Genética da visão

A visão refere a capacidade de um indivíduo às coisas da vista. Os olhos recolhem a luz de um objeto que seja processado pelo cérebro. A retina é uma camada luz-responsiva que actue como uma tela situada na parte traseira de cada olho. Tem as pilhas fotossensíveis que são responsáveis para transferência da informações recolhidas da luz ao cérebro através do nervo ótico. Se a imagem constituída na camada retina é clara, a seguir a pessoa tem uma boa visão.

Visão deficiente causada por genes de mutante

  1. Genes que causam a miopia

A miopia é uma circunstância onde os objetos em uma distância ocorram obscuro, quando uns objetos mais próximos parecerem claros. Isto é porque a luz obtem focalizada na frente da retina e não na retina. A associação larga do genoma estuda (GWAS) e a próxima geração que arranja em seqüência (NGS) estudos determinou aproximadamente 24 genes que causam diversos tipos de miopia. Entre eles são os seguintes:

  • A causa molecular da miopia é alcançada pela alteração nos genes (ANTXR2, KCNQ5, LAMA2, PRSS56, RASGRF, RDH5, VAX2, SHISA6, TJP2, TOX/CA8, ZIC2 68, 70).
  • A mutação dos genes que incluem CTSH, LEPREL1, SCO2, SLC39A5, ZNF644, de 56 e de WNT7B pode causar a miopia esporádica.
  • A degeneração macular relativa à idade é causada pela mutação de CFH72, genes ARMS2-HTRA1.
  • O único polimorfismo do nucleotide (SNP) nestes genes (BLID, SCO2, 62CTNND2, 63 MIPEP, 65ZC3H11B, VIPR2 66, 67 e SNTB167, 68) conduz à miopia alta.
  • Os cientistas encontraram que o gene da variação APLP2 pode causar a miopia nos adolescentes se lêem para mais do que uma hora. Contudo, os povos com esta variação são raros em todo o mundo.
  • Uma acção irregular do gene LEPERL1 levanta o risco de miopia. Este gene segrega uma enzima que participe na última fase da formação do colagénio no olho. Quando a enzima não é activa, um colagénio anormal está formado que faça o globo ocular mais grande do que o normal. Assim a luz obtem concentrada na frente da retina.

©Mrs_Bazilio/Shutterstock.com

Genes míopes e suas funções

Os genes associaram com a miopia envolvem em alguns caminhos específicos como segue:

Os genes que submetem-se ao transporte de íon, ao regulamento do potencial da membrana, e à actividade de canal são KCQN5, CD55, CACNA1D, KCNJ2, CHRNG, e MYOID. A sinalização neural é por GRIA4, GJD2, RASGRF1, 70DLG2, KCNMA1, LRRC4C, RBFOX1, TJP2. A matriz extracelular que remodela é por LAMA2, por BMP2,3, e por ANTXR2. O metabolismo ácido Retinoic por RDH5, RURB, CYP26A1.SIX6, PRSS56, CHD7, ZBTB38, ZIC2, 70BMP4, genes DLX1 envolve na revelação dos olhos. Os genes que participam na projecção retina da pilha do gânglio são ZIC2 e ZMAT4. O gene SCO2 é responsável para o metabolismo do cobre, que é essencial para o regulamento do oxigênio nos olhos.

  1. Genes que causam o hyperopia

Os povos com hyperopia têm complicações em objetos de visão próximo a eles, mas podem ver objetos em uma distância. Isto é porque a córnea se torna lisa na forma. O gene responsável para o hyperopia é o gene do phosphodiesterase 11A (PDE11A).

  • PDE11A joga um papel importante na condução dos sinais para a gestão do crescimento do olho. A proteína do domínio 30A da repetição de Tetratricopeptide (TTC3OA) e a sintase do fosfato do alkylglycerone (AGPS) são envolvidas igualmente na condução do sinal entre os neurônios junto com PDE11A. A variação PDE11A é responsável para causar o hyperopia.
  • As cataratas tornam-se pela mutação de AGPS, que é combinado com uma desordem da revelação do sistema múltiplo.
  • O gene de MFRP ajuda a manter a forma da córnea e dos auxílios no mecanismo de focalização. A mutação deste gene conduz à hipermetropia, ao pigmentosa da retinite, e aos micropthalamos.
  1. Genes atrás do astigmatismo

O astigmatismo é uma circunstância em que a curvatura da córnea é um defeito e conduz à percepção borrada. Os estudos identificaram três genes principais responsáveis para a revelação do astigmatismo.

  • O gene de PDGFRA liga ao receptor chamado factor de crescimento plaqueta-derivado (PDGF). PDGF é identificado na multiplicação de tecidos retinas, epitélio córneo, e regula o movimento do fibroblasto córneo. Quando o gene de PDGFRA é arranjado com três SNPs no cromossoma 4q12, conduz à biometria córnea que conduz à segurança do astigmatismo córneo.
  • SHH (o gene do ouriço sónico) joga um papel vital na revelação de diversos tecidos, que igualmente inclui o olho. Os estudos proclamaram que SHH o gene está associado com o astigmatismo irregular.
  • O gene VAX2 joga uma função principal na revelação da córnea e aumenta o risco de astigmatismo.

©Mrs_Bazilio/Shutterstock.com

  1. Genes atrás do presbyopia

Esta circunstância não é uma doença. Nossos olhos falham moderada na capacidade ver determinadas imagens devido ao envelhecimento. A lente não pode alterar sua forma para centrar-se sobre objetos como se torna inflexível com idade, e fá-la resistente para concentrar-se em umas coisas mais próximas. Os pesquisadores revelaram dois genes envolvidos no presbyopia.

  • O alfa cristalino A (CRYAA) compreende dois genes: alfa-Um e alfa-b. As mutações nestes genes conduzem à catarata congenital e ao presbyopia.
  • A proteína escondida por um gene chamou RP1L1 junto com jogos retina-específicos da proteína um papel crucial em alterar os fotorreceptores da haste, afetando desse modo a fotossensibilidade. A distrofia macular oculto é causada pela variação deste gene.

Fontes:

  1. http://www.ivyroses.com/HumanBody/Eye/What-is-eyesight.php
  2. http://www.contactlens.org.nz/eye-conditions/types-of-vision/
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2629737/
  4. https://www.sciencedaily.com/releases/2011/09/110901135018.htm
  5. http://www.molvis.org/molvis/v12/a168/v12a168-ayala-ramirez.pdf
  6. http://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1002402

Last Updated: Feb 27, 2019

Comments

  1. Samara Silva e Souza Samara Silva e Souza Brazil says:

    Boa noite. Meu filho tem uma mutação no gene ANKRD11 do cromossomo 16. Pesquisando sobre a síndrome dele me deparei com uma informação interessante ( o site estava em inglês): o ankrd11 além da síndrome kbg, também está ligado ao astigmatismo!
    Isso procede realmente? Não vi nesta matéria... se sim, a que tipo específico de astigmatismo, se é que tem variantes, ou a que outro problema ocular?

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post