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Genética da cor do olho

A cor do olho de uma pessoa depende de quanto de um pigmento chamou a melanina é armazenado nas camadas dianteiras da íris, a estrutura que cerca o aluno. As pilhas especializadas chamadas melanocytes produzem a melanina, que é armazenada no compartimento intracelular chamado melanosomes. Os povos têm aproximadamente o mesmo número de melanocytes, mas a quantidade de melanina dentro dos melanosomes e o número de melanosomes dentro dos melanocytes ambos variam.

Eye escalas da cor segundo quanto melanina é armazenada nestes compartimentos. Nos povos com olhos azuis um uma quantidade mínima de melanina é encontrado dentro de um pequeno número de melanosomes. Os povos com olhos verdes têm uma quantidade moderado de número da melanina e do moderado de melanosomes, quando os povos com olhos marrons tiverem uma quantidade alta de melanina armazenada dentro de muitos melanosomes.

Crédito de imagem: Taiga /Shutterstock
Crédito de imagem: Taiga /Shutterstock

Genes envolvidos em determinar a cor do olho

A quantidade de melanina armazenada é determinada pelos genes que são envolvidos na produção, no transporte e no armazenamento da melanina.

Até agora, os pesquisadores descobriram mais de 150 genes que influenciam a cor do olho, um número que foram descobertas com os estudos de desordens genéticas. Outro foram identificados durante estudos genomic dos ratos e dos peixes.

Alguns genes jogam um maior protagonismo em determinar a cor do olho, quando outro tiverem somente uma contribuição pequena.

Uma região do cromossoma 15 contem dois genes localizou perto entre si dos maiores protagonismo desse jogo em determinar a cor do olho. Um gene, chamado OCA2, os códigos para uma proteína chamaram a proteína de P, que é envolvida na maturação melanosome e afecta a quantidade e a qualidade da melanina armazenadas na íris. Um número de variações genéticas (polimorfismo) neste gene reduzem-se quanto proteína de P é produzida e resultado em uma cor mais clara do olho.

O outro gene principal envolvido é chamado HERC2. O Intron 86 neste gene controla a expressão de OCA2, ativando o ou desativando o como necessário. Pelo menos um polimorfismo neste intron reduz a expressão e a actividade de OCA2, que se reduz quanto proteína de P é produzida.

Um número outros de genes jogam papéis menores na cor do olho. Os papéis dos genes PSIA, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR, e TYRP1 são pensados para combinar com os aqueles de OCA2 e de HERC2.

Teste padrão da herança da cor do olho

Devido ao número de genes envolvidos na cor do olho, o teste padrão da herança é complexo. Embora a cor do olho de uma criança possa geralmente ser prevista olhando a cor os olhos dos pais', os polimorfismo que podem elevarar meio uma criança podem bem ter uma cor inesperada do olho.

A cor do olho de uma criança depende do emparelhamento dos genes passados sobre de cada pai, que é pensado para envolver pelo menos três pares do gene. Os dois pares que principais do gene os geneticista focalizaram sobre são EYCL1 (igualmente chamados o gene do gey) e EYCL3 (igualmente chamados o gene bey2).

As variações diferentes dos genes são referidas como alelos. O gene do gey tem um alelo que causa os olhos verdes e um alelo que causa os olhos azuis. O gene bey2 tem um alelo para os olhos marrons e um para os olhos azuis. O alelo para os olhos marrons é o alelo o mais dominante e é sempre dominante sobre outros dois alelos e o alelo para os olhos verdes é sempre dominante sobre o alelo para os olhos azuis, que é sempre recessivo. Isto significa que os pais que acontecem ter a mesma cor do olho podem ainda produzir uma cor diferente do olho em sua criança.

Por exemplo, se dois pais com marrom eyes cada um passado em um par de alelos azuis a sua prole, a seguir a criança seja carregado com olhos azuis. Contudo, se um dos pais passados em um alelo verde, então a criança teria os olhos verdes e se um alelo marrom estou presente, a seguir a criança teria os olhos marrons independentemente do que outros três alelos eram.

Chromosome 15 - Eye colour

Contudo, isto não explica porque dois pais com olhos azuis podem ter uma criança com olhos marrons. Igualmente não explica como os olhos cinzentos ou côr de avelã elevaram. Isto é o lugar onde genes do modificador, outros genes associados com a cor do olho e mutações todos imagem entrada, porque podem todos conduzir à variabilidade na cor do olho. Os cientistas ainda estão estudando exactamente como estes outros factores causam tais variações.

Circunstâncias genéticas que afectam os olhos

Diversas circunstâncias genéticas afectam os olhos, com os dois exemplos que são albinismo da ocular e albinismo oculocutaneous.

No caso do albinismo da ocular, a pigmentação severamente reduzida da íris conduz aos olhos muito luz-coloridos e aos problemas da visão. O albinismo de Oculocutaneous igualmente afecta a pigmentação da íris, mas o problema envolve a pele e o cabelo também. Os povos carregados com esta circunstância tendem a ter a pele muito justa, o branco ou o cabelo quase branco além do que ter íris muito luz-coloridas.

Ambas as circunstâncias são causadas por mutações nos genes que contribuem à produção e ao armazenamento da melanina.

A presença de variações genéticas pode igualmente conduzir a uma circunstância chamada heterochromia, onde um indivíduo afetado tem os olhos que são cores diferentes entre si.

Fontes

Further Reading

Last Updated: Sep 15, 2019

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally first developed an interest in medical communications when she took on the role of Journal Development Editor for BioMed Central (BMC), after having graduated with a degree in biomedical science from Greenwich University.

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Comments

  1. Maurice Muhammad_3 Maurice Muhammad_3 United States says:

    I had no idea white people had brown eyes, I wonder are they mixed race?

  2. Katelynn Makemson Katelynn Makemson United States says:

    Ok so my eyes are like a dark green are they still considered green? Also my mom has blue eyes and my dad has brown, I had blue eyes until I was about four. Is that normal?

  3. Lisa Carter Lisa Carter United States says:

    My parents and siblings have brown eyes. I have Sandy Brown hair and Hazel Eyes. Could I be mixed?

  4. Julie Gendry Julie Gendry United Kingdom says:

    They are not mixed race, brown eyes is just universal

  5. Julie Gendry Julie Gendry United Kingdom says:

    My mum has blue eyes, my dad brown eyes, I have brown eyes, my son has brown eyes but his dad has blue eyes, if we have more children what are the odds they have blue eyes?

  6. Julie Gendry Julie Gendry United Kingdom says:

    White people have brown eyes too!

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