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Genética da doença de entranhas inflamatório (IBD)

Ao longo da última década, as doenças de entranhas inflamatórios (IBDs) - a doença e a colite ulcerosa de Crohn (UC) foram pontos chave da pesquisa na genética complexa da doença.

genes do ser humano da ilustração

Mais de 100 genes foram identificados que aumentam o risco destas circunstâncias que se tornam, confirmando que um elemento genético forte é involvido. Embora os cientistas ainda não compreendam exactamente o que faz com que Crohn e o UC se tornem, sabe-se que a inflamação das entranhas tende a elevarar em resposta às bactérias no intestino entre os povos que são predispor genetically às circunstâncias.

Em 2006, todos os 22.000 genes do genoma humano através de 6.000 indivíduos forams por pesquisadores. Como relatado na genética da natureza, os cientistas disseram que ao redor 50% dos povos teve a doença de Crohn e o restante não fez, mostrando que a genética é um elemento chave na revelação destas doenças. Igualmente disseram que aquela identificar os genes da predisposição poderia conduzir à revelação de aproximações novas do tratamento. Diversas iniciativas são agora no lugar usar tecnologias científicas de hoje e o conhecimento a ajudar a conseguir estes objetivo e dois destes é descrito com maiores detalhes abaixo.

A iniciativa da genética da fundação IBD (CCFA) de Crohn & de colite

O Crohn & a fundação da colite (CCFA) lançaram um projecto chamado a iniciativa da genética do IBD, que envolve os cientistas principais no campo que esperam usar a ciência e a tecnologia para descobrir maneiras novas de curar ou de impedir a revelação da doença de Crohn.

Até agora, 165 genes IBD-associados foram identificados, mas suas funções não são compreendidas ainda. Os objetivos da iniciativa da genética do IBD são:

  • Compreenda a função de genes IBD-associados em indivíduos saudáveis e em pacientes do IBD
  • Baseado em sua composição genética, categorize pacientes em subtipos clìnica relevantes
  • Identifique os caminhos do gene que forneceriam alvos eficazes para o projecto da droga
  • Estabeleça como os genes IBD-associados aumentam o risco da doença, de modo que as estratégias da prevenção possam ser desenvolvidas

Até agora, a iniciativa conduziu à descoberta pelo menos de dois caminhos do gene que podem já ser visados usando drogas existentes, com uma já sendo confirmado como o cofre forte para o uso nos seres humanos.

Consórcio inflamatório internacional da genética da doença de entranhas (IIBDGC)

Em uma colaboração mundial sobre anos recentes, o IIBDGC tem recolhido grandes conjunto de dados de uma grande variedade de países a fim descobrir genes IBD-associados e explorar igualmente o que as associações significam. O artigo o mais atrasado do consórcio envolveu doze grupos de analistas da pesquisa que usaram métodos estatísticos avançados para identificar testes padrões através dos genes.

Isto forneceu a compreensão nova sobre o risco do IBD que não poderia ser fornecido pela única análise do locus. Especificamente, a pesquisa conduziu a encontrar que, assim como o IBD que se assemelha genetically a outras circunstâncias imunes, ele está associado especialmente pròxima com as desordens inflamatórios particulares tais como a psoríase. O risco de IBD não é associado apenas com as mudanças do sistema imunitário, mas com um determinado subconjunto de pilhas imunes e de sinais. O risco é associado não somente com a susceptibilidade à infecção bacteriana, mas em particular, com susceptibilidade às bactérias da família que inclui a tuberculose e a lepra.

O IIBDGC diz que os tempos mudaram comparado a cinco anos há, com a descoberta do gene da doença já não que é o aspecto desafiante; o foco dos estudos futuros deve ser examinar as associações novas encontradas e transformar todos os resultados em uma compreensão mais profunda da biologia.

Fontes

  1. https://www.ibdgenetics.org/
  2. http://www.ccfa.org/science-and-professionals/research/current-research-studies/genetics-initiative.html

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Last Updated: Feb 26, 2019

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally first developed an interest in medical communications when she took on the role of Journal Development Editor for BioMed Central (BMC), after having graduated with a degree in biomedical science from Greenwich University.

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