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Genética del síndrome del intestino irritable (IBD)

Durante la última década, los síndromes del intestino irritable (IBDs) - la enfermedad y la colitis ulcerosa de Crohn (UC) han sido campos de investigación dominantes en genética compleja de la enfermedad.

genes del ser humano del ejemplo

Se han determinado más de 100 genes que aumentan el riesgo de estas condiciones que se convierten, confirmando que un elemento genético fuerte está implicado. Aunque los científicos todavía no entiendan exactamente qué hace Crohn y el UC convertirse, se sabe que la inflamación del intestino tiende a presentarse en respuesta a bacterias en la tripa entre la gente que genético está predispuesta a las condiciones.

En 2006, los 22.000 genes del genoma humano a través de 6.000 individuos fueron explorados por los investigadores. Como se explica en genética de la naturaleza, los científicos dijeron que el alrededor 50% de la gente tenían enfermedad de Crohn y no lo hizo el resto, mostrando que la genética es un elemento clave en el revelado de estas enfermedades. También dijeron que eso determinar los genes de la predisposición podría llevar al revelado de las nuevas aproximaciones del tratamiento. Varias iniciativas son en el lugar ahora utilizar tecnologías científicas de hoy y el conocimiento a ayudar a lograr esta meta y dos de éstos se describe más detalladamente abajo.

La iniciativa de la genética de IBD del asiento (CCFA) de Crohn y de la colitis

El Crohn y el asiento de la colitis (CCFA) ha puesto en marcha un proyecto llamado la iniciativa de la genética de IBD, que implica a los científicos de cabeza en el campo que esperan utilizar ciencia y tecnología para descubrir nuevas maneras de curar o de prevenir el revelado de la enfermedad de Crohn.

Hasta la fecha, se han determinado 165 genes IBD-asociados, pero sus funciones todavía no se entienden. Las metas de la iniciativa de la genética de IBD son:

  • Entienda la función de genes IBD-asociados en individuos y los pacientes sanos de IBD
  • De acuerdo con su maquillaje genético, categorice a los pacientes en subtipos clínico relevantes
  • Determine los caminos del gen que ofrecerían los objetivos efectivos para el diseño de la droga
  • Establezca cómo los genes IBD-asociados aumentan riesgo de la enfermedad, para poder desarrollar estrategias de la prevención

Hasta ahora, la iniciativa ha llevado al descubrimiento por lo menos de dos caminos del gen que se pueden apuntar ya usando las drogas existentes, con una siendo confirmado ya como caja fuerte para el uso en seres humanos.

Consorcio internacional de la genética del síndrome del intestino irritable (IIBDGC)

En una colaboración mundial durante últimos años, el IIBDGC ha estado recolectando grupos de datos grandes de una amplia variedad de países para descubrir genes IBD-asociados y también explorar lo que significan las asociaciones. El último artículo del consorcio implicó a doce grupos de los analistas de la investigación que utilizaron métodos estadísticos avanzados para determinar configuraciones a través de los genes.

Esto ofreció la nueva comprensión sobre el riesgo de IBD que no se podría ofrecer por único análisis del lugar geométrico. Específicamente, la investigación llevó a encontrar que, así como IBD genético que se asemeja a otras condiciones inmunes, él está asociado especialmente de cerca a desordenes inflamatorios determinados tales como psoriasis. El riesgo de IBD apenas no se asocia a los cambios del sistema inmune, sino a cierto subconjunto de células inmunes y de señales. El riesgo no sólo se asocia a susceptibilidad a la infección bacteriana, pero particularmente, con susceptibilidad a las bacterias de la familia que incluye tuberculosis y la lepra.

El IIBDGC dice que los tiempos han cambiado comparado hace a cinco años, con el descubrimiento del gen de la enfermedad no más siendo el aspecto desafiador; el foco de los estudios futuros debe ser examinar las nuevas asociaciones encontradas y transformar cualquier conclusión en una comprensión más profunda de la biología.

Fuentes

  1. https://www.ibdgenetics.org/
  2. http://www.ccfa.org/science-and-professionals/research/current-research-studies/genetics-initiative.html

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Last Updated: Feb 26, 2019

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally first developed an interest in medical communications when she took on the role of Journal Development Editor for BioMed Central (BMC), after having graduated with a degree in biomedical science from Greenwich University.

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