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La genetica della malattia di viscere infiammatoria (IBD)

Negli ultimi dieci anni, le malattie di viscere infiammatorie (IBDs) - il morbo di Crohn e la colite ulcerosa (UC) sono stati campi di ricerca chiave nella genetica complessa di malattia.

geni dell

Più di 100 geni sono stati identificati che aumentano il rischio di queste circostanze che si sviluppano, confermando che un forte elemento genetico è implicato. Sebbene gli scienziati ancora non capiscano esattamente che cosa induce Crohn ed il UC a svilupparsi, è conosciuto che l'infiammazione delle viscere tende a sorgere in risposta ai batteri nell'intestino fra la gente che geneticamente è predisposta alle circostanze.

Nel 2006, tutti e 22.000 i geni del genoma umano attraverso 6.000 persone sono stati scanditi dai ricercatori. Come riportato nella genetica della natura, gli scienziati hanno detto che intorno 50% della gente ha avuto morbo di Crohn ed il resto non ha fatto, indicando che la genetica è un elemento chiave nello sviluppo di queste malattie. Egualmente hanno detto che quella identificare i geni della predisposizione potrebbe piombo allo sviluppo di nuovi approcci del trattamento. Parecchie iniziative ora sono sul posto usare le odierne tecnologie scientifiche e la conoscenza da contribuire a raggiungere questi scopo e due di questi è descritta più dettagliatamente qui sotto.

L'iniziativa della genetica di IBD delle fondamenta (CCFA) di colite & di Crohn

Il Crohn & le fondamenta di colite (CCFA) ha lanciato un progetto chiamato l'iniziativa della genetica di IBD, che fa partecipare gli scienziati principali nel campo che sperano di usare la scienza e tecnologia per scoprire i nuovi modi di maturazione o di impedire dello sviluppo del morbo di Crohn.

Fin qui, 165 geni IBD-associati sono stati identificati, ma le loro funzioni ancora non sono capite. Gli scopi dell'iniziativa della genetica di IBD sono:

  • Capisca la funzione dei geni IBD-associati in persone e nei pazienti in buona salute di IBD
  • Sulla base del loro trucco genetico, categorizzi i pazienti nei sottotipi clinicamente pertinenti
  • Identifichi le vie del gene che fornirebbero gli efficaci obiettivi per progettazione della droga
  • Stabilisca come i geni IBD-associati aumentano il rischio di malattia, di modo che le strategie di prevenzione possono essere sviluppate

Finora, l'iniziativa piombo alla scoperta almeno di due vie del gene che possono già essere mirate a facendo uso delle droghe attuali, con una già che sono confermate come cassaforte per uso in esseri umani.

Consorzio infiammatorio internazionale della genetica di malattia di viscere (IIBDGC)

In una collaborazione mondiale da qualche anno, lo IIBDGC sta riunendo i grandi gruppi di dati da un'ampia varietà di paesi per scoprire i geni IBD-associati ed anche esplorare che cosa le associazioni significano. L'ultimo articolo del consorzio ha fatto partecipare dodici gruppi di analisti della ricerca che hanno usato i metodi statistici avanzati per identificare i reticoli attraverso i geni.

Ciò ha fornito la nuova comprensione circa il rischio di IBD che non potrebbe essere fornito dalla singola analisi di luogo. Specificamente, la ricerca piombo a trovare che come pure IBD geneticamente che somiglia ad altre circostanze immuni, è associato particolarmente molto attentamente con i disordini infiammatori particolari quale la psoriasi. Il rischio di IBD non è associato appena con i cambiamenti del sistema immunitario, ma con un determinato sottoinsieme delle celle immuni e dei segnali. Il rischio non solo è associato con predisposizione all'infezione batterica, ma in particolare, con predisposizione ai batteri dalla famiglia che comprende la tubercolosi e la lebbra.

Lo IIBDGC dice che i tempi sono cambiato confrontato a cinque anni fa, con la scoperta del gene di malattia più che non è l'aspetto provocatorio; il fuoco degli studi futuri dovrebbe essere di esaminare le nuove associazioni trovate e di trasformare tutti i risultati in una comprensione più profonda della biologia.

Sorgenti

  1. https://www.ibdgenetics.org/
  2. http://www.ccfa.org/science-and-professionals/research/current-research-studies/genetics-initiative.html

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Last Updated: Feb 26, 2019

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally first developed an interest in medical communications when she took on the role of Journal Development Editor for BioMed Central (BMC), after having graduated with a degree in biomedical science from Greenwich University.

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