não forma da mesma forma como uma massa saudável do músculo.

Em primeiro lugar, um único grupo de músculos é encontrado tipicamente para deteriorar então mais extensamente as propagações da circunstância durante todo os músculos no corpo. Em conseqüência, há uma perda de mobilidade e de falha prematura do músculo.  

Crédito de imagem: Shutterstock
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Pesquisa no gene que edita nas pilhas de músculo

Porque a doença é uma condição genética, a pesquisa pode ser terminada sobre o sistema genético. As mutações nas pilhas de músculo são que causa esta fatalidade anormal do músculo. Pesquise está olhando consistentemente em cortar as mutações para restaurar as pilhas e para impedir uma fatalidade prematura. A pesquisa é ainda relativamente nova e melhorando.

Tipos de distrofia muscular que foram pesquisados

Há diversos formulários da distrofia muscular; Distrofia muscular de Duchenne, Becker, Myotonic, Facioscapulohumeral, congenital, e Membro-cintura. Os sintomas variam com o tipo de distrofia muscular. Algum Dystrophies muscular é mais comum nas crianças e no algum aumento com idade. Contudo, todos são circunstâncias genéticas e herdadas.

A distrofia muscular de Duchenne é de circunstância a mais comum e a maioria a mais pesquisada no que diz respeito à edição possível do gene. A distrofia muscular de Duchenne tem tipicamente seu início nos homens ao redor quatro anos velho. A distrofia muscular de Duchenne para o potencial para a produção do dystrophin da proteína. A deterioração do músculo ocorre, e as pilhas de músculo morrem eventualmente. Nas crianças, em particular, perdem a capacidade para andar, e os músculos essenciais param de funcionar de uma idade nova.

Que o genoma está editando, e porque é ele útil aos pacientes com distrofia muscular?

A edição do genoma é uma técnica nova na biologia molecular. Os genes são alterados em uma maneira em que os traços e as circunstâncias físicas podem ser corrigidos. Tecnologias do uso dos cientistas que podem cortar o ADN para editar ou mudar o ADN. No caso da distrofia muscular, o ADN é cortado para parar a mutação adiantada das pilhas.

A pesquisa sobre a distrofia muscular de Duchenne usou um grande modelo do mamífero para testar a edição do genoma. Presentemente, a análise está sendo realizada para encontrar finalmente uma cura para a circunstância, como actualmente não há nenhuma cura, conduzindo à perda de função de músculo à morte prematura. Em primeiro lugar, a edição do gene foi usada para corrigir falhas pequenas em pilhas adultas. Contudo, a técnica é muito nova na introdução na pesquisa; conseqüentemente, não foi tentada - e - testado em assuntos humanos; em lugar de, os mamíferos com estruturas genéticas similares são pesquisados.

CRISPR como uma técnica da correcção

A correcção a uma mutação em células estaminais do músculo usou a técnica deedição chamada repetições palíndromas curtos regularmente aglomeradas de Interspaced (CRISPR). CRISPR cria a possibilidade para a correcção da mutação genética nas pilhas, a mutação das pilhas que são responsáveis para a desordem. Corrigir a mutação nas células estaminais significa que as pilhas regeneradas das células estaminais editadas já não levarão a mutação.

CRISPR-Cas14 é uma variação do gene de CRISPR-CAS que edita o sistema que tira proveito de ser mais simples e menor do que as outras versões.molekuul_be | Shutterstock

Os ratos de MDX são estudados regularmente em modelar a doença da distrofia muscular de Duchenne, usando a técnica de CRISPR no gene editando, porque têm revelações similares do músculo como seres humanos. Os ratos exibem a deterioração e a regeneração obrigatórias dos myofibers, que é similar àquela da distrofia muscular. Os ratos de MDX têm o fenótipo da doença mas é mais suave comparado aos seres humanos. A técnica de CRISPR é usada antes que os ratos possam ser testados na clínica a fim ser como perto às revelações da pilha humana nos pacientes com distrofia muscular.

Similarmente, um cão do golden retriever foi estudado com relação à distrofia muscular de Duchenne porque têm as contrapartes patológicas as mais próximas da doença. Os avanços na edição e na substituição do gene podem ajudar a trazer tratamentos aproximadamente bem sucedidos para desordens genéticas humanas.

Interesses na pesquisa

Até aqui, a pesquisa sobre o gene que edita na distrofia muscular foi limitada. Há igualmente um interesse que, porque as pilhas de músculo podem gastar ao longo do tempo, tenha uma recaída possa ser possível mesmo depois a edição bem sucedida do gene.

Até aqui, os resultados do modelo do rato de MDX não foram traduzidos em estudos humanos. Os sintomas do rato não são os mesmos que aquele dos seres humanos porque não têm as mesmas mutações genéticas que são alterados genetically para finalidades científicas. Além, há uma falta de fenótipos severos no genótipo de MDX; conseqüentemente, é difícil compreender os efeitos secundários e os sintomas da gene-edição quando se trata de um assunto humano.

O uso do modelo do rato não é em alguns casos útil, porque o modelo do rato difere comparado de várias maneiras com a doença humana.

A pesquisa pode ainda ser julgada útil enquanto o modelo pode ser utilizado para se assegurar de que os resultados possam ser tomados. Centrar-se sobre os aspectos menores do estudo e analisar os movimentos dos ratos em vez dos resultados genéticos totais pode mudar a perspectiva do genoma que edita nos mamíferos pequenos a ser usados então em estudos humanos.

Referências:

Further Reading

Last Updated: Feb 13, 2020

Francesca Burton, B.Sc.

Written by

Francesca Burton, B.Sc.

Francesca majored in Psycholinguistics, focusing on the science behind language learning and production. She holds a Bachelor's of Science (B.Sc.) in Linguistics and the English language from Bangor University, UK. She enjoys writing about the recovery and development of language, as well as other areas of medicine.

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