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Génétique de mucoviscidose

La mucoviscidose est une affection génétique provoquée par le dysfonctionnement d'une protéine qui transporte le sodium et le chlorure en travers des membranes cellulaires. Cette protéine est appelée le régulateur de conductibilité de transmembrane de mucoviscidose (CFTR). La mutation du gène CFTR provoque une protéine qui laisse excessif sel et pas assez d'eau dans les cellules, causant le mucus d'être devenue épais et la sueur pour devenir salée.

Un mucus épais et collant s'accumule dans les coursives respiratoires et digestives, qui provoque des sympt40mes de la condition. Les conduits dans le pancréas et le foie deviennent bloqués et les poumons sont affectés par des infections à répétition.

Hérédité du gène CFTR anormal

La mucoviscidose est héritée d'une mode récessive autosomique, qui signifie qu'une personne doit hériter de deux gènes anormaux pour que la maladie se développe. Chacun hérite de deux gènes CFTR, un de la mère et un du père. Quand une personne hérite d'une copie anormale du gène CFTR, lui ou lui est nommé un transporteur. Si cette personne a un bébé avec un autre transporteur d'un gène CFTR défectueux, un du suivant s'appliquera :

  • Il y a d'a un-dans-quatre l'occasion que l'enfant n'héritera pas non plus des gènes défectueux et aura deux gènes CFTR sains
  • Il y a un-dans-deux l'occasion que l'enfant héritera d'un gène défectueux, leur effectuant un transporteur
  • Il y a un-dans-quatre l'occasion que l'enfant héritera les des deux les gènes mutés et développera la mucoviscidose

Configuration d'hérédité pour la mucoviscidose
Configuration d
Source : Coeur, poumon, et institut nationaux de sang

Prévalence

Au Royaume-Uni, 1 personne dans chaque 25 transporte le gène défectueux pour la mucoviscidose. Aux Etats-Unis d'Amérique, presque 12 millions de personnes ont un gène défectueux ou sont des transporteurs pour la maladie. Aux Etats-Unis, 1 dans chaque 3700 bébés nés a la mucoviscidose.

Les mensonges de gène CFTR sur le septième chromosome et plus de 1000 mutations différentes ont été découverts. La mutation la plus courante est le ∆F508, qui est vu dans deux-tiers de tous les cas de mucoviscidose mondiaux. La mutation est plus courante parmi des gens d'origine européenne du nord.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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