La genetica di vista

La vista si riferisce alla capacità di una persona per osservare le cose. Gli occhi raccolgono l'indicatore luminoso da un oggetto che è elaborato dal cervello. La retina è un livello luminoso rispondente che funge da schermo situato alla parte posteriore di ogni occhio. Ha celle fotosensibili che sono responsabili del trasferimento di informazioni raccolto dall'indicatore luminoso nel cervello tramite il nervo ottico. Se l'immagine costituita sul livello retinico è chiara, quindi la persona ha una buona vista.

Vista difficile causata dai geni mutanti

  1. Geni che causano miopia

La miopia è una circostanza dove gli oggetti ad una distanza accadono confuso, mentre gli oggetti più vicini sembrano chiari. Ciò è perché l'indicatore luminoso ottiene messo a fuoco davanti alla retina e non sulla retina. L'ampia associazione del genoma studia (GWAS) e gli studi d'ordinamento (NGS) di prossima generazione hanno determinato circa 24 geni che causano parecchi tipi di miopia. Fra loro sono il seguenti:

  • La causa molecolare della miopia è raggiunta tramite modifica nei geni (ANTXR2, KCNQ5, LAMA2, PRSS56, RASGRF, RDH5, VAX2, SHISA6, TJP2, TOX/CA8, ZIC2 68, 70).
  • La mutazione dei geni che includono CTSH, LEPREL1, SCO2, SLC39A5, ZNF644, di 56 e di WNT7B può causare la miopia sporadica.
  • La degenerazione maculare senile relativa all'età è causata dalla mutazione di CFH72, i geni ARMS2-HTRA1.
  • Il singolo polimorfismo del nucleotide (SNP) in questi geni (BLID, SCO2, 62CTNND2, 63 MIPEP, 65ZC3H11B, VIPR2 66, 67 e SNTB167, 68) provoca l'alta miopia.
  • Gli scienziati hanno trovato che il gene di variante APLP2 può causare la miopia in adolescenti se leggono per più di un'ora. Tuttavia, la gente con questa variante è rara intorno al mondo.
  • Un atto irregolare del gene LEPERL1 solleva il rischio di miopia. Questo gene secerne un enzima che partecipa all'ultima fase di formazione del collageno nell'occhio. Quando l'enzima non è attivo, un collageno anormale è formato che rende il bulbo oculare più grande del normale. Così l'indicatore luminoso ottiene concentrato davanti alla retina.

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Geni miopi e le loro funzioni

I geni si sono associati con la miopia comprendono in alcune vie specifiche come segue:

I geni che subiscono il trasporto di ione, il regolamento di potenziale di membrana e l'attività di canale sono KCQN5, CD55, CACNA1D, KCNJ2, CHRNG e MYOID. La segnalazione neurale è da GRIA4, GJD2, RASGRF1, 70DLG2, KCNMA1, LRRC4C, RBFOX1, TJP2. La matrice extracellulare che ricostruisce è da LAMA2, da BMP2,3 e da ANTXR2. Il metabolismo acido retinoico da RDH5, RURB, CYP26A1.SIX6, PRSS56, CHD7, ZBTB38, ZIC2, 70BMP4, i geni DLX1 comprende nello sviluppo degli occhi. I geni che partecipano alla proiezione retinica delle cellule del ganglio sono ZIC2 e ZMAT4. Il gene SCO2 è responsabile del metabolismo di rame, che è essenziale per il regolamento di ossigeno negli occhi.

  1. Geni che causano l'ipermetropia

La gente con l'ipermetropia ha complicazioni negli oggetti di visualizzazione vicino a loro, ma può vedere gli oggetti ad una distanza. Ciò è perché la cornea diventa piana nella forma. Il gene responsabile dell'ipermetropia è il gene della fosfodiesterasi 11A (PDE11A).

  • PDE11A svolge un ruolo importante nella conduzione dei segnali per la gestione della crescita dell'occhio. La proteina del dominio 30A (TTC3OA) di ripetizione di Tetratricopeptide e la sintasi del fosfato di alkylglycerone (AGPS) egualmente sono comprese nella conduzione del segnale fra i neuroni con PDE11A. La variante PDE11A è responsabile del causare l'ipermetropia.
  • Le cataratte si sviluppano dalla mutazione di AGPS, che si combina con un disordine dello sviluppo di sistema multiplo.
  • Il gene di MFRP contribuisce a mantenere la forma della cornea e degli aiuti nel meccanismo di messa a fuoco. La mutazione di questo gene piombo a presbiopia, alle retinite pigmentose e ai micropthalamos.
  1. Geni dietro astigmatismo

L'astigmatismo è una circostanza in cui la curvatura della cornea è un difetto e piombo alla percezione vaga. Gli studi hanno identificato tre geni importanti responsabili dello sviluppo di astigmatismo.

  • Il gene di PDGFRA lega al ricevitore chiamato fattore di crescita piastrina-derivato (PDGF). PDGF è identificato nel moltiplicarsi dei tessuti retinici, epitelio corneale e regolamenta il movimento del fibroblasto corneale. Quando il gene di PDGFRA è sistemato con tre SNPs sul cromosoma 4q12, provoca la biometria corneale che piombo all'assicurazione di astigmatismo corneale.
  • ZITTO (il gene dell'istrice sonico) svolge un ruolo vitale nello sviluppo di parecchi tessuti, che egualmente include l'occhio. Gli studi hanno affermato che ZITTO il gene è associato con astigmatismo irregolare.
  • Il gene VAX2 gioca una funzione importante nello sviluppo della cornea ed aumenta il rischio di astigmatismo.

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  1. Geni dietro presbiopia

Questa circostanza non è una malattia. I nostri occhi vengono a mancare moderatamente nella capacità di osservare determinate immagini dovuto invecchiare. La lente non può alterare la sua forma per mettere a fuoco sugli oggetti mentre diventa inflessibile con l'età e la rende dura per concentrarsi sulle cose più vicine. I ricercatori hanno rivelato due geni coinvolgere nella presbiopia.

  • L'alfa cristallina A (CRYAA) comprende due geni: alfa-Un e alfa-b. Le mutazioni in questi geni piombo alla cataratta congenita ed alla presbiopia.
  • La proteina celata da un gene ha chiamato RP1L1 con i giochi retinico-specifici della proteina un ruolo cruciale nell'alterazione dei fotoricettori dei bastoncini, quindi pregiudicanti la fotosensibilità. La distrofia maculare occulta è causata tramite la variazione di questo gene.

Sorgenti:

  1. http://www.ivyroses.com/HumanBody/Eye/What-is-eyesight.php
  2. http://www.contactlens.org.nz/eye-conditions/types-of-vision/
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2629737/
  4. https://www.sciencedaily.com/releases/2011/09/110901135018.htm
  5. http://www.molvis.org/molvis/v12/a168/v12a168-ayala-ramirez.pdf
  6. http://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1002402

Last Updated: Feb 27, 2019

Comments

  1. Samara Silva e Souza Samara Silva e Souza Brazil says:

    Boa noite. Meu filho tem uma mutação no gene ANKRD11 do cromossomo 16. Pesquisando sobre a síndrome dele me deparei com uma informação interessante ( o site estava em inglês): o ankrd11 além da síndrome kbg, também está ligado ao astigmatismo!
    Isso procede realmente? Não vi nesta matéria... se sim, a que tipo específico de astigmatismo, se é que tem variantes, ou a que outro problema ocular?

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