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Genética de la fibrosis quística

La fibrosis quística es un desorden genético causado por la disfunción de una proteína que transporte el sodio y el cloruro a través de las membranas celulares. Esta proteína se llama el regulador de la conductancia de la transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La mutación del gen de CFTR da lugar a una proteína que permita demasiada sal y no suficiente agua en las células, haciendo el moco ser llegado a ser grueso y el sudor para llegar a ser salada.

Un moco grueso, pegajoso se acumula en los pasadizos respiratorios y digestivos, que da lugar a los síntomas de la condición. Las tuberías en el páncreas y el hígado se ciegan y los pulmones son afectados por infecciones periódicas.

Herencia del gen anormal de CFTR

La fibrosis quística se hereda en una moda recesiva de un autosoma, que significa que una persona tiene que heredar dos genes anormales para que la enfermedad se convierta. Todo el mundo hereda dos genes de CFTR, uno del molde-madre y uno del padre. Cuando una persona hereda una copia anormal del gen de CFTR, él o ella es llamado una onda portadora. Si esa persona tiene un bebé con otra onda portadora de un gen defectuoso de CFTR, uno del siguiente se aplicará:

  • Hay a uno-en-cuatro la ocasión que el niño no heredará tampoco de los genes defectuosos y tendrá dos genes sanos de CFTR
  • Hay uno-en-dos la ocasión que el niño heredará un gen defectuoso, haciéndoles una onda portadora
  • Hay uno-en-cuatro la ocasión que el niño heredará ambos los genes transformados y desarrollará fibrosis quística

Configuración de la herencia para la fibrosis quística
Configuración de la herencia de la fibrosis quística
Fuente: Corazón, pulmón, e instituto nacionales de la sangre

Incidencia

En el Reino Unido, 1 persona en cada 25 lleva el gen defectuoso para la fibrosis quística. En los Estados Unidos de América, casi 12 millones de personas de tienen un gen defectuoso o son ondas portadoras para la enfermedad. En los Estados Unidos, 1 en cada 3700 bebés soportados tiene fibrosis quística.

Las mentiras del gen de CFTR en el séptimo cromosoma y sobre 1000 diversas mutaciones se han descubierto. La mutación más común es el ∆F508, que se ve en dos tercios de todos los casos de la fibrosis quística por todo el mundo. La mutación es más común entre gente de ascendencia europea septentrional.

Fuentes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/tutorials/cysticfibrosis/id289105.pdf
  3. http://www.cdc.gov/excite/ScienceAmbassador/ambassador_pgm/lessonplans/high_school/Am%20I%20a%20Carrier%20for%20Cystic%20Fibrosis/Cystic_Fibrosis_Fact_Sheet.pdf
  4. http://www.thoracic.org/education/breathing-in-america/resources/chapter-7-cystic-fibrosis.pdf
  5. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/09_cystic_fibrosis.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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