Génétique de la vision

La vision se rapporte à la capacité d'une personne pour voir des choses. Les yeux rassemblent la lumière d'un objectif qui est traité par le cerveau. La rétine est une couche lumière-sensible qui agit en tant qu'un écran situé au fond de chaque oeil. Elle a les cellules photosensibles qui sont responsables du transfert de données rassemblé de la lumière au cerveau par le nerf optique. Si l'image constituée sur la couche rétinienne est claire, alors la personne a une bonne vision.

Vision faible provoquée par des gènes mutants

  1. Gènes entraînant la myopie

La myopie est une condition où les objectifs à une distance se produisent trouble, alors que des objectifs plus proches semblent clairs. C'est parce que la lumière obtient concentrée devant la rétine et pas sur la rétine. L'association large de génome étudie (GWAS) et les études de ordonnancement (NGS) de la deuxième génération ont déterminé environ 24 gènes qui entraînent plusieurs types de myopie. Parmi elles sont ce qui suit :

  • La cause moléculaire de la myopie est atteinte par modification dans les gènes (ANTXR2, KCNQ5, LAMA2, PRSS56, RASGRF, RDH5, VAX2, SHISA6, TJP2, TOX/CA8, ZIC2 68, 70).
  • La mutation des gènes qui comprennent CTSH, LEPREL1, SCO2, SLC39A5, ZNF644, de 56 et du WNT7B peut entraîner la myopie sporadique.
  • La dégénérescence maculaire liée à l'âge est provoquée par la mutation de CFH72, les gènes ARMS2-HTRA1.
  • Le polymorphisme unique de nucléotide (SNP) en ces gènes (BLID, SCO2, 62CTNND2, 63 MIPEP, 65ZC3H11B, VIPR2 66, 67 et SNTB167, 68) a comme conséquence la myopie élevée.
  • Les scientifiques ont constaté que le gène de la variante APLP2 peut entraîner la myopie dans les adolescents s'ils s'affichent pour plus qu'une heure. Cependant, les personnes avec cette variante sont rares autour du monde.
  • Une action irrégulière du gène LEPERL1 soulève le risque de myopie. Ce gène sécrète une enzyme qui participe à la dernière étape de la formation de collagène dans l'oeil. Quand l'enzyme n'est pas en activité, on forme un collagène anormal qui rend le globe oculaire plus grand que la normale. Ainsi la lumière devient concentrée devant la rétine.

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Gènes myopes et leurs fonctionnements

Les gènes se sont associés à la myopie concernent dans quelques voies spécifiques comme suit :

Les gènes subissant le transport d'ion, le règlement du potentiel de membrane, et l'activité de glissière sont KCQN5, CD55, CACNA1D, KCNJ2, CHRNG, et MYOID. La signalisation neurale est par GRIA4, GJD2, RASGRF1, 70DLG2, KCNMA1, LRRC4C, RBFOX1, TJP2. La matrice extracellulaire transformant est par LAMA2, BMP2,3, et ANTXR2. Le métabolisme d'acide rétinoïque par RDH5, RURB, CYP26A1.SIX6, PRSS56, CHD7, ZBTB38, ZIC2, 70BMP4, les gènes DLX1 concerne dans le développement des yeux. Les gènes qui participent à la projection rétinienne de cellule ganglionnaire sont ZIC2 et ZMAT4. Le gène SCO2 est responsable du métabolisme du cuivre, qui est essentiel pour le règlement de l'oxygène dans les yeux.

  1. Gènes entraînant la hypermétropie

Les personnes avec la hypermétropie ont des complications dans des vues standard près à elles, mais peuvent voir des objectifs à une distance. C'est parce que la cornée devient plate dans la forme. Le gène responsable de la hypermétropie est le gène de la phosphodiestérase 11A (PDE11A).

  • PDE11A joue un rôle majeur dans la conduction des signes pour le management de l'accroissement d'oeil. La protéine du domaine 30A (TTC3OA) de répétition de Tetratricopeptide et la synthase de phosphate d'alkylglycerone (AGPS) sont également impliquées dans la conduction de signe entre les neurones avec PDE11A. La variante PDE11A est responsable d'entraîner la hypermétropie.
  • Les cataractes se développent par la mutation d'AGPS, qui est combiné avec un trouble du développement de multisystème.
  • Le gène de MFRP aide à mettre à jour la forme de la cornée et des aides dans le mécanisme s'orientant. La mutation de ce gène mène à la hypermétropie, aux rétinites pigmentaires, et aux micropthalamos.
  1. Gènes derrière l'astigmatisme

L'astigmatisme est une condition en laquelle la courbure de la cornée est un défaut et mène à la perception tremblée. Les études ont recensé trois gènes importants responsables du développement de l'astigmatisme.

  • Le gène de PDGFRA grippe au facteur de croissance plaquette-dérivé appelé de récepteur (PDGF). PDGF est recensé dans se multiplier des tissus rétiniens, épithélium cornéen, et il règle le mouvement du fibroblaste cornéen. Quand le gène de PDGFRA est arrangé avec trois SNP sur le chromosome 4q12, il a comme conséquence la biométrie cornéenne menant à l'affirmation de l'astigmatisme cornéen.
  • CHUT le gène (de hérisson sonique) joue un rôle indispensable dans le développement de plusieurs tissus, qui comprend également l'oeil. Les études ont proclamé que CHUT le gène est associé à l'astigmatisme irrégulier.
  • Le gène VAX2 joue un fonctionnement important dans le développement de cornée et augmente le risque d'astigmatisme.

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  1. Gènes derrière la presbytie

Cette condition n'est pas une maladie. Nos yeux échouent modérément dans la capacité de voir certaines images dues au vieillissement. La lentille ne peut pas modifier sa forme pour se concentrer sur des objectifs pendant qu'elle devient inflexible avec l'âge, et le rend dur pour se concentrer sur des choses plus proches. Les chercheurs ont indiqué deux gènes impliqués dans la presbytie.

  • L'alpha cristallin A (CRYAA) comporte deux gènes : alpha-Un et alpha-b. Les mutations en ces gènes mènent à la cataracte congénitale et à la presbytie.
  • La protéine dissimulée par un gène RP1L1 appelé avec la protéine de rétinien-détail joue un rôle essentiel en modifiant les photorécepteurs de tige, affectant de ce fait la photosensibilité. La dystrophie maculaire occulte est provoquée par la variation de ce gène.

Last Updated: Feb 27, 2019

Comments

  1. Samara Silva e Souza Samara Silva e Souza Brazil says:

    Boa noite. Meu filho tem uma mutação no gene ANKRD11 do cromossomo 16. Pesquisando sobre a síndrome dele me deparei com uma informação interessante ( o site estava em inglês): o ankrd11 além da síndrome kbg, também está ligado ao astigmatismo!
    Isso procede realmente? Não vi nesta matéria... se sim, a que tipo específico de astigmatismo, se é que tem variantes, ou a que outro problema ocular?

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