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La genetica di fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica causata dalla disfunzione di una proteina che trasporta il sodio ed il cloruro attraverso le membrane cellulari. Questa proteina è chiamata il regolatore di conduttanza del transmembrane di fibrosi cistica (CFTR). La mutazione del gene di CFTR provoca una proteina che lascia troppo sale e non abbastanza acqua nelle celle, inducenti il muco ad essere diventato spesso ed il sudore per diventare salata.

Un muco spesso e appiccicoso si accumula nei passaggi respiratori e digestivi, che provoca i sintomi della circostanza. Le condotte nel pancreas e nel fegato sono bloccate ed i polmoni sono influenzati tramite le infezioni ricorrenti.

Eredità del gene anormale di CFTR

La fibrosi cistica è ereditata ad un modo recessivo autosomica, che significa che una persona deve ereditare due geni anormali in modo che la malattia per svilupparsi. Ognuno eredita due geni di CFTR, uno dalla madre ed uno dal padre. Quando una persona eredita una copia anormale del gene di CFTR, lui o lei è definito i portafili. Se quella persona ha un bambino con gli altri portafili di un gene difettoso di CFTR, uno di quanto segue si applicherà:

  • C'è a un--quattro nella probabilità che il bambino non erediterà neanche dei geni difettosi ed avrà due geni sani di CFTR
  • C'è un--due nella probabilità che il bambino erediterà un gene difettoso, rendente loro i portafili
  • C'è un--quattro nella probabilità che il bambino erediterà gli entrambi geni mutati e svilupperà la fibrosi cistica

Reticolo di eredità per fibrosi cistica
Reticolo di eredità di fibrosi cistica
Sorgente: Cuore, polmone ed istituto nazionali di sangue

Prevalenza

Nel Regno Unito, 1 persona in ogni 25 porta il gene difettoso per fibrosi cistica. Negli Stati Uniti d'America, quasi 12 milione di persone hanno un gene difettoso o sono portafili per la malattia. Negli Stati Uniti, 1 in ogni 3700 bambini sopportati ha fibrosi cistica.

Le bugie del gene di CFTR sul settimo cromosoma ed oltre 1000 mutazioni differenti sono state scoperte. La mutazione più comune è il ∆F508, che è veduto in due terzi di tutti i casi di fibrosi cistica universalmente. La mutazione è più comune fra la gente di origine europea nordica.

Sorgenti

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/tutorials/cysticfibrosis/id289105.pdf
  3. http://www.cdc.gov/excite/ScienceAmbassador/ambassador_pgm/lessonplans/high_school/Am%20I%20a%20Carrier%20for%20Cystic%20Fibrosis/Cystic_Fibrosis_Fact_Sheet.pdf
  4. http://www.thoracic.org/education/breathing-in-america/resources/chapter-7-cystic-fibrosis.pdf
  5. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/09_cystic_fibrosis.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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