Genética de la vista

La vista refiere a la capacidad de un individuo para ver cosas. Los aros cerco la luz de un objeto que sea tramitado por el cerebro. La retina es una capa luz-responsiva que actúa como pantalla situada en el dorso de cada aro. Tiene células fotosensibles que sean responsables de la transferencia de la información cerco de la luz al cerebro a través del nervio óptico. Si la imagen constituida en la capa retiniana está sin obstrucción, después la persona tiene una buena vista.

Vista pobre causada por los genes de mutante

  1. Genes que causan miopía

La miopía es una condición donde ocurren los objetos en una distancia borroso, mientras que objetos más cercanos aparecen sin obstrucción. Esto es porque la luz consigue centrada delante de la retina y no en la retina. La asociación amplia del genoma estudia (GWAS) y la siguiente-generación que ordenaba (NGS) estudios ha determinado cerca de 24 genes que causan varios tipos de miopía. Entre ellos son los siguientes:

  • La causa molecular de la miopía es lograda por la modificación en los genes (ANTXR2, KCNQ5, LAMA2, PRSS56, RASGRF, RDH5, VAX2, SHISA6, TJP2, TOX/CA8, ZIC2 68, 70).
  • La mutación de los genes que incluyen CTSH, LEPREL1, SCO2, SLC39A5, ZNF644, de 56 y de WNT7B puede causar miopía esporádica.
  • La degeneración macular relativa a la edad es causada por la mutación de CFH72, genes ARMS2-HTRA1.
  • El único polimorfismo del nucleótido (SNP) en estos genes (BLID, SCO2, 62CTNND2, 63 MIPEP, 65ZC3H11B, VIPR2 66, 67 y SNTB167, 68) da lugar a alta miopía.
  • Los científicos han encontrado que el gen de la variante APLP2 puede causar miopía en adolescentes si leen para más que una hora. Sin embargo, la gente con esta variante es rara en todo el mundo.
  • Una acción irregular del gen LEPERL1 aumenta el riesgo de miopía. Este gen secreta una enzima que participe en el escenario pasado de la formación del colágeno en el aro. Cuando la enzima no es activa, se forma un colágeno anormal que hace el globo ocular un que normal más grande. Así la luz consigue concentrada delante de la retina.

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Genes miopes y sus funciones

Los genes se asociaron a miopía implican en algunos caminos específicos como sigue:

Los genes que experimentan transporte de ión, la regla del potencial de la membrana, y la actividad de canal son KCQN5, CD55, CACNA1D, KCNJ2, CHRNG, y MIOIDES. La transmisión de señales de los nervios está por GRIA4, GJD2, RASGRF1, 70DLG2, KCNMA1, LRRC4C, RBFOX1, TJP2. La matriz extracelular que remodela está por LAMA2, BMP2,3, y ANTXR2. El metabolismo ácido retinóico por RDH5, RURB, CYP26A1.SIX6, PRSS56, CHD7, ZBTB38, ZIC2, 70BMP4, genes DLX1 implica en el revelado de los aros. Los genes que participan en la proyección retiniana de la célula del ganglio son ZIC2 y ZMAT4. El gen SCO2 es responsable del metabolismo del cobre, que es esencial para la regla del oxígeno en los aros.

  1. Genes que causan hyperopia

La gente con hyperopia tiene complicaciones en objetos de visión cerca a ellos, pero puede ver objetos en una distancia. Esto es porque la córnea llega a ser plana en forma. El gen responsable de hyperopia es el gen de la fosfodiesterasa 11A (PDE11A).

  • PDE11A desempeña un papel importante en la conducción de las señales para la administración del incremento del aro. La proteína y el synthase del fosfato del alkylglycerone (AGPS) del dominio 30A (TTC3OA) de la repetición de Tetratricopeptide también están implicados en la conducción de la señal entre las neuronas junto con PDE11A. La variante PDE11A es responsable de causar hyperopia.
  • Las cataratas se convierten por la mutación de AGPS, que se combina con un desorden del revelado del multisistema.
  • El gen de MFRP ayuda a mantener la forma de la córnea y de los socorros en el mecanismo de enfoque. La mutación de este gen lleva a la hipermetropía, al pigmentosa de la retinitis, y a los micropthalamos.
  1. Genes detrás del astigmatismo

El astigmatismo es una condición en la cual la curvatura de la córnea es un imperfección y lleva a la opinión enmascarada. Los estudios han determinado tres genes importantes responsables del revelado del astigmatismo.

  • El gen de PDGFRA ata al receptor llamado factor de incremento plaqueta-derivado (PDGF). PDGF se determina en multiplicarse de tejidos retinianos, epitelio córneo, y regula el movimiento del fibroblasto córneo. Cuando el gen de PDGFRA se arregla con tres SNPs en el cromosoma 4q12, da lugar a la biométrica córnea que lleva a la garantía del astigmatismo córneo.
  • SHH el gen (del erizo acústico) desempeña un papel vital en el revelado de varios tejidos, que también incluye el aro. Los estudios han proclamado que SHH el gen está asociado a astigmatismo irregular.
  • El gen VAX2 juega una función importante en el revelado de la córnea y aumenta el riesgo de astigmatismo.

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  1. Genes detrás de la presbiopía

Esta condición no es una enfermedad. Nuestros aros fallan moderado en la capacidad de ver ciertas imágenes debido al envejecimiento. La lente no puede alterar su forma para centrarse en objetos como llega a ser inflexible con edad, y la hace resistente para concentrar en cosas más cercanas. Los investigadores han revelado dos genes implicados en presbiopía.

  • La alfa cristalina A (CRYAA) comprende dos genes: alfa-UNo y alfa-b. Las mutaciones en estos genes llevan a la catarata congénita y a la presbiopía.
  • La proteína encubierta por un gen llamó RP1L1 junto con juegos retiniano-específicos de la proteína un papel crucial en la alteración de los fotorreceptores de la varilla, de tal modo afectando a la fotosensibilidad. La distrofia macular oculta es causada por la variación de este gen.

Fuentes:

  1. http://www.ivyroses.com/HumanBody/Eye/What-is-eyesight.php
  2. http://www.contactlens.org.nz/eye-conditions/types-of-vision/
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2629737/
  4. https://www.sciencedaily.com/releases/2011/09/110901135018.htm
  5. http://www.molvis.org/molvis/v12/a168/v12a168-ayala-ramirez.pdf
  6. http://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1002402

Last Updated: Feb 27, 2019

Comments

  1. Samara Silva e Souza Samara Silva e Souza Brazil says:

    Boa noite. Meu filho tem uma mutação no gene ANKRD11 do cromossomo 16. Pesquisando sobre a síndrome dele me deparei com uma informação interessante ( o site estava em inglês): o ankrd11 além da síndrome kbg, também está ligado ao astigmatismo!
    Isso procede realmente? Não vi nesta matéria... se sim, a que tipo específico de astigmatismo, se é que tem variantes, ou a que outro problema ocular?

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