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Gen que corrige para la distrofia muscular

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Dystrophies muscular es un grupo de condiciones genéticas caracterizadas por debilidades de músculo. Son condiciones genéticas y tienen diversas subcategorías dependiendo de las cuales el área de la masa del músculo sea afectada. La distrofia muscular se causa como resultado de transformarse del gen del dystrophin; pues los genes anormales existen, han una interferencia con las proteínas en el músculo, significando ellos no forma de la misma forma que una masa sana del músculo.

En primer lugar, un único grupo de músculos se encuentra típicamente entonces para deteriorar las extensiones de la condición más extensamente en los músculos en la carrocería. Como consecuencia, hay una baja de la movilidad y de la falla prematura del músculo.  

Haber de imagen: Shutterstock
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Investigación en el gen que corrige en las células musculares

Pues la enfermedad es una condición genética, la investigación se puede terminar sobre el sistema genético. Las mutaciones en las células musculares son lo que causa esta fatalidad anormal del músculo. Investigue está observando constantemente en cortar las mutaciones para restablecer las células y para prevenir una fatalidad prematura. La investigación sigue siendo relativamente nueva y que perfecciona.

Tipos de distrofia muscular se han investigado que

Hay varias formas de la distrofia muscular; Distrofia muscular de Duchenne, Becker, Myotonic, facioescapulohumeral, congénito, y Limbo-faja. Los síntomas varían con el tipo de distrofia muscular. Algún Dystrophies muscular es más común en niños y un cierto aumento con edad. Sin embargo, todas son condiciones genéticas y heredadas.

La distrofia muscular de Duchenne es de la condición más común y la mayoría investigada en cuanto a corregir posible del gen. La distrofia muscular de Duchenne tiene típicamente su inicio en varones alrededor cuatro años. La distrofia muscular de Duchenne para el potencial para la producción del dystrophin de la proteína. El deterioro del músculo ocurre, y las células musculares mueren eventual. En niños, particularmente, pierden la capacidad de recorrer, y los músculos esenciales paran el funcionar de una edad joven.

¿Qué el genoma está corrigiendo, y porqué es él útil a los pacientes con distrofia muscular?

El corregir del genoma es una nueva técnica en biología molecular. Los genes se modifican de una manera de la cual los rasgos y las condiciones físicas puedan ser corregidos. Tecnologías del uso de los científicos que pueden cortar la DNA para corregir o para cambiar la DNA. En el caso de distrofia muscular, la DNA se corta para parar la mutación temprana de células.

La investigación sobre la distrofia muscular de Duchenne ha utilizado un modelo grande del mamífero para probar corregir del genoma. Actualmente, el análisis se está realizando para encontrar final una vulcanización para la condición, como no hay actualmente vulcanización, llevando a la baja de la función de músculo a la muerte prematura. En primer lugar, el corregir del gen se ha utilizado para corregir pequeñas averías en células adultas. Sin embargo, la técnica es muy nueva en la introducción en la investigación; por lo tanto, no se ha intentado - y - probado en temas humanos; en lugar, los mamíferos con las estructuras genéticas similares se investigan.

CRISPR como técnica de la corrección

La corrección a una mutación en células madres del músculo ha utilizado la técnica gen-que corregía llamada regularmente agrupadas las repeticiones palindrómicas cortas de Interspaced (CRISPR). CRISPR crea la posibilidad de la corrección de la mutación genética en las células, la mutación de las células que son responsables del desorden. La corrección de la mutación en células madres significa que las células regeneradas de las células madres corregidas llevarán no más la mutación.

CRISPR-Cas14 es una variación del gen de CRISPR-CAS que corrige el sistema que se beneficia de ser más simple y más pequeño que las otras versiones.molekuul_be | Shutterstock

Los ratones de MDX se estudian regularmente en el modelado de enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne, usando la técnica de CRISPR en gen corrigiendo, pues tienen progresos similares del músculo como seres humanos. Los ratones exhiben el deterioro y la regeneración obligatorios de myofibers, que es similar a la de la distrofia muscular. Los ratones de MDX tienen el fenotipo de la enfermedad pero es más suave comparado a los seres humanos. Se utiliza la técnica de CRISPR antes de que los ratones puedan ser probados en la clínica para estar como cerca a los progresos de célula humana en pacientes con distrofia muscular.

Semejantemente, un perro del golden retriever se ha estudiado en relación a la distrofia muscular de Duchenne pues tienen las contrapartes patológicas más cercanas de la enfermedad. Los avances en corregir y el repuesto del gen pueden ayudar a traer los tratamientos alrededor de acertados para los desordenes genéticos humanos.

Preocupaciones en la investigación

Hasta el momento, la investigación sobre el gen que corregía en distrofia muscular se ha limitado. Hay también una preocupación que, porque las células musculares pueden usarse en un cierto plazo, las recaídas pueden ser posibles incluso después corregir acertado del gen.

Hasta el momento, las conclusión del modelo del ratón de MDX no se han traducido a estudios humanos. Los síntomas del ratón no son lo mismo que el de seres humanos pues no tienen las mismas mutaciones de gen que genético se modifican para los propósitos científicos. Además, hay una falta de fenotipos severos en el genotipo de MDX; por lo tanto, es difícil entender los efectos secundarios y los síntomas de gen-corregir cuando se trata de un tema humano.

El uso del modelo del ratón a veces no es útil, pues difiere el modelo del ratón comparado en gran medida con la enfermedad humana.

La investigación puede todavía ser juzgada útil mientras que el modelo se puede utilizar para asegurarse que los resultados pueden ser tomados. El centrarse en los aspectos más pequeños del estudio y analizar los movimientos de los ratones en vez de los resultados genéticos totales puede cambiar la perspectiva del genoma que corrige en los pequeños mamíferos entonces que se utilizarán en estudios humanos.

Referencias:

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Last Updated: Feb 13, 2020

Francesca Burton, B.Sc.

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Francesca Burton, B.Sc.

Francesca majored in Psycholinguistics, focusing on the science behind language learning and production. She holds a Bachelor's of Science (B.Sc.) in Linguistics and the English language from Bangor University, UK. She enjoys writing about the recovery and development of language, as well as other areas of medicine.

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