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Genética da fibrose cística

A fibrose cística é uma desordem genética causada pela deficiência orgânica de uma proteína que transporte o sódio e o cloreto através das membranas de pilha. Esta proteína é chamada o regulador da condutibilidade da transmembrana da fibrose cística (CFTR). A mutação do gene de CFTR causa uma proteína que deixe demasiado sal e não bastante água nas pilhas, fazendo com que o muco sejam tornados grosso e o suor para se tornar salgado.

Um muco grosso, pegajoso acumula-se nos corredor respiratórios e digestivos, que causa sintomas da circunstância. Os canais no pâncreas e no fígado tornam-se obstruídos e os pulmões são afectados por infecções periódicas.

Herança do gene anormal de CFTR

A fibrose cística é herdada em uma forma recessivo autosomal, que signifique que uma pessoa tem que herdar dois genes anormais para que a doença se torne. Todos herda dois genes de CFTR, um da matriz e um do pai. Quando uma pessoa herda uma cópia anormal do gene de CFTR, ou são denominado um portador. Se essa pessoa tem um bebê com um outro portador de um gene defeituoso de CFTR, um do seguinte aplicar-se-á:

  • Há a um--quatro na possibilidade que a criança não herdará tampouco dos genes defeituosos e terá dois genes saudáveis de CFTR
  • Há um--dois na possibilidade que a criança herdará um gene defeituoso, fazendo lhes um portador
  • Há um--quatro na possibilidade que a criança herdará os genes transformados e desenvolverá a fibrose cística

Teste padrão da herança para a fibrose cística
Teste padrão da herança da fibrose cística
Source: Coração, pulmão, e instituto nacionais do sangue

Predominância

No Reino Unido, 1 pessoa em cada 25 leva o gene defeituoso para a fibrose cística. Nos Estados Unidos da América, quase 12 milhões de pessoas têm um gene defeituoso ou são portadores para a doença. Nos Estados Unidos, 1 em cada 3700 bebês carregados tem a fibrose cística.

As mentiras do gene de CFTR no sétimo cromossoma e sobre 1000 mutações diferentes foram descobertas. A mutação a mais comum é o ∆F508, que é visto em dois terços de todos os casos da fibrose cística no mundo inteiro. A mutação é mais comum entre povos da descida européia do norte.

Fontes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/tutorials/cysticfibrosis/id289105.pdf
  3. http://www.cdc.gov/excite/ScienceAmbassador/ambassador_pgm/lessonplans/high_school/Am%20I%20a%20Carrier%20for%20Cystic%20Fibrosis/Cystic_Fibrosis_Fact_Sheet.pdf
  4. http://www.thoracic.org/education/breathing-in-america/resources/chapter-7-cystic-fibrosis.pdf
  5. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/09_cystic_fibrosis.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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