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Génétique de la maladie inflammatoire de l'intestin (IBD)

Au cours de la dernière décennie, les maladies inflammatoires de l'intestin (IBDs) - la maladie de Crohn et les colites ulcéreuses (UC) ont été des zones clé de recherche dans la génétique complexe de la maladie.

gènes d

On a recensé plus de 100 gènes qui augmentent le risque de ces conditions se développant, confirmant qu'un élément génétique intense est impliqué. Bien que les scientifiques toujours ne comprennent pas exact ce qui fait développer Crohn et UC, on le sait que l'inflammation d'entrailles tend à surgir en réponse aux bactéries dans l'intestin parmi les gens qui sont génétiquement prédisposés aux conditions.

En 2006, chacun des 22.000 gènes du génome humain en travers de 6.000 personnes a été balayé par des chercheurs. Comme signalé dans la génétique de nature, les scientifiques ont dit qu'environ 50% des gens a eu la maladie de Crohn et le reste n'a pas fait, prouvant que la génétique est un élément clé dans le développement de ces maladies. Ils ont également dit que cela le recensement des gènes prédisposants pourrait aboutir au développement des approches neuves de demande de règlement. Plusieurs initiatives sont maintenant en place pour employer des technologies scientifiques d'aujourd'hui et la connaissance à aider à réaliser ces objectif et deux de ces derniers sont décrites plus en détail ci-dessous.

L'initiative de génétique de la fondation IBD (CCFA) de Crohn et de colitis

Le Crohn et la fondation de colitis (CCFA) a lancé un projet appelé l'initiative de génétique d'IBD, qui fait participer les principaux scientifiques dans le domaine qui espèrent employer la science et technologie pour découvrir des voies neuves de corriger ou d'éviter le développement de la maladie de Crohn.

Jusqu'à présent, 165 gènes IBD-associés ont été recensés, mais leurs fonctionnements ne sont pas encore compris. Les objectifs de l'initiative de génétique d'IBD sont :

  • Comprenez le fonctionnement des gènes IBD-associés dans les personnes en bonne santé et les patients d'IBD
  • Basé sur leur renivellement génétique, classez les patients par catégorie dans des sous-types cliniquement appropriés
  • Recensez les voies de gène qui fourniraient les objectifs efficaces pour le modèle de médicament
  • Déterminez comment les gènes IBD-associés augmentent le risque de maladie, de sorte que des stratégies de prévention puissent être développées

Jusqu'ici, l'initiative a mené à la découverte au moins de deux voies de gène qui peuvent déjà être visées utilisant les médicaments existants, avec un ayant été déjà confirmées comme coffre-fort pour l'usage chez l'homme.

Consortium international de génétique de maladie inflammatoire de l'intestin (IIBDGC)

En collaboration mondiale depuis quelques années, l'IIBDGC avait recueilli de grands ensembles de données d'une grande variété de pays afin de découvrir les gènes IBD-associés et explorer également ce que signifient les associations. Groupes impliqués du dernier article du consortium les douze d'analystes de recherches qui avaient l'habitude des méthodes statistiques avancées pour recenser des configurations en travers des gènes.

Ceci a fourni la compréhension neuve au sujet du risque d'IBD qui ne pourrait pas être fourni par analyse unique de lieu. Particulièrement, la recherche a mené à constater que, ainsi que l'IBD ressemblant génétiquement à d'autres conditions immunisées, il particulièrement est attentivement associé aux troubles inflammatoires particuliers tels que le psoriasis. Le risque d'IBD n'est pas simplement associé aux évolutions du système immunitaire, mais à un certain sous-ensemble de cellules immunitaires et de signes. Le risque est non seulement associé à la susceptibilité à l'infection bactérienne, mais en particulier, avec la susceptibilité aux bactéries de la famille qui inclut la tuberculose et la lèpre.

L'IIBDGC indique que les temps ont changé comparé en il y a cinq ans, avec la découverte de gène de la maladie n'étant plus l'aspect provocant ; le centre de futures études devrait être d'examiner les associations neuves trouvées et de transformer toutes les découvertes en compréhension plus profonde de biologie.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally first developed an interest in medical communications when she took on the role of Journal Development Editor for BioMed Central (BMC), after having graduated with a degree in biomedical science from Greenwich University.

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